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PHPT1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸组氨酸性磷酸酶1 phosphohistidine phosphatase 1 分布:胞浆 活性:磷蛋白磷酸酶|磷酸组氨酸性磷酸酶|水 解酶 参与:去磷酸化 OMIM/位置:9q34.3 ...

PHOX2B

2012-12-09

基因简介 中英文全称:成对样同源框2b paired-like homeobox 2b 分布:核 活性:转录因子|转录辅因子|顺序特异DNA结合 参与:调 控转录, DNA 依赖|发育|神经系统发育 病变:中心肺换气 不足综合征, 先天性|Hirschsprung 病(先天性巨结肠), 短片 段|成神经细胞瘤 OMIM/位置:603851 4p12 ...

PHOX2A

2012-12-09

基因简介 中英文全称:成对样(无芒)同源框2a paired-like (aristaless) homeobox 2a 分布:核 活性:转录因子|顺序特异DNA结合 参与:调控转录, DNA依赖|转录自RNA聚合酶II 启动子| 神经递质代谢 病变:纤维化, 眼外肌肉, 先天性, 2 OMIM/位置:602753 11q13.2 ...

PHOSPHO2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸酶, 孤立2 phosphatase, orphan 2 活性:镁离 子结合|水解酶|磷单酯水解酶 参与:代谢 OMIM/位置:2q31.1 ...

PHOSPHO1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸酶, 孤立1 phosphatase, orphan 1 活性:镁离 子结合|水解酶|磷单酯水解酶 参与:代谢 OMIM/位置:17q21.32 ...

PHLPPL

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PH 域和亮氨酸丰富重复蛋白磷酸酶样 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase-like 活性:磷蛋 白磷酸酶|水解酶|锰离子结合|金属离子结合 OMIM/位置:16q22.3 ...

PHLPP

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PH 域和亮氨酸丰富重复蛋白磷酸酶 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 分布:膜 活性:磷蛋 白磷酸酶|水解酶|锰离子结合|金属离子结合 参与:细胞凋 亡 OMIM/位置:609396 18q21.33 ...

PHLDB3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族B, 成 员3 pleckstrin homology-like domain, family B, member 3 OMIM/位置:19q13.31 ...

PHLDB2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族B, 成 员2 pleckstrin homology-like domain, family B, member 2 OMIM/位置:3q13.2 ...

PHLDB1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族B, 成 员1 pleckstrin homology-like domain, family B, member 1 OMIM/位置:11q23.3 ...

PHLDA3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族A, 成 员3 pleckstrin homology-like domain, family A, member 3 参与:形态发生 OMIM/位置:607054 1q31 ...

PHLDA2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族A, 成 员2 pleckstrin homology-like domain, family A, member 2 OMIM/位置:602131 11p15.5 ...

PHLDA1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族A, 成 员1 pleckstrin homology-like domain, family A, member 1 分布:核 参与:细胞凋亡 OMIM/位置:605335 12q15 ...

PHKG2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸化酶激酶, γ2(睾丸) phosphorylase kinase, gamma 2 (testis) 分布:磷酸化酶激酶复合体 活性:核苷酸 结合|蛋白激酶|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|磷酸化酶激酶|钙 调蛋白结合|ATP 结合|转移酶 参与:糖代谢|糖原生物合成 |产生, 前体代谢分子和能量|蛋白氨基酸磷酸化 病变:糖 原贮积病, 肝, 常染色体 OMIM/位置:1...

PHKG1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸化酶激酶, γ1(肌) phosphorylase kinase, gamma 1 (muscle) 分布:磷酸化酶激酶复合体 活性:核苷酸结合| 蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|磷酸化酶激酶|钙调蛋白结合 |ATP 结合|转移酶 参与:糖代谢|糖原生物合成|产生, 前体 代谢分子和能量|蛋白氨基酸磷酸化 OMIM/位置:172470 7p11.2 ...

PHKB

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸化酶激酶, β phosphorylase kinase, beta 分布:膜 活性:磷酸化酶激酶|钙调蛋白结合|磷酸化酶激酶调控因 子 参与:糖代谢|糖原分解代谢|产生, 前体代谢分子和能 量 病变:磷酸化酶激酶缺陷, 肝和肌, 常染色体隐性 OMIM/位置:172490 16q12-q13 ...

PHKA2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸化酶激酶, α2(肝) phosphorylase kinase, alpha 2 (liver) 分布:磷酸化酶激酶复合体|膜 活性:磷酸化酶激酶| 钙调蛋白结合 参与:糖代谢|糖原代谢|产生, 前体代谢分 子和能量|蛋白修饰 病变:糖原贮积病, X 连锁肝, I|糖原贮 积病, X 连锁肝, II OMIM/位置:306000 Xp22.2-p22.1 ...

PHKA1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸化酶激酶, α1(肌) phosphorylase kinase, alpha 1 (muscle) 分布:膜 活性:磷酸化酶激酶|钙调蛋白结合|磷酸 化酶激酶调控因子 参与:糖代谢|糖原分解代谢|产生, 前 体代谢分子和能量 病变:肌糖原贮积病 OMIM/位置:311870 Xq12-q13 ...

PHIP

2012-12-09

基因简介 中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性域结合蛋白 pleckstrin homology domain interacting protein 活性:胰岛素受 体结合|蛋白结合 参与:胰岛素受体信号转导途径 OMIM/位置:6q14 ...

PHGDHL1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸甘油酸脱氢酶样1 phosphoglycerate dehydrogenase like 1 OMIM/位置:13q32.3 ...