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SMPDL3A

2012-12-09

基因简介 中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶, 酸样3A sphingomyelin phosphodiesterase, acid-like 3A 分布:胞外区 活性:蛋白结合| 水解酶, 作用于糖苷键 参与:糖代谢 OMIM/位置:6q22.31 ...

SMPD3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶3, 中性膜(中性鞘磷脂酶II) sphingomyelin phosphodiesterase 3, neutral membrane (neutral sphingomyelinase II) 分布:膜片断|高尔基堆叠|膜|融入 膜 活性:镁离子结合|鞘磷脂磷酸二酯酶|水解酶 参与:鞘 磷脂分解代谢|细胞周期|发育 OMIM/位置:605777 16...

SMPD2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶2, 中性膜(中性鞘磷脂酶) sphingomyelin phosphodiesterase 2, neutral membrane (neutral sphingomyelinase) 分布:融入质膜|膜 活性:镁离子结合|鞘 磷脂磷酸二酯酶|水解酶 参与:鞘磷脂代谢 OMIM/位置:603498 6q21 ...

SMPD1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶1, 酸溶酶体(酸鞘磷脂酶) sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase) 分布:溶酶体 活性:鞘磷脂磷酸二酯酶|整合 酶|水解酶|水解酶, 作用于糖苷键 参与:糖代谢|鞘磷脂分 解代谢|信号转导|神经系统发育 病变:Niemann-Pick 病(磷 脂贮...

SMOX

2012-12-09

基因简介 中英文全称:精胺氧化酶 spermine oxidase 活性:氧化还原酶 参与:电子传递 OMIM/位置:20p13 ...

SMOC2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:SPARC 相关组件钙结合2 SPARC related modular calcium binding 2 分布:胞外基质(见于多细胞生物) 活性:钙离子结合 OMIM/位置:607223 6q27 ...

SMOC1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:SPARC 相关组件钙结合1 SPARC related modular calcium binding 1 分布:基底膜 活性:钙离子结合 OMIM/位置:608488 14q24.2 ...

SMO

2012-12-09

基因简介 中英文全称:平滑同源物(果蝇) smoothened homolog (Drosophila) 分布:膜片断|膜|融入膜 活性:受体|非G 蛋白偶联7TM 受体|G 蛋白偶联受体|蛋白结合 参与:G 蛋白偶联受体蛋 白信号转导途径|发育 病变:基底细胞癌, 体细胞 OMIM/位置:601500 7q32.3 ...

SMNDC1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:含运动神经元存活域1 survival motor neuron domain containing 1 分布:剪接体复合体|细胞质 活性:蛋白 结合|RNA 剪接因子, 转酯机制 参与:剪接体组装|细胞凋 亡|引导细胞凋亡|RNA剪接 OMIM/位置:603519 10q23 ...

SMN2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:运动神经元存活2, 着丝粒 survival of motor neuron 2, centromeric OMIM/位置:601627 5q13 ...

SMN1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:运动神经元存活1, 端粒 survival of motor neuron 1, telomeric 分布:剪接体复合体|细胞质|Cajal 小体 活性:RNA结合|蛋白结合 参与:剪接体组装 病变:脊肌萎缩1| 脊肌萎缩2|脊肌萎缩3|脊肌萎缩4 OMIM/位置:600354 5q13 ...

SMG7

2012-12-09

基因简介 中英文全称:Smg-7 同源物, 无义介导mRNA降解因子(秀丽线虫) Smg-7 homolog, nonsense mediated mRNA decay factor (C. elegans) 分布:核 活性:结合 参与:mRNA分解代谢, 无义 介导降解 OMIM/位置:1q25 ...

SMG6

2012-12-09

基因简介 中英文全称:Smg-6 同源物, 无义介导mRNA降解因子(秀丽线虫) Smg-6 homolog, nonsense mediated mRNA decay factor (C. elegans) 分布:染色体, 端粒区|核 活性:DNA结合|结合 端粒维持 OMIM/位置:17p13.3 ...

SMG5

2012-12-09

基因简介 中英文全称:Smg-5 同源物, 无义介导mRNA降解因子(秀丽线虫) Smg-5 homolog, nonsense mediated mRNA decay factor (C. elegans) 分布:核 参与:mRNA分解代谢, 无义介导降解 OMIM/位置:1q21.2 ...

SMG1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PI-3 激酶相关激酶SMG-1 PI-3-kinase-related kinase SMG-1 活性:结合|激酶|磷酸转移酶, 醇基作为接纳体 OMIM/位置:607032 16p12.3 ...

SMEK2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:KIAA1387 蛋白 KIAA1387 protein 分布:膜|质子转 运二区ATP 酶复合体 活性:氢转运ATP 合成酶, 旋转机 制|氢转运ATP 酶, 旋转机制 参与:ATP 合成偶联质子运 输 OMIM/位置:2p16.1 ...

SMCY

2012-12-09

基因简介 中英文全称:Smcy 同源物, Y 连锁(小鼠) Smcy homolog, Y-linked (mouse) 分布:核 活性:DNA 结合|蛋白结合|锌离子结合| 金属离子结合 参与:调控转录, DNA 依赖|精子发生 OMIM/位置:426000 Yq11|Yq11 ...

SMCX

2012-12-09

基因简介 中英文全称:Smcy 同源物, X 连锁(小鼠) Smcy homolog, X-linked (mouse) 分布:核 活性:DNA 结合|蛋白结合|锌离子结合| 金属离子结合 参与:调控转录, DNA依赖 病变:智力低下, X 连锁, 综合病征, JARID1C 相关 OMIM/位置:314690 Xp11.22-p11.21 ...

SMCR9

2012-12-09

基因简介 中英文全称:Smith-Magenis 综合征染色体区, 候选基因9 Smith- Magenis syndrome chromosome region, candidate 9 OMIM/位置:17p11.2 ...

SMCR8

2012-12-09

基因简介 中英文全称:Smith-Magenis 综合征染色体区, 候选基因8 Smith- Magenis syndrome chromosome region, candidate 8 OMIM/位置:17p11.2 ...