甲状腺结节诊断新突破！丁彦青/卞修武/余维淼等开发AI多模态深度学习工具，准确率媲美资深病理医生

全球超60%的成年人受甲状腺结节困扰，中国病理医生缺口却高达8万人——当结节是否癌变的诊断压力撞上资源短缺的矛盾，成为当前甲状腺结节诊断的突出问题。近日，南方医科大学丁彦青教授、陆军军医大学卞修武院士、新加坡科技局余维淼教授团队联合发表在知名期刊《Advanced Science》一项内容给出了解决方案：一款名为AI-TFNA（AI-Thyroid Fine Needle Aspiration）的多模态深度学习系统，通过整合细胞形态学特征、临床诊断标准与跨机构泛化技术，在甲状腺结节细胞学诊断的准确率、效率及适配性上实现重大突破，为破解这一行业痛点提供了新路径。

研究背景与概况

研究背景：甲状腺诊断的三重困局

数据准备与标注

甲状腺结节是内分泌领域的常见病，但背后的诊断挑战远超想象：

• 患病率与认知错位：据WHO国际癌症研究机构2022年数据，甲状腺癌已成为全球第七大常见癌症，患病率飙升的主因包括环境因素与高灵敏度检测技术的普及——然而，其中5%~17%的结节才是恶性，大量低风险乳头状癌被过度诊断为癌，导致不必要的手术与并发症。

• 病理资源短缺：甲状腺结节的金标准诊断依赖超声引导下细针穿刺细胞学检查（FNAC）与TBSRTC（甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统）分类，但中国需约10万名病理医生，实际仅2万人，且诊断主观性强、重复性差。

• AI应用的最后一公里：尽管AI已在组织病理中崭露头角，但细胞学样本因细胞分散、重叠及染色差异，模型泛化能力弱，且多数研究未贴合TBSRTC的临床逻辑，难以直接落地。

研究设计：从数据到临床的全链条

AI-TFNA模型流程、细胞分割与分类模型设计及性能

针对上述痛点，研究团队耗时2年开发了AI-TFNA系统，核心围绕“精准、标准、泛化”三大目标展开：

1. 数据：覆盖真实场景的全变异样本

研究收集了20803例甲状腺FNAC样本，其中4421例来自三家中心的训练集——三家医院采用不同染色方案与扫描分辨率，刻意模拟临床中的变量；2153例外部验证样本来自四家医院，确保模型能适应不同机构的流程差异。

2. 模型：贴合TBS逻辑的模块化架构

AI-TFNA并非单一AI模型，而是整合三大模块的诊断流水线：

• SEG-DETECT：基于XFPN-U-Net的细胞核分割与初步分类模型，解决细胞重叠问题，单细胞召回率达98.39%；

• VAN-tiny：轻量化细胞分类网络，针对17类TBS相关细胞（如不典型滤泡上皮细胞、核沟细胞）优化，分类准确率达95.57%；

• XGBoost决策层：融合细胞形态、数量与核特征，输出TBS II~VI的分类结果，并嵌入TBSRTC决策树，直接对应“良性、可疑恶性、恶性”的临床决策。

3. 技术创新：Image Appearance Migration（IAM）破解泛化难题

针对跨机构图像颜色、染色差异，团队首次将IAM技术引入细胞学分析——通过将不同来源的图像映射到标准特征空间，消除扫描、染色带来的颜色偏差。实验显示，IAM使模型敏感性提升1.9%，特异性提升8.12%，彻底解决了换个医院样本就失效的痛点。

XGBoost模型与VAN-tiny模型解读

研究结果：性能与临床价值的双重验证

AI辅助诊断的性能

1. 诊断准确率：媲美资深病理医生

• 内部验证：TBS I（良性）准确率93.27%，TBS V（可疑恶性）灵敏度85.37%，TBS VI（恶性）灵敏度83.78%，TBS II（良性）特异性97.13%；

• 外部验证：在四家医院的样本中，敏感性达77.12%~81.64%，特异性92.53%~93.80%，与内部性能一致；

加入BRAF突变预测后，原本误分类的363例样本中，159例被正确识别，进一步提升准确性。

2. 医生辅助：效率与准确率双提升

研究招募5名病理医生（2名初级、3名高级），对比AI辅助前后的表现：

• 初级医生准确率从73.83%升至81.66%（提升7.83%），漏诊率显著下降；

• 高级医生诊断时间从149.69秒/ slide缩至73.43秒（效率提升2.04倍），减少重复劳动。

3. 临床意义：减少过度诊疗的守门人

针对TBS III/IV（意义不明确）的样本，AI-TFNA敏感性达77.99%（TBS III）与90.75%（TBS IV），能精准识别潜在恶性病例；同时，120例手术样本中，AI正确将4例病理良性的TBS III样本归为TBS II，避免了不必要的手术。

AI-TFNA的诊断性能与临床试验

未来展望：AI为甲状腺诊断带来精准曙光

AI-TFNA的成功，不仅是深度学习在细胞学病理中的突破，更是一次“临床需求导向”的AI研发范例——从数据收集到模型设计，始终贴合病理医生的工作流程与临床标准。当病理医生缺口遇上甲状腺结节高发，AI-TFNA或将成为缓解诊断压力、减少过度医疗的关键工具，该系统为甲状腺结节诊断提供了可落地的AI解决方案，让更多患者受益于精准医疗，有望推动甲状腺癌早诊早治水平的整体提升。（转化医学网360zhyx.com）

原文链接：

https://advanced.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/advs.202511369

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