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AI大显身手！天津医科大学团队AI模型实现原发灶不明癌症精准分类定位

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导读	肿瘤类型分类对于有效的癌症治疗至关重要，然而目前基于基因组改变的方法缺乏灵活性且性能有限。

近日，天津医科大学研究团队在期刊《Cell Reports Medicine》上发表了研究论文，题为“Large language models enable tumor-type classification and localization of cancers of unknown primary from genomic data”，本研究中，研究人员推出 OncoChat，这是一种人工智能（AI）模型，通过整合多种基因组变异来对 69 种肿瘤类型进行分类。该模型基于 158836 例肿瘤的基因组数据开发而成。OncoChat 表现出色，其PRAUC达到 0.810，准确率为 0.774，F1 分数为 0.756，优于基准方法。在 26 例随后确诊的原发灶不明癌症（CUP）数据集中，OncoChat 正确识别了 22 例。在两个更大的 CUP 数据集（n = 719 和 158）中，OncoChat 预测的肿瘤类型与已知肿瘤类型的生存结果和突变谱一致。OncoChat 在临床决策支持方面展现出巨大潜力，特别是在处理 CUP 患者方面。

https://www.cell.com/cell-reports-medicine/fulltext/S2666-3791(25)00405-7

背景知识

原发灶不明癌症（CUP）是肿瘤学中最具挑战性的临床情况之一。CUP 指的是尽管进行了广泛的诊断努力，包括组织病理学、影像学和分子检测，但原发部位仍无法确定的转移性肿瘤。在全球范围内，CUP 占所有癌症的 3%-5%，这些癌症通常具有侵袭性，对治疗有抗性，并且预后不良，中位生存期在 6-16 个月之间。由于原发部位未知，治疗通常采用经验性化疗，其效果不如针对特定部位的疗法。因此，确定肿瘤的组织来源对于扩大治疗选择和改善预后至关重要。尽管病理学，包括免疫组化、肿瘤形态学和临床发现，在确定原发肿瘤方面发挥着关键作用，但传统方法在高度转移性或低分化 CUP 病例中往往效果不佳。这些局限性，再加上观察者之间的差异，凸显了对更可靠诊断方法的迫切需求。

罕见肿瘤分类性能

在全部队列中，OncoChat 在不同患病率阈值下对罕见癌症的分类表现更优。在 15% 的患病率阈值下，OncoChat 达到了更高的准确率（0.428 对比 OncoNPC 的 0.376 和 GDD-ENS 的 0.257）和 F1 分数（0.531 对比 0.474 和 0.358），在更严格的阈值下（<10%：F1 = 0.453；<5%：F1 = 0.352）也保持了优势。

对于超罕见肿瘤（<200 个样本），其性能依然稳健：间皮瘤（F1 = 0.746 对比 0.690 和 0.367）、骨癌（F1 = 0.560 对比 0.428 和 0.331）以及子宫肉瘤（F1 = 0.402 对比 0.342 和 0.390）。

OncoChat 正确重新分类了 OncoNPC 和 GDD-ENS 误分类的 64 例和 133 例间皮瘤中的 21 例和 66 例，表明其敏感性有所提高。尽管所有模型在罕见肿瘤上的准确率都有所降低，但 OncoChat 的持续出色表现凸显了其在这一具有挑战性的领域中的相对优势，不过仍需进一步改进。

OncoChat 的预测性能在广泛的类别中得到了评估，包括胃肠道（GI）、胸部、乳腺和脑/中枢神经系统肿瘤，反映了基于解剖学和生物学特征对癌症进行临床分组的情况。该模型在这些类别中表现出了强大的性能。例如，胃肠道癌症——包括结直肠癌、胰腺癌和食管胃癌——的分类 F1 分数接近 0.98，突显了其出色的准确性和召回率。

在 CKP 测试集（n = 19,940）上，OncoChat 在类别层面实现了 0.831 的总体准确率和 0.827 的 F1 值，优于基准模型。相比之下，OncoNPC 的准确率为 0.776，F1 值为 0.772，而 GDD-ENS 则表现不佳，准确率为 0.681，F1 值为 0.676。

随着分类阈值变得更加严格，OncoChat 仍保持了较高的预测准确性，这表明其在各种临床场景中都具有可靠性。该模型能够在高置信度下保留大量样本的能力，证明了其在不同诊断情境中的通用性。

OncoChat 在各类癌症中的表现

结论

总之，OncoChat 在癌症诊断方面实现了重大突破，为已知和未知肿瘤的准确分类提供了强大的工具。通过整合基因组和临床数据，OncoChat 在从靶向基因组分析预测癌症类型方面表现出色，使其成为个性化医疗中颇具前景的诊断工具。随着模型的不断发展，它有可能改变临床实践，尤其是在对肿瘤分类要求极高的 CUP 等疑难病例中，精准的肿瘤分类对于改善患者预后至关重要。（转化医学网360zhyx.com）

参考资料：

https://www.cell.com/cell-reports-medicine/fulltext/S2666-3791(25)00405-7

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