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国际权威期刊Genome Medicine发表竹石生物肝癌早检研究成果

首页 » 产业 » 快讯 2023-11-08 转化医学网赞(8)

导读	酶转甲基化测序技术NEEM-seq克服了国际上传统酶转甲基化建库技术运用在cfDNA上的缺陷，实现了cfDNA酶转甲基化的数据高保真和更稳定的反应体系。

近日，竹石生物科技（苏州）有限公司（BamRock）联合国内多家知名临床和学术机构进行的一项肝癌早期检测研究成果在国际权威学术期刊Genome Medicine（IF2002=15.266）上发表。

该文章标题为“Early detection of hepatocellular carcinoma via no end-repair enzymatic methylation sequencing of cell-free DNA and pre-trained neural network”，阐述了竹石生物的核心高保真酶转甲基化测序技术NEEM-seq和肝癌早检预训练神经网络模型DeepTrace，以及联合多家知名临床机构的多中心临床样本对肝癌早检的研究和验证结果。

酶转甲基化测序技术NEEM-seq克服了国际上传统酶转甲基化建库技术运用在cfDNA上的缺陷，实现了cfDNA酶转甲基化的数据高保真和更稳定的反应体系。DeepTrace则将预训练神经网络大模型应用于DNA甲基化序列以及ctDNA单分子识别。得益于“预训练-微调”模型架构和多项优化措施，通过联合NEEM-seq建库测序技术和DeepTrace识别模型，仅用一管血中的游离DNA就可以对早期肝癌进行准确的检测。通过包含早期肝癌（HCC）、轻重症肝炎、肝硬化等多中心真实复杂临床样本的初步验证，显示该技术流程对肝癌HCC的检测灵敏度为93.6%，特异性为98.5%。其中对BCLC 0/A期的早期小肝癌的检测灵敏度可达89.6%。对本研究的相关核心技术竹石生物均已申请专利。

研究结果显示该技术流程在临床肝癌早筛早检上具有巨大的转化应用潜力，另外，该技术流程可以作为多种疾病（癌症为代表）的早检平台型技术，已经完全具备快速扩展到其他癌症和疾病早期检测上的模型基础。

该研究的相关技术还可以加速肝病相关诊疗靶点的挖掘。例如，结合竹石生物积累的大样本量肝病全基因组高保真酶转甲基化测序数据库，利用深度学习和创新算法模型，可以将肝癌相关检测靶点精简到少数核心基因靶标上，从而实现qPCR平台上的肝癌早检和为对应的IVD产品试剂盒研发助力。

该研究除主导单位竹石生物科技（苏州）有限公司外，各大联合研究单位还包括江苏省人民医院、苏州大学附属第一医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、南京鼓楼医院、上海交通大学医学院附属新华医院、苏州市第五人民医院、清华大学、天津大学等单位。

文章在线链接：https://doi.org/10.1186/s13073-023-01238-8

关于竹石生物

竹石生物科技（苏州）有限公司是一家以生物计算驱动，专注疾病诊断与治疗的生物科技公司。团队在多组学（如DNA甲基化和外泌体RNA检测）技术上构建了独特的优势，自主构建高保真酶转化甲基化建库技术（NEEM-seq），在国内率先让酶转甲基化技术实现了数据高保真、体系更稳定的商业化应用；在外泌体RNA检测技术方面，优化的外泌体长链RNA建库技术，能够产出纯度更高、产量更多的长链RNA。

在生物算法层面，自主开发出ctDNA单分子识别技术DeepTrace，是全球首个将预训练神经网络大模型应用于DNA甲基化序列识别的企业；另外在RNA分析算法层面，能够解析外泌体/细胞外囊泡的RNA组分。

此外，竹石生物已经构建了基于大样本量的单碱基分辨率人类全基因组甲基化数据库（MethylBase）、肝组织和肝细胞RNA表达数据库、血浆外泌体RNA数据库，既可以用于诊断靶点的挖掘和筛选，还可以用于药物创新靶点的筛选和验证。

基于多项组学技术和领先算法及数据库的积淀，竹石生物正在聚焦肝脏疾病领域创新IVD产品的研发和临床应用，目前多个在研IVD产品即将进入注册临床试验阶段。（转化医学网360zhyx.com）