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【倒计时1天】 NGS靶向捕获测序在生殖遗传临床诊断中的应用与进展专题研讨会

首页 » 产业 » 快讯 2023-04-26 转化医学网赞(6)

导读	4月27日（周四）19:00云端相约！

2022年，中国人口出现近61年来的首次人口负增长。适龄人口的生育问题不仅与生育意愿下降、婚育时间推迟、育龄人口减少有关，其中也有一部分有生育意愿的育龄青年深受生育疾病的困扰。不孕不育症已被WHO列入21世纪人类三大疾病之一，我国就约有数千万不孕症患者，研究显示其中30%的不育患者是因为遗传因素所致。

这些遗传相关的不育患者虽然临床表征相似，但具体到每个患者而言，又有病情复杂、病因异质性强，难以明确治疗方案的特征。其中一部分遗传变异还可能导致后代伴有严重的出生缺陷。因此，如何从广泛而复杂的潜在致病原因中抽丝剥茧，帮助患者明确真正病因，制定有效的临床诊疗方案及系统的辅助生殖方案，对临床医生而言，是一个非常重要而棘手的问题。

随着过去十余年下一代测序技术的蓬勃发展，科研工作者对遗传病病因的深入研究为其临床预防、诊断提供了更多武器。其中，兼顾全面性、有效性和极高性价比的靶向捕获测序技术在临床上逐渐获得了广泛应用，成为快速而有效的遗传病精准诊断方法之一。但是，如何保证靶向捕获测序实验质控及数据质控，优化相应生信分析流程以及开展临床遗传报告的解读等等问题，目前仍然困扰着不少临床科研工作者。

IDT埃德特拟于2023年4月27日（周四）晚19:00-20:30携手阅尔基因举办“NGS靶向捕获测序在生殖遗传检测中的应用与进展”专题网络研讨会。本次研讨会将聚焦WES与定制杂交捕获方案，邀请了临床专家、资深技术专家与应用专家，从实验流程、生信分析、临床应用及遗传解读等角度出发，结合实际临床病例，详细介绍NGS技术在生殖遗传临床中的应用和进展。期待各位专家及学者拨冗出席会议参与交流！

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