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基因组学大牛谈long-read测序

首页 » 研究 » 组学 2014-09-16 生物通 赞(2)
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导读
Mendelspod网站近日发布了一个“Long Read测序的崛起(The Rise of Long Read Sequencing)”的系列访谈。主持人Theral Timpson就long-read测序采访了基因组学领域的一些大牛。第一位受访者是斯坦福大学的Mike Snyder。

  网站近日发布了一个“Long Read测序的崛起(The Rise of Long Read Sequencing)”的系列访谈。主持人Theral Timpson就long-read测序采访了基因组学领域的一些大牛。
  第一位受访者是斯坦福大学的Mike Snyder,他最近在《Nature Biotechnology》和《PNAS》上发表文章,利用单分子实时(SMRT)测序来进行转录组分析,并证明了长reads能实现RNA分子的完全覆盖。在这次访谈中,他讨论了他的工作以及对long-read测序的看法。
  在谈及转录组学时表示,若不利用long-read测序,转录组的解读方式将是疯狂的。他解释道:“我们拿到RNA,将它切成小片段,然后我们试图将它们组装回去,看看转录组是什么样子的。这是一种可怕的方式,因为我们真正想做的是了解转录本的所有异构体。当你将它们打断并再次组装时,不一定能找到正确的那一块拼图。”
  在近日发表的研究中,Snyder证明了利用SMRT测序,能够产生全长的转录本,而不需要将转录本打断。“long-read测序的力量在于能够捕获到完整形式的所有信息,而不需要去拼拼图。”Snyder认为,错误组装转录本有可能使人们无法理解到底是怎么回事。例如,同一肿瘤基因的不同异构体有着截然不同的功能,或许是健康的,或许是致癌的。
  在被问及“$1000基因组的竞赛是否以牺牲质量为代价”时,Snyder回答说:“是的。”他认为,根据目前所认为的“$1000基因组”,“质量仍然还未到,还存在明显的差距。”
  “人们没有意识到这一点,人类基因组上仍然有几百个缺口尚未关闭,”Snyder解释道。而具有讽刺意味的是,在试图填补这些缺口的过程中,研究人员最终发现了更多错误。因此,人类基因组上的缺口数量在过去十年内一直相当稳定。
  认为,PacBio的SMRT测序技术将通过跨过缺口、解决结构变化为这个问题提供一种解决方案,并为今天的测序质量提供“金标准”。
  在这个系列访谈中,Theral Timpson之后还将采访Eric Schadt、Gene Myers和Dan Geraghty。敬请关注。


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