关注出生缺陷 护航妇幼健康
2025年9月12日是第21个“中国预防出生缺陷日”，今年活动主题是：关注孕期营养，孕育健康未来，旨在引导育龄人群和孕产妇增强营养健康意识，掌握营养健康及出生缺陷防治知识，践行健康生活方式，科学孕育健康新生命。
01 什么是出生缺陷？——那些藏在“起点”的风险
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合征、苯丙酮尿症、先天性耳聋、唇腭裂、神经管缺陷等。
02为什么会有出生缺陷？——三大因素藏着“可解之题”
出生缺陷的发生原因比较复杂，但并非无迹可寻，主要可归为三类：
遗传因素：基因检测“早解码”
由于染色体畸变或基因突引发，比如“唐氏综合征”患儿多表现为智力障碍、发育缓慢、多发畸形等，是21号染色体数量异常引起的；国内较常见的遗传性耳聋，是由GJB2、SLC26A4等基因突变所致。这类风险无法靠饮食规避，但能通过基因检测提前发现和预防。
环境因素：有效规避“可调控”
包括营养失衡、疾病、感染、辐射接触等，其中孕期营养失衡是最易干预的一环。比如适量补充叶酸、铁、维生素B12等营养元素，可以预防胎儿畸形的发生。
遗传+环境：精准打破“叠加风险”
最常见的如脊柱裂等神经管畸形，以及室间隔缺损等先天性心脏病等，都是基因和环境相互作用而引起的。这类风险可以通过基因检测，为不同孕妇定制补充方案，避免“一刀切”。
03如何预防出生缺陷？——三级防控筑牢“安全线”
在我国，出生缺陷发生率高达5.6%，相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。目前我国通过加强三级预防（一级预防：尽可能不发生；二级预防：尽可能少发生；三级预防，一旦发生，通过早发现、早干预，能够早康复），切实把好婚前、孕前、孕期和新生儿期四道关口，减少出生缺陷发生。
防控出生缺陷 护航妇幼健康
博奥晶典始终坚持自主创新和成果转化，不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，为临床提供出生缺陷防控整体解决方案。
一级预防：孕前/孕早期夫妇筛查
针对计划怀孕或已怀孕的夫妇，通过扩展性携带者筛查（ECS）评估子代患病风险，阻断致病基因传递，从源头减少出生缺陷；通过叶酸利用能力基因检测可以从基因水平了解夫妻对叶酸的利用能力，实现叶酸的个性化补充，从而预防疾病的发生。
二级预防：孕妇产前筛查与诊断
结合孕期血清学筛查和无创产前检测（NIPT），筛查胎儿遗传病的风险。对高风险孕妇进行CNV-seq+WES联合检测，以提高临床诊断率，避免严重缺陷儿出生。
三级预防：新生儿基因筛查和诊断
通过新生儿遗传代谢病质谱筛查及新生儿基因筛查检测，实现早筛早诊早治，改善患儿预后。对患病儿童，采用系统特异性Panel或全外显子组测序（WES）明确致病突变，指导治疗；同时为家庭提供再生育风险评估，实现闭环管理。
重点产品介绍
耳聋防控-中国芯助力
博奥晶典推出的二十三项遗传性耳聋基因检测产品可以检测GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3四个基因的23个突变位点，有助于筛查出更多致聋基因变异人群，尽早为其提供生活指导，降低耳聋发生风险，早诊断、早干预、早治疗。
二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒
（微流控芯片法）
【国械注准20213400743】
二十三项遗传性耳聋相关基因检测芯片加样
目前，博奥晶典已推出遗传性耳聋基因检测整体解决方案，该方案涵盖了基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务，为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。
产前筛查-妊娠风险 “尽在掌握”
博奥晶典依托新一代高通量基因测序平台开展了无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、胎儿染色体异常和单基因病无创产前检测。通过对孕妇外周血游离DNA进行检测分析，NIPT可全面评估胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等高风险。NIPT-plus不仅可以检测上述3种三体综合征，同时还覆盖4种性染色体异常和其他93种染色体缺失/重复综合征。胎儿染色体异常和单基因病无创产前检测在NIPT-plus基础上增加267种胎儿致死、致残、致愚性显性单基因病，可实现染色体病和单基因病同步筛查，提高对多种严重遗传病进行大规模人群的筛查效率和准确性，使孕妇获得更大的临床收益。
产前诊断-全面排查胎儿异常
博奥晶典针对NIPT/NIPT-plus高风险人群推出基因组拷贝数变异测序升级版（CNV-seq plus）检测项目，检测23对染色体非整倍体、>100Kb的染色体拷贝数变异、三倍体异常和母源污染，提示10种致病性UPD相关的>10Mb基因组纯合区域(region of homozygosity，ROH)，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育等的遗传学原因，为疾病诊疗提供科学指导。产前家系全外显子检测（Trio WES）采用全外显子组测序技术对胎儿及其父母目前已知的2万余个基因的全部外显子编码区以及剪切边界20bp以内的点突变，小的缺失插入突变（< 20bp）进行检测，辅助胎儿单基因遗传病诊断，确定胎儿预后并为生殖选择、宫内治疗、分娩方式等提供重要信息。
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