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腾讯登录【完美落幕】第三届中国个体化诊疗与转化医学高峰论坛在上海落幕-全程回顾
| 导读 | “精准医疗”被纳入“十三五”重大科技专项，预示着基因分子诊断和个体化医疗在临床应用中将更具发展前景。 |
4月20日，上午的会议由上海市遗传学会王久存教授主持。
卢大儒教授
首先，上海市遗传学会理事长、上海复旦大学生命科学学院副院长卢大儒教授代表上海遗传学会，上台致开幕辞。
开幕式后，复旦大学生命科学学院石乐明教授上台作了题为《中国精准医学计划解读》的报告。详细介绍“精准医学研究”重点专项实施方案和项目申报指南编制的思路。石教授表示精准医学已成为发达国家必争的战略高地。我国也正在开展中国精准医学，以期达到提高临床防诊治精准度的目标。我国精准医学研究拥有良好的基础和优势，正积极打造国家级大平台。我国的精准医学之路需要前瞻布局、面向临床、举国战略以及降低门槛。实施的过程中面临五个任务：1、新一代临床生命组学技术研发；2、大规模人群队列研究；3、精准医疗大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设；4、疾病预防诊治方案的精准化研究；5、精准医疗集成应用示范体系建设。
在大家的期待中，全国政协委员、中国工程院王红阳院士登上演讲台为大家做了《肿瘤异质性与个体化诊疗》的报告。王院士明确指出我国肿瘤防控面临严峻挑战，2011年新增癌症病例337.2万，癌症死亡病例221.3万。根据WHO（2015）统计，全球新增78.2万肝癌病例，其中我国患者占50%。肿瘤是全身性系统性疾病，肿瘤异质性正是恶性肿瘤的特征之一。因此亟需重视个性化肿瘤与炎症的关系，采取抗炎治疗。已有研究证明无论哪种病因引起的肝癌，在早期和病程中均显示出炎症反应。王院士向大家介绍了三个最新的研究案例：1、miR-484可以介导炎症肝细胞到癌症细胞的转化，小剂量的干扰素IFN可以引起miR-484转录及活性；2、发现Lnc-DILC能起到抑制肝癌干细胞的作用，对IL-6有调控作用，这是发现的第一个起负向调控的Lncrna；3、对其他肿瘤有效的激酶药物对肝癌，特别是晚期肝癌无效。
四川省人民医院检验科副主任蒋黎博士，演讲题目《眼睛单基因疾病的早期诊断》。蒋教授说到基因上的突变有可能造成不可逆的视力下降甚至失明。如先天性小眼球、先天性无虹膜伴晶体等眼病都属于基因遗传疾病。通过对3200例病例以及3000例对照，蒋教授所在研究团队研制出“小儿视网膜疾病基因诊断芯片”。蒋教授最后总结了我国单基因疾病基因检测现状与未来：需要大量的疾病基因鉴定工作；需要大量的病例突变分析；建立完善的疾病基因以及其突变数据库；CFDA公认的检查方法以及进行遗传咨询。
下午的上半场论坛，由上海市临床检验中心的王华梁教授主持。
第一位报告者是上海交通大学医学院附属瑞金医院实验诊断中心王学锋主任，演讲题目《实验诊断在血栓病诊治中的地位》。王主任介绍到由遗传缺陷所致的一组单基因出血病，包括14个病种，具有发病率高，致残、致死率高；患者终生出血并伴遗传；替代治疗价格昂贵，家庭、社会经济负担沉重；罹患输血相关传染病风险高的特点。并指出当前研究所面临的问题：遗传致病机制认识不清，缺乏有效的防治措施；疾病涉及基因多，尚无完善的基因诊断体系。可利用基因检测分型，做到精准用药。
上海安可济生物科技有限公司黄毅博士，演讲题目《一种无差别扩增和精准测序技术在肿瘤检测中的应用》。黄博士向大家介绍了液态活检的多种临床应用，以及在个体化肿瘤治疗中液态活检的优势。该公司开发的高效液态活检测序方案，对6000背景分子中的6个突变分子检测，检出率达到80%，并验证了在多种时期的临床应用价值。
茶歇过后，由上海市东方医院（同济大学附属东方医院）检验科范列英主任主持下半场会议。
上海市医师协会检验医师分会会长沈立松教授，演讲题目《高通量测序及其在肿瘤诊断中的应用》。沈教授从主流高通量测序技术平台简介，高通量测序技术临床应用基础，高通量测序与肿瘤个体化诊治，思考与挑战四个方面展开报告。沈教授提出临床检测样本要保证真实性，高通量测序样本的质量问题需要高度重视。此外，遗传咨询的问题，检验医生的培养，质控体系的建立，检验标准化流程都是需要不断去思考的问题。
上海第六人民医院检验科主任高锋教授，演讲题目《透明质酸（HA）及受体（CD44）在乳腺癌个体化治疗中的实验研究》。高教授根据实验结果总结：活化态CD44可能是理想的选择性靶点；oHA可能是理想的药物载体。高教授还表示：乳腺癌个体化治疗时代来临，以肿瘤分期、受体状态及基因表达等因素为基础的乳腺癌个体化治疗仍面临巨大挑战；乳腺癌靶向治疗的研究还处于探索阶段；乳腺癌耐药机制治疗的研究仍有待深入。
上海市东方医院（同济大学附属东方医院）检验科范列英主任，演讲题目《心血管病药物基因检测应用进展》。范主任首先通过图片直观地向大家解释了药物个体差异的影响因素。接着指出个体化用药做为个体化医学的先行领域，应做到量体裁衣治疗，提高用药疗效，减少不良反应。并介绍了个体化用药在国内外的应用现状。以华法林、氯吡格雷、阿司匹林、美托洛尔、辛伐他汀等心血管类药物为例，详细地介绍药物基因组学的作用。
论坛第一天的11个报告，都围绕基于基因测序的精准分子诊断以及肿瘤个体化诊疗的主题展开，深深吸引了与会人员的注意力，整个大会现场座无虚席。
4月21日大会第二天大会回顾
李敏教授
第二天的会议分别由上海交通大学医学院附属仁济医院李敏教授和上海市中医院检验科蔡枫主任主持，大会第二天的议程依旧精彩纷呈。
北京大学生命科学院魏文胜教授，以《Are you CRISPRing？》为题进行演讲，重点围绕CRISPR的效率在个性化治疗、诊断等方面的提升空间展开。并以实例详细介绍了CRISPR在高通量功能性基因筛选中的应用。
第二军医大学长征医院实验诊断科仲人前教授，演讲题目《自身抗体在个体化诊疗中的应用》。针对自身免疫性疾病从筛查、检测、诊断、危险性分层、预后、监测、复发以及预测八个方面介绍了自身抗体的临床应用。
复旦大学附属华山医院分子与转化医学研究所副所长关明教授，以《不断发展中的HLA-B*58:01检测方法》为题。通过对四种HLA-B*58:01检测方法——PCR-SBT（直接测序分型）、PCR-SSP（序列特异性引物）、PCR-SSO（顺序特异性寡核苷酸）LABType?以及荧光探针法进行了充分分析。
北京博奥医学检验所技术总监-邓涛博士，演讲题目《个体化诊疗与基因检测》，提出通过直接支持基因检测技术的应用，反向“引导基因检测仪器设备及试剂的骨干企业，通过上下游联动，协同推进具有我国自主知识产权的基因检测仪器设备及试剂的产业化应用”。
中山大学中山医学院检验系主任姜傥教授——《对精准医疗的重新思考与战略布局》，提出在精准医疗的发展如火如荼的当下更需冷静思考：诸如靶向治疗前途未卜；肿瘤克隆演变和异质性；免疫系统的“政治头脑”以及基因以外的事件等诸多问题。精准医疗涵盖基因、蛋白组学、表观遗传学等多层面的研究。
上海交通大学医学院附属胸科医院检验科主任娄加陶教授——《肿瘤精准医疗之ctDNA检测》，娄教授从技术分辨率、定量结果重复性等方面对比多种ctDNA检测技术，认为该检测的流程有望更快速简便，成本更低；检测方法和定量定性指标标准化；建立新的衡量参数——癌症类型特异的ctDNA遗传学变异谱。
金域检验首席科学家于世辉教授，在《基因及基因组检测在临床上的应用》中谈到基因及基因组检测的方法时表示，现有的核型分析、原位荧光杂交、一代测序、二代测序、非测序分子生物学技术以及基因芯片应结合使用，从而得到准确的检测结果。
北京协和医院肝脏外科林健振医生，在以《肝癌靶向治疗进展及策略》为题的演讲中提出，目前大部分的靶向联合治疗的临床探索并未基于精准的基因组学测序，未来发展方向应为：精选人群、个体化方案、联合治疗。
鹍远基因联合创始人张鹍教授——通过《靶向测序技术十年发展史及临床应用》对二代测序和靶向测序在过去十年里的发展历程进行了梳理并详细介绍了靶向测序技术的现状。
温州医科大学丁春明教授，做了题为《液体活检技术在肿瘤个体化诊疗中的应用》的演讲，认为液态活检技术可以帮助癌症治疗做到：早期诊断并进行干预；精准诊断选择最佳诊断方案以及治疗后动态监测，并详细介绍了ctDNA用于肿瘤早期检测，指导用药的案例。
世和基因CEO邵阳博士——《NGS与液态活检重定义全程肿瘤诊疗》在，邵博士通过案例进行分享，最后提出测序技术的不断发展优化是未来根据驱动基因选择靶向治疗的技术保证，是个体化治疗的基础。
上海百傲科技有限公司市场部王加丽经理，以《基因芯片技术的临床个体化应用实践》为题，介绍了FDA批准的多款个体化用药基因检测产品，以及影响合理用药的因素及基因芯片技术的临床应用、实践以及未来发展方向。
相约明年4月，我们再见！（转化医学网360zhyx.com）
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