推荐活动

长三角基因检测联盟
分子诊断论坛

基因编辑治疗又有了新成果——有望缓解人类肌肉萎缩

首页 » 研究 » 组学 2018-09-03 DeepTech深科技 赞(12)
分享: 
导读
利用研究者们已经耳熟能详的 CRISPR/Cas9 技术,科学家们成功地修复了比格猎犬(常用实验犬)基因中一处引发肌肉降解萎缩的突变。研究于 8 月 30 日发表在期刊《Science》上。

利用研究者们已经耳熟能详的 CRISPR/Cas9 技术,科学家们成功地修复了比格猎犬(常用实验犬)基因中一处引发肌肉降解萎缩的突变。研究于 8 月 30 日发表在期刊《Science》上。


(来源:MIT Technology Review)


在其之前,科学家们曾在培养基中修复人和鼠的肌细胞相关障碍症基因,但从未在大型哺乳动物体内成功过。文章作者之一、德克萨斯大学西南医学中心的分子生物学家 Eric Olson 表示,尽管这次的结果尚处于初始阶段,但的确让我们向着实现治愈人体肌肉萎缩症又进一步。


杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种罕见而极其严重的进行性疾病,主要患者为男性,尤其多发于幼年。DMD 本身有多种类型,其中最常见的一种肌肉失养症患者很少活至 20 岁,多死于心衰。而目前全世界约有 30 万人罹患此病,尽管物理治疗、辅具、以及手术矫正都能帮助舒缓症状,我们仍然缺少有效的治疗方法。


该疾病往往由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)相关基因的数个突变引起。抗肌萎缩蛋白对于肌肉结构功能的维持非常重要,突变则往往聚集在基因的某个特定区域(hot spot),这就阻碍了蛋白的产生,引发肌肉障碍。而这次的基因编辑技术就是靶向该区域,拮抗突变效应,从而达到恢复蛋白表达的目的。


研究者们向两只 1 个月大的突变比格犬注射了不同剂量的基因编辑病毒载体,并在 8 周后测量不同肌肉中抗肌萎缩蛋白的水平。


图丨当抗肌萎缩蛋白基因突变时,肌肉发生障碍。左:健康犬的肌肉;中:蛋白合成受阻;右:CRISPR 修复基因后蛋白再生。(来源:德克萨斯大学西南医学中心)


尽管不同实验组结果略有不同,科学家们的确在每一组肌肉中都看到了蛋白水平上升。比如注射入狗心肌的病毒剂量较高,抗肌萎缩蛋白竟恢复至正常犬(无突变)的 92%;而舌头中的蛋白水平只有正常的 5%。


“仅仅 8 周就有这样的抗肌萎缩蛋白恢复效率,实在可喜可贺。”Olson 说道。


之前的研究显示,只要抗肌萎缩蛋白水平恢复至正常 15% 就能缓解某些肌萎缩患者的症状;而如今除了狗的舌肌之外,所有注射过基因编辑载体的肌肉都恢复到了这个水平以上。


-End-


编译:陈舒琪  责编:XHR

来源:

https://www.sciencenews.org/article/crispr-gene-editing-muscular-dystrophy-symptoms-dogs

(转化医学网360zhyx.com)

评论:
评 论
共有 0 条评论

    还没有人评论,赶快抢个沙发