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母乳喂养日，我想对你说520

首页 » 产业 » 快讯 2018-05-21 转化医学网赞(5)

导读	NIPT基因检测技术，助力孕育健康宝宝。

我的宝贝，谢谢你令我改变

当你用咿呀的语言和并不协调肢体表达的时候

往往我只需要一个眼神，就能知晓你的需求

谢谢你给予我独特的超能力

也许有一天你成长到足够强大

甚至离开我去探索未知的世界

不知道你将来会变成什么样

我只希望这些年

给你一个最好的童年

对你，我的期许

始终只有一个，平安健康

--致我心中你永远的宝贝

来自一位平凡的母亲

今天，5月20日，中国母乳喂养日。

和每个母亲希望婴儿能够健康快乐成长的初衷一样，世界卫生组织和联合国儿童基金会提倡，用母亲的乳汁来喂养婴儿。

事实证明用母乳喂养的婴儿发展更为健康，能够增强婴儿免疫力、提升智力、减少婴儿猝死症发生，减少儿童期肥胖、减少过敏性疾病患病几率。

对于一个新生儿，妈妈能送给宝宝最好的礼物是什么呢？是包含深情的亲吻，是亲手缝制的贴身衣物，是保佑成长的平安锁？

这些都是，但母亲能送给宝宝最好的礼物，是宝宝一出生就可以得到的最为珍贵的--母乳。

母乳的益处

1. 有利于婴儿健康成长

母乳中的初乳，富含婴儿所需丰富营养，对婴儿成长十分有益。

初乳中含有大量抗生素，增强了抵抗力、免疫力，让婴儿少生病。

母乳营养均衡配比，是其他事物不能完全替代的，有利于婴儿健康发育。

2. 有利于增进母子情感

婴儿通过吮吸母亲乳头的刺激，能增进母亲对婴儿的抚爱、关爱、疼爱之情，母子之间的情感不断递进和升华。

3. 喂养便捷卫生

母乳经济实惠，方便快捷，很适合婴儿少食多餐的需要。母乳安全、干净是喂养的最佳食品。

4. 有助于产妇恢复身体健康

母乳喂养能帮助产妇子宫恢复减少阴道流血，预防产后贫血，促进身体恢复。研究调查发现，母乳喂养可以患减少卵巢癌、乳腺癌的几率，还能够助力产后瘦身。

奶粉的不足

首先我们要知道大部分配方奶粉主要来源是牛奶，虽然制造厂商尽力添加了搭配比例并不合理的营养成分钙、鏻、镁、铁、锌等，但是母乳中的营养元素和免疫成分显然无法仿制。

母乳中含有免疫因子SIgA、乳铁蛋白、双歧因子、溶菌酶，促进大脑发育的牛磺酸、促进组织发育的核苷酸、增强视力的DHA，都是配方奶粉所不能替代的。

其中用于制造奶粉的牛奶，因为数倍于母乳的脂肪、蛋白质、盐份和矿物质又势必会增加宝宝的肾负荷以及消化道负担，甚至为宝宝将来的健康埋下高血压、少年糖尿病和青春期肥胖症的隐患。

怀孕是大部分女性会经历的事，也是一个家庭最重要的事之一，新生命代表着新希望，每个父母都希望拥有一个健康的孩子。

优秀健康的基因延续是喜闻乐见的事，然而，并不是每个人都能有如此的幸运，要知道出生带有先天缺陷的孩子也不少。

据卫生部出生缺陷防治报告显示，我国的出生缺陷率就高达6%左右。

好消息是随着基因检测技术的发展，我们可以在不同的阶段（受孕期、试管婴儿期、妊娠期、习惯性流产时）帮助人们孕育出健康的宝宝。其中就有受到广泛专注的无创产前检测技术（NIPT），一出现就改变了整个产前诊断领域的格局，获得了国内外相关领域专业学会及专家的高度关注。

初识NIPT

NIPT(无创产前检测Non-invasive Prenatal Testing) ，近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，NIPT无论在准确性、安全性还是检测孕周的范围上都有着无可比拟的优越性，大大降低了传统技术可能带来的漏诊和流产风险。

1997年，香港中文大学卢煜明教授在怀有男性胎儿的孕妇外周血中扩增到了Y染色体的片段，正常女性体内是不含有Y染色体的，从而证明了孕妇外周血中存在胎儿游离DNA，其主要来源于胎盘滋养层细胞，开启了探索产前检测新技术的思路。

从全球NIPT检测来看，NIPT检测技术主要有两大类：一类采用高通量全基因测序的方法；另一类采用靶向区域测序的方法。

检测技术解读

我们都知道，NIPT通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA（Cff-DNA），检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

正常女性有23对染色体，当我们发现，T13、T18、T21染色体异常时，就可以判断胎儿可能患有帕陶氏综合征-T13、爱德华氏综合征T-18或唐氏综合征-T21。其中针对唐氏综合征-T21检出率为99.3%，特异性99.84%，爱德华氏综合征T-18检出率为97.4%，特异性99.85%，都是相当准确的。

提取母亲的血液，经过基因检测，如果发现游离的胎儿DNA呈二倍体，则说明胎儿基因正常；若发现三倍体基因，则胎儿异常。

NIPT是基于母体血浆中的胎儿游离DNA的检测，cffDNA来源于胎盘滋养层细胞，其含量与孕周密切相关，最早4周便可检出，7周建立胎盘循环后，含量以一定的比例稳定增加。cffDNA含量的高低与NIPT的检测精度有关，当cffDNA含量低于4%时，NIPT检测可能失败或出现假阴性结果。所以将NIPT检测的最早时间规范在12孕周是非常严谨的。

另外，单从技术层面讲，NIPT检测孕周并无上限，26+6孕周限制是考虑到，如果NIPT检测出现阳性结果，后续会有合适的时间进行产前诊断以确诊。

目前提供市场化NIPT服务的公司主要有欧美的Sequenom Natera Verinata Ariose LifeCodexx和中国的华大医学、贝瑞和康，有关商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。在我国，2015年卫计委医政医改局和妇幼司相继批准了全国各省市159家临床试点进行NIPT、胚胎植入前遗传学诊断、遗传病诊断和肿瘤诊断与治疗等4个专业的高通量测序服务。