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辗转7家医院花费30万后,是什么诊断让患者喜极而泣?

首页 » 研究 » 组学 2017-10-11 华大医学 赞(6)
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导读
本文追踪了一位疑难重症患者的艰难求医历程,在近3年时间内,前后就诊了7家医院,花费30多万寻医问诊,仍然未能确诊具体感染病原。那么到底是什么神秘黑科技最终协助临床确诊黑热病?




导 读

利士曼原虫是地方性传染病黑热病的元凶,能够感染多种哺乳动物,主要通过雌性白蛉叮咬传播。根据感染的利士曼原虫种属,传染源及传播媒介分为人源型、山丘型和荒漠型三类。我国黑热病的发病率已显著降低,但西北和西南部分省份仍是该病的流行区。


本文追踪了一位疑难重症患者的艰难求医历程,在近3年时间内,前后就诊了7家医院,花费30多万寻医问诊,仍然未能确诊具体感染病原。那么到底是什么神秘黑科技最终协助临床确诊黑热病?


患者病史 (2015年3-12月)

2015.3

体检时发现脾脏肿大,没有不适症状。

2015.8

无明显诱因开始出现乏力,纳差,间断低热症状。

2015.10

于第一家医院就诊,腹部超声显示:肝实质弥漫性损伤,肝内高回声,体积增大,脾脏增大,不排除血管瘤的可能。

2015.12

于第二家医院就诊,临床进行脾脏切除和肝活检术。


诊疗历程 (2016年3月-2017年9月)

2016.3-2016.6

无意发现颈部淋巴结肿大,伴随低热症状

2016年3月,患者无意中触及双侧颈部,发现颌下数个肿块,无触痛感,未给予重视。4月于第三家医院行超声检查显示:双侧颈部多发低回声结节,临床考虑淋巴结肿大,未诊治。5月患者自觉淋巴结较之前增大,合并有低热,咳嗽,少量咳痰,夜间盗汗症状。患者就诊第四家医院,进行颈部超声、胸部CT检查,肝脏穿刺病理诊断。医生给予强的松治疗后淋巴结缩小,患者发热无力症状较前好转。


2016.6-2016.8

发热反复持续,多家医院多项检查未明病因

2016年6月再次出现发热、乏力。7月就诊于第五家医院,生化检查和血常规检查后,不能确诊,保守性给予口服保肝药物治疗,仍乏力,低热、盗汗。再行转院就诊于第六家医院,完善相关检查,超声仍显示颈部多发淋巴结肿大。临床怀疑病毒感染,但CMV,EBV病毒检测阴性。


2016年8月专家会诊建议局麻下取颈部完整淋巴结活检,会诊诊断:淋巴结反应性增生,未见肿瘤性改变。给予激素治疗后体温得以控制,咳嗽头痛缓解,停药后再次发热。2017年就诊期间曾诊断为慢性淋巴增殖性疾病,予以肿瘤药物美罗华、环孢素、硼替佐米等治疗未见好转。


2016.9

发热疑难多方会诊,高通量检测鉴出真凶

2017年9月以“发热待查”就诊于中国人民解放军第304医院血液二科。除行常规检测外,EB病毒、风湿免疫指标以及结核检查指标均为阴性。基于以往不明原因发热的诊治经验,临床医生决定将活检样本送往友谊医院病理科协助探查。通过对淋巴结活检样本、肝脏活检样本以及脾脏切除后的蜡块病理分析,友谊医院病理科周主任给出关键性诊断提示:淋巴结、肝、脾的组织细胞内查见病原微生物,不排除马尔尼非青霉菌或利什曼原虫或组织胞浆菌感染,建议做进一步的血液和骨髓病原学检查。


临床给予两性霉素B抗感染治疗,再次骨髓形态检查显示:骨髓增生减低,M/E=3.36/L,粒系占比值47%,红系占比值14%,淋巴细胞占比值39%,可见个别异淋,巨核细胞3个,血小板成片可见。阅片可见一个网状细胞吞噬有核细胞现象及一些利什曼原虫疑似物。


利什曼原虫前鞭毛体


2017年9月18日304医院血液科将骨髓标本送至华大基因进行感染病原高通量基因检测,华大基因21日出具检测报告,报告未发现细菌、真菌、病毒、支原体/衣原体,寄生虫检出利士曼原虫属序列数高达1,888,281条,结合临床病理诊断,最终确诊为黑热病 (下图)。



至此,萦绕患者2年多的噩梦在304医院和华大基因的共同努力下终于结束,迎来了精准治疗痊愈的曙光。在花费了30多万元医疗费用后,历经2年辗转多地四处求医的心酸历程,患者最终在二代测序黑科技的协助下得以确诊。千难万险之后重见光明的喜悦让患者抱着临床医生喜极而泣…


(转化医学网360zhyx.com)










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