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一文回顾 | 4月基因行业大事件

首页 » 研究 » 组学 2017-05-08 转化医学网 赞(3)
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导读
人类基因组计划可以说是生命科学的"登月计划",而那时起人类就开启了探索自身奥秘的征程,这其中有争议、有进步,有创新也有对错误认知的推翻。那么四月,基因行业又发生了哪些值得我们关注的事情呢?让我们一起来回顾一下。

人类基因组计划可以说是生命科学的"登月计划",而那时起人类就开启了探索自身奥秘的征程,这其中有争议、有进步,有创新也有对错误认知的推翻。那么四月,基因行业又发生了哪些值得我们关注的事情呢?让我们一起来回顾一下。
一、政策
1、CFDA 发布胎儿染色体非整倍体检测试剂盒注册技术审查指导原则
本指导原则旨在指导注册申请人对胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(高通量测序法)注册申报资料的准备及撰写,同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。
2、2017年度国家自然科学基金项目申请初审结果公布
国家自然科学基金委员会(以下简称自然科学基金委)在2017年度项目申请集中接收期间,共接收依托单位提交的各类项目申请190871项。日前对初审结果进行了公布。
3、科技部:2020年研发人员人均经费每年50万
据科技部网站消息,科技部日前印发《“十三五”国家科技人才发展规划》。《规划》指出,到2020年,我国研究与发展(R&D)人员年人均研发经费由2014年的37万元/年提升到2020年的50万元/年,与发达国家之间的差距进一步缩小。
4、浙江省临床将增设七大检验项目,基因检测成热点!
日前,浙江省物价局、卫计委、人社厅正式联合发布通知,明确自2017年5月20日起,增设包括NIPT在内的7项临床医学检验项目,并给相关项目划定了省内医院执行的最高限价。
5、JAMA:美国国家科学院人类基因编辑原则
一项新的来自美国国家科学院报告回答了人们对人类基因组编辑的一些问题,并提出对与人类基因组相关的专业设置、编辑监督与应用的建议:包括基础实验室研究、体细胞的临床应用、未来潜在的生殖细胞临床应用共3个方面。
二、行业事件
1、阎海教授获颁杜克大学医学院杰出教授奖
杜克大学医学院授予泛生子首席科学家阎海教授杰出教授奖,表彰其对IDH1/2 基因、ATRX基因及TERT 启动子突变的里程碑式发现,这些发现成为胶质瘤分子分型的重要依据,对提供更准确的诊断和预后信息,推动实现个体化治疗和定制化临床实验,重新认识胶质瘤的发生发展具有重要意义。
2、什么是NGS市场的焦点?这份报告告诉你
4月,Reportsn Reports发布了全球NGS市场报告,分析了整个市场的未来发展趋势。报告指出,2017年至2022年,全球NGS市场预计以20.5%的年复合率增长。至2022年,全球NGS市场值将达124.5亿美元。
3、中国工程院2017院士增选候选人名单公布
中国工程院2017年院士增选候选人提名工作于3月31日结束。经中国工程院主席团审定,最终确定的有效候选人共533位,平均年龄为55.78岁。医药卫生学部67人。
4、107篇论文被撤
4月21日,世界著名学术出版机构施普林格自然出版集团发布声明,该集团旗下《肿瘤生物学》(Tumor Biology)期刊撤下所刊登的107篇论文。此次被撤稿论文的作者全部来自中国,撤稿原因是论文作者编造审稿人和同行评审意见。
5、反思 | 全球最贵基因药将无奈退出市场!
格利贝拉(Glybera)是第一个在西方国家获准上市的基因药物,用于治疗罕见性遗传病——脂蛋白脂肪酶缺乏症(LPLD)。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道,这一历经25年研发才艰难问世的药物,即将因定价太高和需求不足而退出市场。
6、“基因魔剪”成科研"搅局者"?
在近日举行的美国癌症研究协会年会上,美国冷泉港实验室癌症生物学家杰森·谢尔泽陈述了他和同事最近的一项失败科研案例:备受瞩目的CRISPR/Cas9基因编辑技术“中断”了他们堪称“完美”的研究计划。
三、企业动态/投资并购
1、百时美施贵宝Opdivo获FDA加速审评资格,有望成为转移性结直肠癌二线疗法
百时美施贵宝PD-1单抗Opdivo近日在美国监管方面再次有所斩获,获得了FDA授予的加速审评资格,最快有望在今年8月初被FDA批准,作为结直肠癌的2线治疗方案。施贵宝将要申请的适应症为错配修复基因缺陷(mismatch repair deficiency,dMMR)或微卫星不稳定(microsatellite instability high,MSI-H)的转移性结直肠癌,患者既往接受过一线化疗方案治疗。
4、美首台家用基因检测仪获准上市
美国食品和药物管理局(FDA)本月宣布,允许新创公司23&Me直接向消费者销售其基因检测仪,该设备能同时检测阿尔茨海默症和帕金森综合征等10种疾病的遗传风险。这一期待已久的决定标志着首台家用基因检测设备正式获准上市,将开创DIY疾病检测新潮流。
5、全球首批NovaSeq进驻南京Novogene
由南京扬子国资投资集团投资购买并委托南京诺禾致源生物科技有限公司运行的全球首批NovaSeq测序平台进驻南京扬子科创中心。
6、贝瑞和康借壳成功过会,成为“NGS第一股”
4月26日, 中国证券监督管理委员会(证监会)上市公司并购重组审核委员会召开了第19次会议中,审核通过了成都天兴仪表股份有限公司发行股份购买资产的相关事宜,标志着基因测序领先企业贝瑞和康借壳上市取得了实质性的成功。
7、Illumina、PacBio公布2017年第一季度财报
基因测序仪生产企业Illumina、PacBio公布2017年第一季度财报,与去年同期相比,分别增长了5%和30%。随着基因测序价格的进一步降低和应用的普及,上游测序仪市场需求将越发强劲!
8、智因东方发布全球首家遗传病大数据精准诊断技术体系!
2017年4月7日,在郑州举办的全国优生科学大会上,中国精准医疗的代表性公司——智因东方(原德易东方)宣布其实现了全球首家遗传病大数据精准诊断技术体系。智因东方CEO谷为岳在题为《浅谈构建精准医疗大数据库对儿科临床和科研的提升》的报告中,发布了这一最新的消息。
四、评论/人物声音
1、华大基因蒋慧:测序仪“规模化量产”是顺应市场需求
前段时间富士康将为华大基因批量生产仪器设备的事情引起了关注,很多人对“量产”产生了疑问。蒋慧向说道,“全球市场根据地理区域可划分为北美、欧洲和亚太地区及其它。根据2016年BCC Research的分析报告,预计几年内,北美仍将占据较大的市场份额,但亚太地区的市场需求显然存在更大的拓展空间、也更亟待满足,这也是我们加速推动国产测序仪批量生产并已基本实现规模化量产的意义之所在。”
2、中科院王皓毅:基因编辑发展突飞猛进 要保持审慎态度
王皓毅表示,基因编辑有着广泛的应用前景。同时强调,“应用基因编辑要有审慎的态度。能力越大、责任越大。”
3、NGS市场调查,Illumina“重磅测序仪”并没有最吸引人
根据美国的调查统计,测序市场的需求在持续增长,人们对其他测序设备的兴趣要高于NovaSeq系列,这意味着NovaSeq系列不太可能完全占据高通量测序市场。此外,调查发现,测序市场终端向非学术政府扩展,这是市场发展的积极信号,也意味着整个测序市场在进一步扩大。
4、基因检测方兴未艾,切莫沦为“营销工具”
基因检测不是个新事物。该领域包括两个方向:科研和医疗相关的专业级基因检测,以及面向消费者的检测,如易感疾病风险预估、无创产前基因检测、天赋基因等产品。基因检测产品急速增加的同时,人们也对大众基因检测开始产生质疑。
5、CTC何时带来检验医学的春天?
“如果CTC开到检验科,将来医生可能会照检验人员要精准的、个体化的诊断结果;CTC做下去,未来检验科可能就能向患者提供精准的药物筛选结果,这对于检验人员来说,真是意味着春天的到来。”在近日的循环肿瘤细胞(CTC)技术应用的会议上,检验科医生刘杰如是说。
6、基因测序仪:基因测序“皇冠上的明珠”
基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节,它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑,同时也是壁垒最高的部分,处于基因测序产业价值链顶端。基因测序仪对于基因产业的重要性,如同发动机之于汽车行业,芯片之于电子通信行业,可谓是基因测序“皇冠上的明珠”。
7、于福利教授专访:基因组大数据体系的构建及临床应用
2017年4月13-16日,第三届中国母胎医学大会在北京盛大召开,在贝瑞和康举办的“厚积,勃发——贝瑞和康新技术新进展研讨会”上,贝瑞和康的CIO于福利教授分享了题为“全外显子组检测在遗传病诊断中的应用”的报告。会后转化医学网有幸邀请到于教授与大家分享基因组大数据体系的构建及其落地应用的重要成果。
8、卫生部临床检验中心李金明教授解读《精准医学与临床实验室规范化》
近日,《中华检验医学杂志》“专家论坛”导读栏目邀请到了卫生部临床检验中心临床免疫室李金明主任,为大家讲述关于精准医学与临床实验室规范化的相关内容。
五、研究进展
1、Nat Genet:发现数百个影响青春期开始时间的基因!
迄今为止关于男性和女性青春期开始时间的最大的基因分析研究发现了389个与青春期开始时间相关的基因,这是此前知道的基因数量的4倍。这项研究于近日发表在Nature Genetics上,由剑桥大学流行病学医学研究委员会(MRC)及国际ReproGen机构一起领导完成。
2、Cell:利用基因剪刀操纵肠道微生物组的基因活性
在一项新的研究中,来自美国耶鲁大学医学院的研究人员开发出新的方法来调节活的小鼠肠道内大量肠道细菌中的基因活性。这是理解肠道微生物组在健康和疾病中发挥的影响的一个关键的步骤。相关研究结果发表在2017年4月20日的Cell期刊上,论文标题为“Engineered Regulatory Systems Modulate Gene Expression of Human Commensals in the Gut”。
3、基因变异决定了人们对食物的偏爱吗?
在一项研究中,研究者分析了818名欧洲男性和女性的基因组特征并利用调查问卷收集了他们的饮食习惯。研究发现,基因在人们的食物偏爱和饮食习惯中有非常重要的作用。
4、Cell Res:利用CRISPR技术能够恢复视力
利用基因标记技术"CRISPR/CAS9",来自加州圣地亚哥分校的研究者与来自中国的研究者们能够将突变的杆状光学受体修复,使其功能恢复正常,这一技术成功地使两种不同类型的患有视网膜退行性疾病的小鼠的视力恢复了正常。相关结果发表在最近的《Cell Research》杂志上。
5、纳米颗粒让身体自己制造CAR-T细胞
在一项新的概念验证研究中,来自美国弗雷德-哈金森癌症研究中心和华盛顿大学的研究人员开发出生物可降解的纳米颗粒,这些纳米颗粒能够被用来对T细胞(一种免疫细胞)进行基因编程,使得它们识别和摧毁癌细胞,并且它们仍然停留在体内。
7、CRISPR“挑战”抗生素!或解决全球耐药问题!
近几年来,抗生素滥用导致的全球健康问题日益凸显,越来越多的科学家开始寻找新的方法以对付诸如艰难梭菌(Clostridium difficile)等致命细菌带来的感染问题。在这其中最为引人注目的,可以说是基于CRISPR/Cas9基因编辑技术的“有害菌自毁CRISPR药丸”。美国威斯康星大学麦迪逊分校食品科学家Jan-Peter Van Pijkeren表示,科学家们希望将CRISPR/Cas9系统转变超为一种精细微生物治疗体系,以精确杀死那些潜在的致命细菌。
8、基因突变让端粒失控 促发癌症
来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒(我们染色体末端结构)的部分蛋白复合物的结构,相关研究成果发表在 Nature Communications 上,该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症。
9、基因疗法有望治愈儿童糖尿病
广东工业大学两位国家“千人计划”专家赵子建、李芳红领军的团队,通过基因治疗技术,在1型糖尿病动物模型体内实现了胰岛再生,阻止自身免疫系统对胰岛的攻击,逆转了发病进程。该研究成果发表在国际临床研究顶尖权威期刊《临床检查杂志》上,引起业界关注。
10、Cell:“夜猫子”也是一种病 罪魁祸首竟是基因突变!
日前刊登在国际著名杂志Cell上的一项研究报告中,来自洛克斐勒大学等机构的研究人员通过研究发现,一种名为CRY1基因的突变会减缓机体的昼夜节律钟(生物钟),正常的生物钟会告诉我们晚上何时睡觉,早上何时醒来,而携带“夜猫子”突变基因(CRY1基因)的个体或许拥有比大多数人都要长的生物钟,这就会使其保持清醒的时间较长。
11、Cell Rep:科学家阐明“垃圾DNA”在癌症发生过程扮演的关键角色!
一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中,来自马萨诸塞大学的研究人员通过研究表示,人类卫星II(Human satellite II,HSAT-II)是一种高度拷贝但目前尚未进行探索研究的人类基因组序列,其也被认为是垃圾DNA(junk DNA),但人类卫星II序列能够影响我们基因组中的主要调节元件,而且其在大约50%的肿瘤中都处于“错误”状态。当该序列被解除调节后,大量的重复性核苷酸序列就会被建立,而且癌细胞中主要的调节性蛋白会被挤入到核小体中,这很有可能会引发表观遗传不稳定性,从而就会驱动多种癌症的发生。
12、会不会得老年痴呆?基因检测或能告诉你
阿尔兹海默症(AD)的风险因素让人难以捉摸。如今,由加州大学引领的国际合作团队开发了一种新的基因评分方法,可用来计算与年龄相关的AD风险,相关结论发表在PLOS Medicine杂志上。
13、干细胞应用需要基因检测‘把控’好坏
4月26日《Nature》期刊在线发表了一篇文章,揭示干细胞投入基础研究、临床应用之前必须接受基因检测的筛查。因为,科学家们最新发现,约5%的体外培养的干细胞存在p53基因突变!
14、大量胎儿发育相关基因被鉴定,解密自发性流产
《Human Mutation》杂志发表了一篇题为“Characterization of Chromosomal Abnormalities in Pregnancy Losses Reveals Critical Genes and Loci for Human Early Development"的研究成果,确定了275个可能与胎儿发育密切相关的基因,这些基因与包括神经元发育及分化在内的胎儿发育过程息息相关。中南大学湘雅医院的邬玲仟教授和贝瑞和康CIO、来自贝勒医学院的于福利教授共同作为该项研究的通讯作者。
(转化医学网360zhyx.com)

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