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腾讯登录NIH提供2900万美元用于罕见病研究
| 导读 | 美国国立卫生研究院近日宣布将提供2900万美元用于扩大罕见病临床研究体系（RDCRN）。 |
美国国立卫生研究院(NIH)近日宣布将提供2900万美元用于扩大罕见病临床研究体系（RDCRN）。
有了该笔资金，22个协会与98个患者维权机构代表将合作推进罕见病的临床研究，研发新的疾病诊断方法，这将影响到2500万的美国人。RDCRN由国家中心领导，用于推进科学技术转化成对诊断治疗有用的成果，是2014年基金会的一个部分。今年有6个新的基金会成立，其中一个是罕见肺部疾病联合会：利用分子通路驱动的诊断方法治疗罕见的肺部疾病。该协会由辛辛那提儿童医院医学中心的Bruce Trapnell领导，它研究的疾病有诸如遗传性间质性肺疾病，淋巴管肌瘤病，肺泡蛋白沉积症和Hermansky-Pudlak综合征。
还有一个基金会的研究TSC，PTEN和SHANK3的基因突变，这些基因主要与神经性疾病相关，包括智力障碍和自闭症。Mustafa Sahin在波士顿儿童医学院是该项目的主要研究者。
贝勒医学院的Brendan Lee指导另一个基金会的项目，该项目的研究方向是脆骨症，为罕见病研究网络的一个分支。迈阿密米勒医学院大学的Michael Benatar是肌萎缩侧索硬化症以及相关疾病研究的领导者。
嗜酸性胃肠道疾病研基金会研究事物过敏性疾病，该项目由辛辛那提儿童医院的Marc Rothenberg指导，额颞叶变性的临床研究联盟由旧金山大学的Adam Boxer指导研究神经性疾病，例如皮质综合征，额颞叶痴呆症，原发性进行性失语，并进行性核上性麻痹症。
6个新的RDCRN基金会和之前成立的16个基金会至少展开两个多中心临床研究，至少与3种罕见病相关。NIH说，RDCRN数据管理和协调中心将提供技术和工具的支持用于分析临床输据。它还将提供研究方法设计的支持。
然而，有几千种的罕见病，但有疗效的治疗方法只有几百种，疾病的诊断具有一定困难。另外由于患者和相关研究者的分散使得人们很难从历史研究中找到有用的研究数据。
国家转化科学中心（NCATS）主席Christopher Austin说NCATS正试图找到针对罕见病共同特征的诊断方法。RDCRN基金会提供了强大的数据源使得科学家能够更好的理解这些疾病以便找出这些疾病的共同点，最终让我们能够加速找出罕见病诊断和治疗的新方法。（转化医学网360zhyx.com）
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