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单基因遗传病: 糖尿病微血管并发症,易感5型

首页 » 研究 » 糖尿病 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
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导读
<P>中文名称: 糖尿病微血管并发症,易感5型</P><P>英文名称:Microvascular Complications Of Diabetes, Susceptibility To, 5 </P><P>OMIM号: 612633&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P>&...
<P>中文名称: 糖尿病微血管并发症,易感5型</P><P>英文名称:Microvascular Complications Of Diabetes, Susceptibility To, 5 </P><P>OMIM号: 612633&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>糖尿病微血管病变主要表现在视网膜、肾、心肌、神经组织及皮肤等,临床上常以糖尿病视网膜病变和肾脏病变为反映糖尿病微血管病变的主要场所。糖尿病微血管病变的特点是:毛细血管基底膜增厚、微血管内皮细胞增生。由此使微血管形态发生扭曲、畸形、打结,加上细菌、内毒素等对微血管的直接损伤,所以有微血管瘤形成。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:PON1&nbsp; <BR>参考序列:NM_000446 <BR>染色体位置:7q21.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>L55M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>163</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Garin et al., 1997</dd></dl></div>
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