【快讯】英国国家医疗服务体系宣布五年战略：将推动基因组学加速应用于医疗体系！

近日，英国国家医疗服务体系(NHS England)公布了一项五年战略，旨在加速基因组学在NHS中的应用。新战略将基因组学置于致力为患者提供可持续的医疗保健模式的核心。

英国基因组计划

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2012年12月，英国启动“十万人基因组计划”，希望通过收集10万人的基因组测序信息来帮助科学家、医生更好的了解罕见病和癌症，创造一种新型基因组医学服务框架。

这项耗资超5亿美元的计划于2018年宣布完成，这项计划将推动癌症、罕见病的精准医疗。该项目以数万名人为样本，包涵了健康人群和患病人群。其中的疾病种类包括罕见的家族性遗传疾病，以及自闭症、精神分裂症和肥胖等常见疾病。对于健康人群，研究人员分析了血压、胆固醇水平等64种医学相关的风险因素。通过比对和分析这些个体的序列，“十万人基因组计划”得以获得罕见突变与广泛疾病的关联，并发现了一些与基础疾病有关系的新基因突变。

2018年，英国国家医疗服务体系(NHS England)建立了NHS GMS，使基因组学在NHS临床实践中的使用发生了重大变化。NHS GMS建立在现有NHS基础设施的基础上，并使用了从10万个基因组计划中获得的信息，且为资助和提供癌症基因组检测的方式指明了方向。

NHS GMS为英格兰5500万人口提供基因组信息保健和治疗覆盖，包括：推动技术的快速采用，覆盖癌症基因组学在内的所有类型的检测;支持临床领导和更广泛地将基因组医学嵌入端到端路径中；诊断和管理复杂的罕见和遗传性疾病及其对个人和家庭成员的影响；国家基因组知识库为学术和工业研究和发现提供信息；与英国基因组学公司建立伙伴关系，支持提供全基因组测序服务和正在进行的关键研究计划。

加速应用基因组医学

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经过几十年的投资和一些突破性的发现，NHS基因组学到来了关键时刻。2012年启动的10万个基因组计划，已经为在常规临床护理中使用基因组学奠定了基础，而2018年的NHS基因组医学服务延续了这一趋势。根据这项64页的报告，此项战略的目标是，在未来五年里，加速在整个NHS中使用基因组医学，为改进预测、预防、诊断和精准医疗提供基因组检测。

NHS首席执行官阿曼达·普里查德（Amanda Pritchard）称，此战略确定了推进这项工作的四个优先领域。其中包括在整个NHS中嵌入基因组学，并分成初级、社区和专家护理；对癌症、罕见病、遗传病和常见病以及药物代谢进行公平检测；支持基因组数据分析，整合基因组数据与其他类型的诊断数据；发展服务系统以确保病人得到最新的护理。

技术的进步、测序成本的下降以及由于人工智能的使用而减轻的计算负荷，使基因组学的更多采用变得可行。NHS England在报告中指出，在评估了一系列可行性之后，其国家胎儿外显子组测序服务将很快转向全基因组测序。

在数据分析方面，NHS明年将与英格兰基因组学和其他合作伙伴合作，发布基因组学实施计划，概述NHS基因组数据如何与其他NHS系统数据互操作。NHS表示，将成立一个基因组数据和数字委员会来监督这些计划。根据报告，英格兰基因组学公司还将成为NHS的合作伙伴，帮助将全基因组测序应用到临床护理中，以提高诊断率，并评估人工智能在医疗保健中的临床实施。（转化医学网360zhyx.com）

参考资料：

https://www.genomeweb.com/sequencing/nhs-england-unveils-five-year-genomic-healthcare-strategy#.Y05PgvxBy5c

https://www.england.nhs.uk/wp-content/uploads/2022/10/B1627-Accelerating-Genomic-Medicine-October-2022.pdf

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。