【快讯】第五届肿瘤基因大数据年会圆满落幕

2021年7月10日，由吉因加基因研究院联合苏州生物医药产业园（BioBAY）共同举办的第五届肿瘤基因大数据年会在苏州金鸡湖凯宾斯基大酒店完美落幕。思想决定未来，理念引领发展，会议由中国工程院程书钧院士、中国科学院杨焕明院士领衔，现场对话中、美、英肿瘤领域顶尖学者，云集临床、病理、药企、早筛多个行业赛道近300名专家，为多组学时代的肿瘤精准医学产业发展贡献了智慧和成果。
本次大会以“多组学 · 新G遇”为主题，新G遇代表大数据年会落地苏州的新序章、多组学技术发展带来的新格局，以及基因大数据衍生的无限新机遇。来自苏州工业园区的各级政府领导代表和30多位生物医药企业代表应邀出席。

主会场人气爆满

政产研聚力
打造肿瘤精准诊疗新机遇

对于大数据年会首次落户苏州，苏州工业园区党工委委员、管委会副主任倪乾先生在致辞中表示热烈欢迎。倪乾主任表示，苏州工业园区内生物医药园作为全国最具创新力和影响力的知名生物医药产业园区之一，已经集聚引领未来发展的千亿级产业集群。吉因加作为国内肿瘤基因测序的龙头企业，聚焦肿瘤精准诊疗，瞄准基因组和大数据两大核心利器，亲力打造的肿瘤基因大数据年会这一学术品牌盛会，广受业界关注和响应，在增进学术交流，汇聚行业共识，推进转化研究等方面取得了丰硕的成果。“今天，众多肿瘤基因检测领域的科研权威、临床专家、行业先驱汇聚于苏州工业园区这片人杰地灵的创新创业热土，一同聊技术，叙友谊，谋合作，图发展，相信本届年会多组学新G遇的主旋律一定能够和园区生物医药产业形成共振，激发推动产业发展的强大动能”。

作为连续五届参与大数据年会的肿瘤资深专家，中国工程院程书钧院士在致辞中谈了基因组和大数据两个问题。他表示，肿瘤是目前为止人类还未完全认识的、非常复杂的疾病，从肿瘤治疗情况来看，人类对肿瘤的认识依然处于初级阶段。肿瘤实际上是一个整体性的疾病，多组学研究可以推动我们对肿瘤真正本质有更进一步的认识。另一方面，人类对肿瘤数据的掌握还比较片面、分散，我们对肿瘤的治疗也处于不断进展中。“只有进一步掌握肿瘤发生发展的、自然的真实世界大数据，我们对肿瘤的认识才更接近它的真实面貌。”程院士对肿瘤基因大数据年会也给予了很高评价，他认为，肿瘤基因组学、多组学技术与肿瘤发生、发展和治疗过程中的大数据联合起来，才能更好地认识肿瘤，从而更好地治疗甚至预防肿瘤，大数据年会在这方面起到了极大的推动作用。

• 新冠疫情&人类基因组计划
• 开创合作新文化，开辟组学新领域

作为大会主席和主会场首场主题分享专家，中国科学院杨焕明院士做了《人类基因组计划和精准医学》的主题演讲。杨院士从目前肆虐全球的新冠疫情和人类基因组计划两个方面谈起。首先，在2020年初迅速肆虐全球的新冠疫情中，我们使用测序技术很快完成了序列变异、追根溯源和疫情监控。测序相关技术在疫情中的应用真正改变了我们对科技、公共政策的认识。接下来，杨院士对基因和基因组学这两大热点术语进行了详细解读。值得一提的是，今年是人类基因组全序列草图正式发表20周年，人类基因组计划（HGP）对全球社会产生了重大影响，包括开创了合作新文化，开辟了组学新领域，以及催生了测序新技术核心测序技术三个方面产生了重要影响。最后，杨院士从生育健康（生）、急性传染病（急）、慢性病（慢）、健康长寿（寿）四个方面举例诠释了精准医学的重要性。

• 基因科技 从未停歇
• 国产替代大趋势永不止步

“过去两年里，因为疫情的原因，全球社会和经济发展都放缓了脚步，但基因科技发展的脚步却未停歇半刻。”此次大数据年会主办方吉因加CEO易鑫博士在致辞中如此表示。近年来，基因检测在技术层面和临床应用层面都实现了极大突破，肿瘤精准医疗的价值和意义不断被证实。“我们也非常开心看到越来越多的医院选择包括吉因加在内的国产NGS全流程解决方案，这是大家对我们的信任与支持，更说明了国产化平台在产品性能上可以真正媲美进口平台。国产替代大趋势才刚开始，我们还需继续努力”。

对话全球前沿
分享肿瘤转化新成果

• 免疫逃逸新通路
• 《磨玻璃结节的转化研究》

北京大学人民医院医院杨帆教授做了《磨玻璃结节的转化研究》主题分享，磨玻璃在筛查人群中的检出比例约3%-5% ，本数据远远高于普遍承认的肺癌发病率，但在今天的病理诊断体系中仍是“癌”，杨帆教授本场会议分享了多项研究结果：从影像学、病理学对磨玻璃的定义，到多发磨玻璃肺癌的转移/原发；从形成磨玻璃肺癌特点的原因，到磨玻璃到浸润癌进化的过程；从混合磨玻璃肺癌单细胞测序研究，到磨玻璃病灶的多组学研究。最后，分享了和吉因加合作的研究成果，证实了磨玻璃的突变数比较低，此外，发现磨玻璃免疫细胞的浸润比较少，在恶性度高的肺癌中看到了免疫相关通路的基因表达比较高，显示了它承受了更大的免疫压力。整合结果显示，用多组学确实看到早期肺癌发展过程中，从最早不太引起机体重视的一个免疫平衡到逐渐获得了恶性潜能，出现了更多通路的激活，以及在更多癌基因的激活情况下发展，呈现出更强的免疫压力，展现了从免疫平衡阶段到免疫逃逸阶段发展的过程。

• 肺癌用药新参考
• 多组学分析肺腺癌中LKB1基因功能

詹姆斯胸部肿瘤中心David.Carbone教授做题为《Multi-omic analysis of LKB1 loss in lung adenocarcinoma》的精彩分享，Carbone教授展示了他的团队利用多组学分析肺腺癌中LKB1基因功能的研究。他的研究发现肺腺癌中抑癌基因LKB1的突变和删失引起了细胞中多个基因的转录失控、去甲基化、PI3K/MTOR通路的功能性抑制等活动，从而调控了肿瘤细胞的生理特性。另外LKB1的删失也和肺腺癌患者的预后显著相关，显示出巨大的临床应用价值。此外，动物实验和细胞系实验的结果也验证了LKB1在调控肿瘤微环境和抑制肿瘤中免疫反应的作用。暗示LKB1可作为预测肺癌患者免疫治疗获益的生物标志物。在小鼠中敲低LKB1的表达后，小鼠对曲美替尼的敏感性显著增加，预示着LKB1的表达也具有指示患者从曲美替尼治疗获益的潜力。以上研究为指导肺癌用药提供了巨大的参考价值。

• 肺癌疗法新突破
• 肺癌个体化治疗方案研究进展

耶鲁大学癌症中心肿瘤内科主任Roy S. Herbst教授分享了肺癌个体化治疗方案的研究进展。在过去的二十年中，肺癌的分子靶向治疗和免疫治疗显著改善了预后。然而，绝大多数晚期肺癌在目前的治疗过程中产生了耐药性。Herbst教授分享了最近针对肺癌开发的一些突破性疗法，重点提到免疫疗法和靶向疗法。首先，他从研究第一个吉非替尼持续I期的工作讲到靶向治疗，提到ADAURA研究中行切除术的EGFR基因突变的非小细胞肺癌患者使用奥希替尼改善无病生存期，明显有别于安慰剂。其次，分享了他最早使用纳武利尤单抗对化疗难治性鳞状非小细胞肺癌患者的研究，展示了CA209-003研究中纳武利尤单抗对先前已治疗的晚期非小细胞肺癌患者的疗效。紧接着，向大屏幕对面的观众分享了他们发起的帕博丽珠单抗在肺或黑色素瘤脑转移患者中的II期研究、Keynote-024研究、PD-L1治疗的生物标志物分析、Impower 110研究以及与陈列平博士合作的肺癌治疗的Siglec15研究。他强调了目前对耐药机制的理解以及将基因组大数据分析纳入临床研究以进一步解读这些机制的重要性。最后，他也谈到了自己对肺癌未来治疗的一些看法。

多视角解读
肿瘤精准医学新进展

• 大数据 价值无穷
• 《基因大数据时代下的肿瘤学术研究》

吉因加首席医学官陈蓉蓉博士做了题为《基因大数据时代下的肿瘤学术研究》的主题演讲，系统展示了在临床问题引导下，从技术突破到临床应用的吉因加转化研究之路。基于NGS的组织突变检测对照如何选？基于NGS的液体活检该有怎样的技术和验证体系？晚期肿瘤中组织和液体活检有哪些具体应用价值？肿瘤免疫治疗需要什么样的指标来保驾护航？早期肿瘤手术后的监测如何进行，微小残留病灶（MRD）又可以告诉我们什么信息？陈蓉蓉博士分别以吉因加联合多位临床、病理专家合作的成果给予了回应和解答。并特别提出，在整个研究过程中，积累的大数据价值无穷，吉因加搭建的肿瘤基因大数据平台，将为肿瘤精准治疗提供更多思路，让很多病人获益。

• 引发肿瘤深层思考
• 《形态正常人体组织的体细胞诱变》

北京大学生物医学前沿创新中心白凡教授做了题为《在形态正常的人体组织里面的体细胞突变和克隆扩增》的精彩报告，白教授提出“一个细胞分裂成为两个细胞的时候就会产生体细胞突变，所以DNA的复制不是100%准确，复制两次就会产生更多的体细胞突变，所以体细胞突变在我们身体组织里面应该是广泛存在的”。并分享了自己之前的研究结果，研究来自于120个尿路上皮肿瘤病例的126个肿瘤组织以及161个组织形态学正常的癌旁尿路上皮组织进行了深入探索，系统地研究了癌旁组织形态学正常的尿路上皮组织中体细胞突变的积累以及突变克隆的扩增和演化，构建了全面的正常尿路上皮细胞突变图谱，为进一步理解尿路上皮癌以及其他肿瘤的早期发生提供了重要依据。特别是，本研究在形态正常上皮组织中观察到的大量突变积累和克隆扩增，将引发肿瘤细胞生物学表型与基因突变之间如何对应的深层思考。

• 解析免疫组库抓手
• 《TCR与免疫治疗》

江苏省人民医院束永前教授做了题为《TCR与免疫治疗》的主题报告。胃癌的异质性很强，远超肺癌或者其他恶性肿瘤，通过对TCR的研究可以对胃癌免疫治疗有所探索，从而更好地让胃癌患者获益。对此，江苏省人民医院束永前教授围绕TCR与免疫治疗这一主题，介绍了其团队在胃癌TCR的多组学研究上的一些进展。首先，束教授简单描述了TCR、TCR-T细胞免疫治疗的优点和缺点，以及TCR测序技术，并认为TCR测序是解析免疫组库的抓手。接下来，束教授展示了TCR测序在预测非小细胞肺癌、胃肠道癌等免疫治疗中的疗效研究。最后，围绕胃癌TCR的多组学研究，束教授展示了江苏省人民医院联合吉因加团队，基于200多例肺癌组织样本的IR测序结果所进行的一些探索并得出的相关结论：与外周血相比，基于组织的TCR参数与临床参数的相关性更优；Clonality与预后有关；Clonality反映基因组及免疫浸润的情况；Clonality联合ARID2/FBXW7/RNF43突变及M1浸润的多组学分析可以优化预后分层；Clonality和MCS有一定的潜力联合用于免疫治疗结局的预测。

作为本次主会场的主席，解放军总医院健康研究院主任曾强教授与北京协和医院病理科主任梁智勇教授，分别从健康管理及病理检测角度出发提出自己的观点。

曾教授呼吁临床专家、肿瘤健康管理专家、检验科专家结合起来建立一整套完整的高-中-低危的管理策略，使液体活检在早筛里面发挥最大作用，对吉因加提出的大数据对治疗疗效的评价前景也很看好。他表示相信在各个领域专家的共同努力下，不久的将来，基于大数据和基因组学的技术，将在癌症的早筛及治疗及疗效评价中发挥更重要的作用。梁教授强调分子检测的重要意义，他表示“形态看似正常的还潜在有很多危机，所以我们说分子检测可能比我们形态学要更重要一些，对于病变早期发现，早期诊断，筛查方面会有更好的应用”。他们共同表示：抗癌事业需要各个领域的联动，共同努力我们健康管理领域专家也愿意和各位不同领域专家一起努力，相信终究有一天癌症也会变成可防、可供治疗的慢性病。
肿瘤基因大数据年会已连续举办五届，旨在全面展示基于肿瘤大数据挖掘的成果产出，为肿瘤精准医疗搭建高水准、国际化的交流平台，助力肿瘤精准医学转化研究。本次大会以“多组学·新G遇”为主题，包括主论坛、新应用论坛、临床科学家论坛、病理学家论坛等内容，整个会议围绕肿瘤精准医疗多个热点、重点议题，共有40多场主题演讲和讨论轮番亮相。吉因加始终坚持创新，与更多专家携手，布局肿瘤防治全链条，为人类健康的持续改善砥砺前行。
本次会议分会场内容报道将会持续推出，敬请期待。

（扫码观看主会场直播回放）（转化医学网360zhyx.com）