孤独的天使 | 自闭症儿童

每一个患有自闭症的儿童

都是孤独的天使

近日，一位母亲将自己6岁孩子遗弃在火车站的新闻引起了社会的关注。该儿童患有自闭症，孩子的母亲3年前与丈夫离婚，独自一人承担起抚养孩子的重担，但最终，孩子看病所需的高昂医疗费用让她走投无路，迫不得已狠心将孩子遗弃，期待福利院能将孩子收留。

这，究竟是怎样的一种疾病，把一个家庭变得支离破碎？

自闭症（Autistic disorder），也称儿童孤独症，是广泛性发育障碍的一种亚型，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞。

自闭症一旦确诊，多数需要终生干预治疗，部分病情严重的孩子成年后不具备独立生活学习和工作能力，需要家庭和社会的终身看护和照料，早期的确诊及干预对于病情控制至关重要。近期的各项研究为这一疾病带来了新的希望。

30秒数据诊断自闭症

来自美国维克森林医学院的研究团队借助功能性磁共振成像(fMRI)，通过对控制社交功能的大脑特定区域进行扫描，测试自闭症儿童在不同环境下是否能做出正常反应，这一研究使基于大脑的测试来协助诊断自闭证迈出了重要的一步。该研究结果发表在荷兰《生物心理学》网络期刊上。

研究人员将受试者分为两组，一组为12名孤独症谱系障碍患者（ASD），另一组为28名正常发育儿童（TD）。该研究团队测试了受试者大脑腹侧内侧前额叶皮层（vmPFC）对视觉线索的反应性，受试者对于这些视觉线索的反应与他们的社交互动能力有着密切的关系。

研究参与者在接受fMRI扫描的同时，会观察带有人或物体的八个图像，每组图像中包含有两张受试者最喜欢的自选图像，以及来源于心理学实验数据库中分别代表令人愉悦的、中性的、令人不快的三类图像。

在完成12到15分钟的扫描之后，受试者会在电脑上再次观看相同的图集并按照自我喜好对图片进行排序。研究结果显示，ASD组的vmPFC平均反应显著低于TD组，这意味着，自闭症儿童的大脑无法像正常儿童大脑一样响应外界刺激。

研究人员表示利用图像刺激来捕获的30秒fMRI数据就足以区分ASD和TD组，利用这种方法还可以帮助科学家更好地了解整个自闭症患者的大脑机制以及疾病谱的多种变异。

此次的研究为自闭症的诊断带来更快速、更客观的新方法。该研究团队计划将进行后续研究，以确定大脑的不同区域所涉及到的不同疾病，以帮助患者进行个性化的治疗。

参考资料：

https://www.sciencedaily.com/releases/2019/05/190520125756.htm

揭示与自闭症相关的神经细胞类型

来自美国加州大学旧金山分校等研究机构的研究人员，通过对来自患有自闭症谱系障碍（ASD）和未患ASD的人的10万多个死后脑细胞进行核RNA测序，发现这种疾病中遭受异常调节的基因类型和发生这种异常调节的细胞类型。这些结果有助于将未来的ASD研究的重点缩小到最可能发生的分子和细胞异常。相关研究结果发表在Science期刊上，论文标题为“Single-cell genomics identifies cell type–specific molecular changes in autism”

通过使用新开发的称为单核RNA测序（single-nucleus RNA sequencing）的测序技术，研究人员检测了来自15名ASD患者大脑皮层的 5万多个单个细胞核和来自16名对照受试者大脑的5万多个细胞核中的基因表达。

参考资料：Dmitry Velmeshev et al. Single-cell genomics identifies cell type–specific molecular changes in autism. Science, 2019, doi:10.1126/science.aav8130.

自闭症儿童行为障碍的生物学机制

患孤独症谱系障碍（ASD）的儿童常有破坏性行为，并且会导致严重的损伤。然而目前对这种破坏性行为产生的神经机制尚不清楚。近日，耶鲁大学的研究人员首次揭示了一个可能的生物学机制，相关研究发表在《Cognitive Neuroscience andNeuroimaging》。

该研究首次使用核磁共振（fMRI）扫描进行情感感知任务，比较表现出破坏性行为和不表现破坏性行为的自闭症儿童的大脑活动。这期间，儿童被要求观看人类表情平静或恐惧的照片。

研究人员发现，与没有表现出破坏性行为的儿童相比，表现出破坏性行为的儿童的大脑中，杏仁核与腹外侧前额皮质之间的连通性较低，而腹外侧前额皮质正是控制情绪的关键通路。

杏仁核-腹外侧前额叶皮层功能连接的减少与破坏性行为有独特的关联，但与社交障碍或焦虑的严重程度无关，这表明一个独特的大脑网络可以与自闭症的核心症状分开。

这一发现指出了自闭症儿童情绪失调的大脑机制，并为开发针对自闭症易怒和攻击性行为的靶向治疗方法提供了一种潜在的生物标志物。

参考资料：

1 .Behavioraldisorders in kids with autism linked to reduced brain connectivity

2.ReducedAmygdala–Prefrontal Functional Connectivity in Children With Autism SpectrumDisorder and Co-occurring Disruptive Behavior

孕期暴露于空气污染增加儿童患自闭症风险

由于目前的医疗尚无治愈自闭症障碍的有效方法，因此预防尤其重要！ 《JAMA儿科学杂志》刊发一项研究表明：与交通相关的空气污染可能在自闭症的发病中推波助澜。

这项研究调查了2004年至2009年在温哥华出生的孩子。研究人员评估了暴露于三种常见的空气污染物：二氧化氮、PM2.5微尘(微小可吸入颗粒物)和一氧化氮。同时也收集了孕妇和孩子的相关信息。在对13.2万名儿童健康档案记录分析中，研究人员发现1%的孩子在5岁生日之前被诊断出患有自闭症。而暴露于一氧化氮污染空气的孕妇，其孩子患自闭症风险增加了7%。

该项研究不能明确断定空气污染导致自闭症的直接原因，只能证明空气污染与自闭症的相关性。另外，研究人员指出，温哥华是一个空气污染相对较低的城市。这些数据并不排除其他类型空气污染物或污染组合诱发儿童孤独症的高发病诱因。

该研究警醒我们，为了降低每个人包括孕妇受污染空气的危害，应当全社会动员起来减少空气污染。

母亲孕期肥胖和糖尿病与儿童自闭症存在关联

多项研究发现，妈妈怀孕期间肥胖和糖尿病与儿童自闭症（ASD）、注意力缺陷多动障碍（ADHD）和轻度神经发育问题的风险有关。

①美国南卡罗来纳大学的研究团队发现，在美国，孕妇患糖尿病与新生儿患自闭症的风险增加相关。糖尿病的严重程度和患病时间似乎不存在剂量-反应关系，但与自闭症存在关联：孕妇患糖尿病越严重和越早出现，儿童患自闭症的风险就越大。

②瑞典卡罗林斯卡研究所的研究团队，发布了进一步分析孕期肥胖和糖尿病之间的相互作用对婴儿神经发育的影响。他们分析了芬兰2004年至2014年间出生的约650，000名新生儿，和孕母肥胖、孕前糖尿病和妊娠糖尿病等信息。结果显示，与单独患有肥胖症或糖尿病的孕妇相比，肥胖且孕前即患有糖尿病的孕妇产下的新生儿患ASD、ADHD和情绪障碍的风险更高。

我们共同关注自闭症儿童研究进展

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