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认识“精准医疗”时代之下的ctDNA检测

首页 » 研究 2018-04-24 昶通 赞(2)
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导读
ctDNA就像是肿瘤细胞留在血液中的指纹,利用精确特异的液体活检ctDNA检测,帮助医生像侦探一样敏锐监控肿瘤进展,跟踪抗性突变,及时指导用药方案。在昶通也成立了,昶通精准医学平台。

在之前的文章中通通小编已经给大家介绍过液体活检细胞层面的CTC检测技术,接下来通通小将在分子水平上为您阐述液体活检的ctDNA检测技术。

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什么是ctDNA

ctDNA即循环肿瘤DNA(Circulating Tumor DNA)指的是由肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA,是一种特征性的肿瘤生物标记,其来源有坏死的肿瘤细胞、凋亡的肿瘤细胞、肿瘤细胞分泌的外泌体。


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关于ctDNA检测

ctDNA检测是指从血液中捕捉游离的肿瘤核酸,对肿瘤的标记物进行分子生物学检测。传统肿瘤治疗中,医生通过手术或穿刺针取出肿瘤样本,在显微镜下观察病理组织切片并进行遗传学分析,做出诊断并指导治疗。这种方法具有侵入性和一定风险,而且比较昂贵。此外,对于肿瘤演化产生异质性和抗药性,以及转移期患者体内存在多个肿瘤病灶,单次原位活检存在很大局限。ctDNA检测通过无创的方式,让病人摆脱传统组织活检的痛苦,实时多次获取肿瘤基因组信息,大大提高检测的灵敏度和准确性,可在肿瘤早期诊断、术后判断、靶向药物的选择、动态耐药检测等多方面应用。

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ctDNA检测的五大临床应用

1、靶向药物筛选“新选择”

ctDNA检测应用于检测驱动基因的改变,根据检出的突变涉及的信号通路,可以指导临床调整诊疗策略,制定更加合理的个体化诊疗方案。案例:一名女性患者,65岁,无吸烟史,无肿瘤家族史,因“经常咳嗽并伴有右侧胸痛”入院治疗,CT检查结果为“双侧颈部、颈胸交界处、左侧腋窝、纵膈淋巴结转移,恶性心包积液,双侧胸腔积液”,诊断为肺腺癌。接受治疗前进行ctDNA检测,检测结果显示“EGFR 19外显子发生缺失突变,未检测到EGFR 20外显子 T790M突变”,患者服用靶向药物吉非替尼(易瑞沙)治疗半年后,CT检测肺部肿块明显缩小。


2、动态监测和疗效评估“新起点”

以ctDNA作为肿瘤标志物,多次取样定性、定量检测肿瘤负荷,监控疾病复发;同时还可以追踪药物响应,通过药物疗效信息及时采取进一步治疗。案例:1名Ⅳ期非小细胞肺癌患者在接受3个月化疗治疗后,通过影像学检查发现肿瘤缩小,同时ctDNA水平有所下降。8个月后,患者ctDNA水平呈现升高,影像学检查显示隐匿微小肿瘤病灶出现进展。更改治疗方案3个月后,ctDNA检测发现患者存在ALK融合基因,服用ALK融合基因靶向药物克唑替尼治疗2个月,影像学检查发现肿瘤体积缩小,ctDNA水平再次降低。


3、术后复发监测和预后判断“新方向”

通过检测ctDNA水平评估手术效果,判断肿瘤是否已经切除干净。


案例:

20例接受肿瘤切除的早期胰腺癌患者的血液样本,10名(50%)患者检测到ctDNA,相比未检测到ctDNA患者,检测到ctDNA患者预后较差,更容易复发。与标准CT影像学相比,ctDNA平均可以提前6.5个月检测到肿瘤复发。


4、异质评估“新思路”

肿瘤在病人体内不断分裂产生新的基因变异,进化出药物抗性使肿瘤细胞继续存活并增殖。ctDNA可以作为有效标记物,评估肿瘤异质性。


案例:

对55位以手术和化疗为根治性治疗的早期乳腺癌患者进行ctDNA追踪。在不同个体中,检测到ctDNA的突变可能出现在原发灶或转移灶,也可能同时出现两类肿瘤组织。


5、早期筛查“新希望”

潜力巨大。对于具有肿瘤家族史或肿瘤易感基因及不良生活习惯的高危人群,定期进行ctDNA检查,有助于肿瘤的防治及早期发现。


案例:

ctDNA在I期的NSCLC中敏感性为50%。与之类似,在近十种640例癌症患者中的研究也报道,47%的I期癌症患者可检测到血液中ctDNA。

通通小总结

ctDNA就像是肿瘤细胞留在血液中的指纹,利用精确特异的液体活检ctDNA检测,帮助医生像侦探一样敏锐监控肿瘤进展,跟踪抗性突变,及时指导用药方案。在昶通也成立了,昶通精准医学平台。



(转化医学网360zhyx.com)

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