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《转》访上海交通大学医学院附属新华医院眼科专家季迅达丨与病魔抗争 守护您的眼睛!

首页 » 《转》访 2017-06-30 转化医学网 赞(1210)
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导读
眼睛是心灵的窗口,没有双眼,世界将是无穷无尽的黑暗。然而这世界上有种病魔——视网膜母细胞瘤,却常常夺走人们的眼睛,尤其对天真无邪的孩子下手。

眼睛是心灵的窗口,没有双眼,世界将是无穷无尽的黑暗。然而这世界上有种病魔——视网膜母细胞瘤,却常常夺走人们的眼睛,尤其对天真无邪的孩子下手。

2013年,一个小生命诞生在一个幸福的家庭。偶尔间,爸爸发现孩子有点斜视,咨询了医生,医生说孩子还小,有点斜视也正常的,等大一点自然就好了。就这样,眼睛发出的预警信号被轻易错过;又过了几个月,家人对孩子的眼睛越来越疑惑,晚上在灯光下竟然像猫的眼睛(术语:白瞳症)。赶快来到当地的三甲医院就诊,直接确诊为视网膜母细胞瘤D期,医生说治不好,只能“摘眼保命”,一家人顿时懵了……

不甘心,心疼幼小的孩子还没来得及好好看这个世界就要被夺走眼球,辗转去了多家医院,得到的结论皆是“摘眼保命”,整个家庭一度陷入绝望。最后找到了新华医院的眼科专家季迅达,季老师仔细了解病情后,制定了保眼方案。虽然孩子的眼睛已经恶化到D期,但是经过静脉化疗、介入化疗等保眼综合治疗后,病情趋于稳定。医生说在3年内保持稳定不复发,基本上就治愈了。转化医学网听闻了这个病例,对新华医院季迅达专家进行了专访。

图片来源于新华医院眼科

基因突变是视网膜母细胞瘤主要致病因素

在婴幼儿眼病中,视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,简称RB)是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤,发病率约为2万分之一,是一种致命癌症。早诊断早治疗至关重要。“视网膜母细胞瘤和一个基因的突变密切相关,这个基因就是“RB基因”,季迅达老师介绍说,这是第一个被发现的抑癌基因,通俗的讲就是RB基因突变了,癌症不能被抑制住,所以就发病了。据我们了解的情况,一半不到的病例和遗传有关,其中一部分是遗传了父母亲某一方突变的基因,更多的情况是患儿在胚胎发育阶段生殖细胞基因突变了。另外一半多的病例,是患儿视网膜细胞在发育阶段发生了基因突变,属于非遗传型视网膜母细胞瘤。

早期检查易漏诊

患这类疾病的孩子,通常的发现来源有2种。

1、 家长发现孩子白瞳,斜视,眼红,畏光,流泪等症状前来就诊。

2、眼底筛查,在一些医院,新生儿出生后会进行常规眼底筛查。近1年通过这种途径,筛查发现转至我们医院就诊的有10例左右。季迅达老师介绍说。

但是门诊中,小孩经常不配合检查,容易被误诊和漏诊。比如一个婴幼儿眼红,流泪,如果医生只做简单检查就认为是结膜炎,可能会误诊。这种案列,屡见不鲜。假如在我这里检查,我一般会让孩子做个眼部B超排除下视网膜疾病。季老师介绍说。

综合疗法 对症下药

在2000年之前,国内没有什么好的治疗手段,确诊后一般只能摘眼保命。但是疾病发展到了晚期,发生了转移,即便摘除眼球,生命也恐难保。在2000年之后,国内出现了保眼综合治疗方法,采取静脉化疗,眼动脉介入化疗,玻璃体腔化疗,激光,温热疗法,冷冻,放疗等多个方法进行处理,疗效显著。

早诊断 早治疗 效果好

视网膜母细胞瘤分为ABCDE 五期,ABC保眼概率几乎有100%。到了D E期保眼率就差一些了。E期保眼就很难了,国外保眼率也就30%左右。疾病的早期发现需要妇幼保健医院的支持,需要儿童眼保健医生和眼科医生加强对这种疾病的了解,减少漏诊。同时需要家长平时对孩子眼部情况多关注。不能斜视几个月了还不管不治。

国外治疗   外国的月亮也没有那么圆

保眼综合治疗从欧美发达国家最先开始,那边的某些医院对于这种疾病已有100多年的研究,保眼率确实要略高些。但国外也有一定的失败率,毕竟是种癌症。一些晚期的病例也束手无策,比如E期病例,他们也很难保住眼球。目前国内的保眼率与国外相比,差距没想像中那么大。尤其在北上广某些保眼综合治疗方法比较齐全的大医院,治疗效果也相当不错。

我不反对去国外治疗,但是建议先在国内诊治。有些早期病例,在国内仅需花费几万元就可以解决,而去国外治疗全程需要200-300万。对一些反复复发的疑难病人,我们也会和国外一些视网膜母细胞瘤治疗领域顶尖专家们讨论研究。经济条件可以支撑的家庭,我们也会协助推荐去国外进行有针对性的治疗,协助患者家属少走弯路以免延误治疗时机。

盲目发起捐款去国外治疗是对社会资源的巨大浪费

有的家庭一经确诊就发起捐款,要去国外治疗。为了筹集善款一味踩低国内治疗水平,妄说国内无法治愈,唯有国外求医,我能理解这些家长的心情,但这其实是一种误导,也是对社会资源的浪费。大部分病例国内都是能够有效治愈的,并且治疗费用并不像去国外治疗那样动辄需要200-300万。有些病例,特别是早期病例,在国内十几万甚至几万就能治愈。然而这对于有些患者,也非常的困难。因为不善于利用网络资源,筹不到治疗费用而耽误治疗的案例比比皆是,其实这部分人才应该是公益关注的对象。

十年  一千多病例的积淀

季老师介绍说自己从博士阶段就开始做与视网膜母细胞瘤相关的基础研究,至今已有10余年,接诊了大概一千多例来自全国各地的病患,目前固定随访治疗的病例大概500例。这其中有很多令人印象深刻的病例。曾经有一个独眼病人的眼内瘤体广泛复发。四处求医,均告知需要眼摘。通常对于已经摘除一个眼球的病人,医患双方的压力都比较大,因为都想尽可能保住唯一的眼睛。来到新华医院后,做了三次介入化疗联合玻璃体腔化疗,复发灶消退,至今稳定已有3年多了,基本治愈了。还有好几个家庭是双胞胎,两个孩子四只眼睛都有肿瘤,每个月都要来检查治疗,两个孩子有的时候复查时间还不一致,家长需要经常往返医院,所以家长的精神压力和经济压力都比较大。季老师介绍说。

慈善基金会需要社会更多的认知

季老师在9958儿童紧急救助平台(中华少年儿童慈善救助基金会)发起视网膜母细胞瘤专项救助基金,对于一些预计治疗效果较好(尤其是ABC期)的贫困孩子,9958视网膜母细胞瘤基金会都会尽力去紧急救助。但项目基金资金尚存不多,目前只有十几万,还需要社会大众给予更多的了解和支持,让真正需要帮助的家庭得到帮助,让善款物尽其用。

产前诊断至关重要

对于这个疾病,最佳的处理方案是早发现,早治疗。临床上我们遇到过经验丰富的B超医生在排畸检查时就发现了胎儿眼眶有占位,结果出生后筛查出视网膜母细胞瘤。但绝大部分患儿是出生后发现的,甚至疾病已经发展到了一定阶段才发现。对于已经生育过患儿的家庭,或者自己本身为视网膜母细胞患者,再进行生育时要格外小心。建议在生育前进行基因检查。如果父母亲一方有RB基因异常,而且确实想生育,可以做植入前胚胎诊断(PGD)第三代试管婴儿,以确保下一代的健康。

孩子是一个家庭的希望,守护孩子的眼睛,就守护了一个家庭的期望。上海交通大学医学院附属新华医院在眼科、神经外科、儿科、麻醉科、放射科、放疗科等多学科通力协作努力下,精益求精,在治疗视网膜母细胞瘤的道路上不断前行,攻克难题。愿每个孩子都有一双明亮的眼睛!

季迅达博士

季迅达,上海交通大学医学院附属新华医院眼科副主任医师,博士。九三学社社员,上海市眼整形眼眶病学组委员。中华眼底病杂志通讯编委。中华儿慈会9958救助平台医疗专家,国际眼肿瘤学会会员。承担上海市教委课题,上海交通大学科技基金,上海市重点学科等多项课题。以第一作者发表SCI收录论文近10篇。曾获第二十三届上海市优秀发明选拔赛优秀发明铜奖。曾荣获2013年度新华医院集团“服务标兵”荣誉称号。擅长白内障,眼内肿瘤,早产儿视网膜病变,视网膜脱离,玻璃体出血,糖尿病性视网膜病变和黄斑病变等眼底病的诊治。

(转化医学网360zhyx.com)
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