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唐氏综合征筛查检测手段大PK

首页 » 研究 » 检验 2017-05-08 检验医学网 赞(14)
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导读
目前,防止唐氏儿出生的医学检测手段很多,准妈妈经常纠结于唐筛、无创DNA、羊穿究竟做哪个好?小编就各项优缺点进行了综合比较,仅供准妈妈们参考。

经历了血液HCG(人绒毛膜促性腺激素)阳性的举家欢喜,但这欢喜没持续多久,接踵而至的是长达数月的早孕反应……

好不容易熬到NT(胎儿颈项透明层检查)之后,接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检,纠结找专家还是普通医生。

由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多,因此,最让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺,究竟该怎么选择?

下面,小编就根据医生建议和个人理解,将各个项目的优缺点进行了综合比较,准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择。

唐氏筛查:

孕15-20周是最佳检测时间;

通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;

需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;

经济、简单、无创伤;

检出率70%左右;

①优点:经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。

②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。

无创DNA检测:

孕12-24周是最佳检测时间;、

通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

无创伤、无流产风险、高灵敏度;

检出率99%以上;

①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。

②缺点:费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

羊水穿刺:

孕16-20周是最佳检测时间;

在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验;

非强制性检查,正常的年轻孕妇不需要做;

怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查;

确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查;

在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查;

①优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

②缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

妈妈们该如何选择?

经济型妈妈:唐筛 → 无创DNA → 羊水穿刺

先做唐筛,高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。

奢华型妈妈:无创DNA → 羊水穿刺

不做唐筛,直接做无创DNA检测,无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是,会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。

精准型妈妈:高危因素 → 羊水穿刺

此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。

(转化医学网360zhyx.com)

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