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3.15“打假”:那些年我们所听过与基因有关的谣言

首页 » 产业 » 杂谈 2017-03-16 转化医学网 赞(4)
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导读
今天是3月15日,许多媒体将会曝光一些假冒伪劣产品,在国家卫计委和药监局两大部门的双重管理之下,基因测序行业出现的假货,次品现象倒不多见,但与基因有关的谣言及伪科学却屡见不鲜,在这儿我们将聊聊那些曾经以讹传讹与基因有关的谣言,也算是一种“打假”吧!
今天是3月15日,许多媒体将会曝光一些假冒伪劣产品,在国家卫计委和药监局两大部门的双重管理之下,基因测序行业出现的假货,次品现象倒不多见,但与基因有关的谣言却屡见不鲜,在这儿我们将聊聊那些曾经以讹传讹与基因有关的谣言,也算是一种“打假”吧!

1.“天赋基因”靠谱吗?

如今的基因检测市场方兴未艾,人们对于自身健康的关注也早已不囿于有病治病的阶段,更多的了解,更早的防范,已成为适应新环境的基本准入。在各类基因检测产品中,天赋基因检测无疑是嘘头最足的。还在襁褓中的孩子,通过简单的检测就能知晓孩子某方面的天赋异禀,爸妈就开始畅想如何简单迅速的当上成为各行业天才,以此走上人生的巅峰。

这种理想是美好的,但现实却是残酷的。虽然所谓的“天赋基因”检测打着科学研究的牌子,其实是混淆了统计学上的“关联关系”与“因果关系”。举个例子,把一定数量的音乐家拉来做基因检测,统计出这些音乐家与普通人在某些基因位点上的差异,进而推测有优势基因型的人更有可能成为音乐家。然而,优势基因型≠音乐家,有相当数量的音乐家也可能携带“劣势”基因型,更不用说携带“优势”基因型但没有成为音乐家的普通人了。这种情况下对孩子做所谓的“天赋”基因检测,岂不是误人子弟?

天赋,其实是一种极为复杂的现象,涉及多种基因协同作用,还存在基因与环境之间的相互影响。因此,即使有一天能将与天赋相关的几千个、几万个基因都检测出来,也难以预测一个人未来的能力。

2.配对基因注定缘分?

剩男剩女们也许总在为找不到最合适的另一半挠头。他(她)们走在相亲的路上,疲于奔命,但因一次次的“见面就掰”,倍感无奈而神伤。针对单身汪的这种苦恼,某婚恋网站居然开展了“基因配对”的业务,以帮助剩男剩女在较短的时间找到合适的伴侣。虽然有一些研究也发现某些基因与人类的性格、情感存在一些关联,但就像在科学界流传较广一句话说的那样“科学研究结果好比盲人摸象的早期过程”,基因检测对疾病的筛查还是有意义的,但对于姻缘配对,人生命理方面只能当做娱乐消遣来看待,因为在小转看来科学结果中“关联性”与“因果性”不可同日而语!

3.基因检越多越好?

我们在购物时经常会被商场、超市里各式各样的促销活动所吸引,很多时候因为一时冲动导致买了一大堆“食之无味,弃之可惜”的物品,到头来这些东东要么压入箱底,要么搁置在角落落满灰尘……在进行基因筛查疾病时,很多时候也会遇到同样的情况,比如检测一个肺癌基因需要2000元,但再增加10个基因价格只有4000元,很多时候我们会情不自禁,毫不犹豫去选择后者,但是检测基因越多真的是越好吗?


对于癌症病人而言,有测序价值的基因应该满足两个条件:

1、是该癌症种类里面有的突变基因

2、能预测靶向药物效果。

因此,基因检测并非越多越好。对于一个肺癌病人而言,临床研究中需要测序的基因只有寥寥几个:EGFR,ALK,ROS1,KRAS等。这些基因都是肺癌中常突变的基因,而且能明确指导靶向药物使用。前三个基因,EGFR,ALK和ROS1,都有针对的靶向药物,它们的突变可以直接指导治疗。KRAS效果相反,它的突变能预测病人对目前的肺癌靶向药物,比如易瑞沙,克唑替尼等是不响应的。测KRAS基因突变的主要目的不是找靶向药物来用,而是避免病人使用昂贵但肯定无效的靶向药物。

当然,如果已经测了一些无效基因,也不用过分纠结。毕竟人在江湖漂,怎能不挨刀?过度测序的后果和闺蜜组团逛街结果一样,无非就是买了大量永远用不上的东西,并不会影响治疗。

4.只要测到致癌基因突变,就有相应药物?

对于“只要测到致癌基因突变,就有相应药物?”这个问题,我们列举了癌症中经常突变的18个基因和靶向药物情况,如下表所示。可以看出,4种突变有直接靶向药,4种突变是有间接靶向药,也就是药物并不是直接针对这个突变基因,但对(部分)携带该突变的病人有不错效果。而10种主要突变则完全没有药物。


为啥这么多突变基因却没有药物治疗呢?在回答这个问题之前,我们需要了解癌症发生的基本知识:


先说第一种,控制变强的致癌基因,药物需要紧紧锁住致癌基因的活性部位,经常比喻就是致癌基因像恶狗,药就是可以卡住它嘴的东西。找新药的过程,就是找什么形状的工具好用,卡恶狗的嘴卡得最紧。


但有些致癌基因长得不像恶狗,而像Hello Kitty!问题倒不在于她萌萌哒,而是在于她根本就没有嘴!这时候药厂人员拿着啥工具都只有一个字:囧!因为根本找不到地方塞。KRAS,CTNNB1这类突变基因就是致癌界的Hello Kitty。另一个找不到药的主要原因是抑癌基因一旦没了,几乎不可能弄回来。

靶向药物表格中那些没药可治的红色突变,几乎都是抑癌基因缺失型突变,包括很多癌症中最常见的突变。这帮基因的功能是限制细胞生长,就像家里的保安,可以防止疯狗或者Hello Kitty来撒野。本来保安工作得好好的,谁知某一天突然说:“世界那么大,我想去看看”。于是,就不见了。

疯狗虽然凶猛,好歹你可以想办法,找工具把它卡住。但要什么样的工具,才能把出去看世界的保安找回来?我看得靠感情,但这玩意儿,药厂真没有。

(转化医学网360zhyx.com)

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