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无创产前检测扩展筛查,赚钱还是进步?

首页 » 产业 » 行业 2015-09-17 生物通 赞(2)
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导读
近年来,无创产前检测(NIPT)正变得越来越流行,高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时,由于利润的驱动和技术的发展,一些公司正在扩展筛查检测。

近年来,无创产前检测(NIPT)正变得越来越流行,高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时,由于利润的驱动和技术的发展,一些公司正在扩展筛查检测。然而,根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道,一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。

这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出的MaterniT Genome NIPT。除了21、18和13三体,这种检测也开始检查胎儿23组染色体中一些比较小的缺失和错误,它们可能会引起严重的出生缺陷。Sequenom称,这种检测是目前唯一一种分析胎儿每条染色体的产前血液检测。

文章指出,MaterniT Genome检测会告知医生“任何大于7 Mb的缺失、重复或易位的DNA ? 大约是染色体大小的1/20”。Sequenom表示,它目前正在向专家推广这种3000美元的扩展检测,之前的检测是2700美元。他们预计这种扩展检测将成为标准,而大部分的费用将由保险公司承担。

尽管这种灵敏度为父母提供了前所未有的信息,如自闭症风险以及一些罕见的发育障碍,但一些医生组织认为,现在还没有足够的数据,来支持这些结果可应用于临床的说法。美国妇产科医师协会(ACOG)不建议对这些较小的染色体缺陷进行常规筛查。

遗传咨询师Katie Stoll表示,“越大越好卖。公司正在推动这一点。”当然,并不是每个人都同意这种说法。哥伦比亚大学的Ronald Wapner教授曾与企业合作开发NIPT技术,他表示,“为什么你不希望看到这些东西?有些人抗拒它,因为这些是全新的想法。我们需要更多的信息,而不是更少。”

不得不承认,方便的NIPT筛查检测已经获得了巨大的成功。Sequenom表示它已经开展了45万例检测。杂志指出,在过去的四年里,NIPT进入市场没多久,许多医院开展羊膜穿刺或侵入性活检的数量就下降了一半以上。

公司一直在寻找各种方法来进一步推动无创检测。去年,Sequenom和Natera公司开始筛查少数微缺失,也就是更小的DNA片段丢失,这已知会引起罕见但严重的遗传病,如DiGeorge综合征、Prader-Willi疾病和猫哭症(Cri-du-Chat)等。

这些疾病的特点是身体和智力的残疾,但医生抱怨说这些是极其罕见的疾病,阳性结果往往是虚惊一场。北卡罗莱纳大学的母胎医学教授Neeta Vora认为,这些综合征很罕见,发生率大约是五万分之一。考虑到检测的错误率,这意味着“假阳性”可能多过真阳性。

未来,我们会了解胎儿的整个基因组。从这个角度来看,今天这场争论更像是彩排。“我们毫无疑问能无创地测序胎儿,”Wapner教授说。“至于我们是否应该做,那又是另外一回事。”

(转化医学网360zhyx.com)

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