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导读 | 基因简介
中英文全称:细丝蛋白B, β(肌动蛋白结合蛋白278) filamin B, beta (actin binding protein 278)
分布:肌动蛋白细胞骨架|融入 膜
活性:肌动蛋白结合|蛋白结合
参与:细胞骨架锚定|信 号转导|横纹肌发育|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生| 细胞分化
病变:口腔发育不全, I|Larson 综合征|椎囊骨性 联接综合征
OMIM/位置:6... |
基因简介
中英文全称:细丝蛋白B, β(肌动蛋白结合蛋白278) filamin B, beta (actin binding protein 278)
分布:肌动蛋白细胞骨架|融入 膜
活性:肌动蛋白结合|蛋白结合
参与:细胞骨架锚定|信 号转导|横纹肌发育|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生| 细胞分化
病变:口腔发育不全, I|Larson 综合征|椎囊骨性 联接综合征
OMIM/位置:603381 3p14.3
中英文全称:细丝蛋白B, β(肌动蛋白结合蛋白278) filamin B, beta (actin binding protein 278)
分布:肌动蛋白细胞骨架|融入 膜
活性:肌动蛋白结合|蛋白结合
参与:细胞骨架锚定|信 号转导|横纹肌发育|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生| 细胞分化
病变:口腔发育不全, I|Larson 综合征|椎囊骨性 联接综合征
OMIM/位置:603381 3p14.3
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