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| 导读 | 基因简介
中英文全称：细丝蛋白A, α(肌动蛋白结合蛋白280) filamin A, alpha (actin binding protein 280)
分布：肌动蛋白细胞骨架 肌动蛋白结合|信号转导因子|蛋白结合|肌动蛋白丝结 合
参与：细胞运动性|细胞表面受体连接信号转导|神经系 统发育|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生|正调控IκB 激 酶/NFκB 级联
病变：前骺发育不良|脏器异位,... |
基因简介
中英文全称：细丝蛋白A, α(肌动蛋白结合蛋白280) filamin A, alpha (actin binding protein 280)
分布：肌动蛋白细胞骨架 肌动蛋白结合|信号转导因子|蛋白结合|肌动蛋白丝结 合
参与：细胞运动性|细胞表面受体连接信号转导|神经系 统发育|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生|正调控IκB 激 酶/NFκB 级联
病变：前骺发育不良|脏器异位, 室周|脏器 异位, 室周小结, 伴前骺发育不良|脏器异位, 室周, ED 变 体|Melnick-Needles 综合征(骨发育不良)|耳腭指综合征, I| 耳腭指综合征, II
OMIM/位置：300017 Xq28
中英文全称：细丝蛋白A, α(肌动蛋白结合蛋白280) filamin A, alpha (actin binding protein 280)
分布：肌动蛋白细胞骨架 肌动蛋白结合|信号转导因子|蛋白结合|肌动蛋白丝结 合
参与：细胞运动性|细胞表面受体连接信号转导|神经系 统发育|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生|正调控IκB 激 酶/NFκB 级联
病变：前骺发育不良|脏器异位, 室周|脏器 异位, 室周小结, 伴前骺发育不良|脏器异位, 室周, ED 变 体|Melnick-Needles 综合征(骨发育不良)|耳腭指综合征, I| 耳腭指综合征, II
OMIM/位置：300017 Xq28
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