FKRP
导读 | 基因简介
中英文全称:fukutin 相关蛋白 fukutin related protein
分布:高尔基 堆叠|膜|融入膜
活性:转移酶
病变:肌眼脑病|肌营养不良, 先天性, 1C|肌营养不良, 肢带, 2I|Walker-Warburg 综合征 (脑积水、无脑回和视网膜发育不全)
OMIM/位置:606596 19q13.32
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基因简介
中英文全称:fukutin 相关蛋白 fukutin related protein
分布:高尔基 堆叠|膜|融入膜
活性:转移酶
病变:肌眼脑病|肌营养不良, 先天性, 1C|肌营养不良, 肢带, 2I|Walker-Warburg 综合征 (脑积水、无脑回和视网膜发育不全)
OMIM/位置:606596 19q13.32
中英文全称:fukutin 相关蛋白 fukutin related protein
分布:高尔基 堆叠|膜|融入膜
活性:转移酶
病变:肌眼脑病|肌营养不良, 先天性, 1C|肌营养不良, 肢带, 2I|Walker-Warburg 综合征 (脑积水、无脑回和视网膜发育不全)
OMIM/位置:606596 19q13.32
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