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| 导读 | 基因简介
中英文全称：成纤维细胞生长因子受体3(软骨发育不全, 致死性侏 儒性侏儒症) fibroblast growth factor receptor 3 (achondroplasia, thanatophoric dwarfism)
分布：融入质膜
活性：核苷 酸结合|蛋白酪氨酸激酶|受体|成纤维细胞生长因子受体 |ATP 结合|转移酶|同样的蛋白结合
参与：MAPKKK 级联| 骨骼发... |
基因简介
中英文全称：成纤维细胞生长因子受体3(软骨发育不全, 致死性侏 儒性侏儒症) fibroblast growth factor receptor 3 (achondroplasia, thanatophoric dwarfism)
分布：融入质膜
活性：核苷 酸结合|蛋白酪氨酸激酶|受体|成纤维细胞生长因子受体 |ATP 结合|转移酶|同样的蛋白结合
参与：MAPKKK 级联| 骨骼发育|蛋白氨基酸磷酸化|JAK-STAT 级联|成纤维细胞 生长因子受体信号转导途径|细胞生长
病变：软骨发育不 全|膀胱癌|宫颈癌, 体细胞|结直肠癌, 体细胞|Crouzon 综合 征(颅面骨发育不全)伴棘皮症微黑|软骨发育不良|LADD 综合征|Muenke 综合征|致死性侏儒性发育不良, I 和II
OMIM/位置：134934 4p16.3
中英文全称：成纤维细胞生长因子受体3(软骨发育不全, 致死性侏 儒性侏儒症) fibroblast growth factor receptor 3 (achondroplasia, thanatophoric dwarfism)
分布：融入质膜
活性：核苷 酸结合|蛋白酪氨酸激酶|受体|成纤维细胞生长因子受体 |ATP 结合|转移酶|同样的蛋白结合
参与：MAPKKK 级联| 骨骼发育|蛋白氨基酸磷酸化|JAK-STAT 级联|成纤维细胞 生长因子受体信号转导途径|细胞生长
病变：软骨发育不 全|膀胱癌|宫颈癌, 体细胞|结直肠癌, 体细胞|Crouzon 综合 征(颅面骨发育不全)伴棘皮症微黑|软骨发育不良|LADD 综合征|Muenke 综合征|致死性侏儒性发育不良, I 和II
OMIM/位置：134934 4p16.3
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