FGFR2

基因简介

中英文全称：成纤维细胞生长因子受体2(细菌表达激酶, 角化细胞 生长因子受体, 颅额骨发育不良1, Crouzon 综合征(颅面 骨发育不全), Pfeiffer 综合征(单核白细胞增多症), Jackson- Weiss 综合征(颅缝早闭、面中部发育不良和足畸形) (颅缝早闭、中面发育不良、足异常)) fibroblast growth factor receptor 2 (bacteria-expressed kinase, keratinocyte growth factor receptor, craniofacial dysostosis 1, Crouzon syndrome, Pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome)  膜|融入膜
活性：核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶| 蛋白酪氨酸激酶|受体|成纤维细胞生长因子受体|ATP 结 合|肝素结合|转移酶
参与：蛋白氨基酸磷酸化|细胞生长

病变：Apert 综合征(尖头并指趾畸形, I)|Beare-Stevenson 皮肤旋纹综合征|Crouzon 综合征( 颅面骨发育不 全)|Jackson-Weiss 综合征(颅缝早闭、面中部发育不良和 足畸形) (颅缝早闭、中面发育不良、足异常)|Pfeiffer 综 合征(单核白细胞增多症)|Saethre-Chotzen 综合征(尖头并 指畸形III)

OMIM/位置：176943 10q26