EPM2A
导读 | 基因简介
中英文全称:癫痫, 进行性肌阵挛2A, Lafora 病(laforin) epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease (laforin) 核|内质网|多聚核糖体
活性:蛋白酪氨酸性磷酸酶|蛋 白酪氨酸/丝氨酸/苏氨酸性磷酸酶|水解酶
参与:糖代谢| 糖原代谢|调控翻译|蛋白氨基酸去磷酸化
病变... |
基因简介
中英文全称:癫痫, 进行性肌阵挛2A, Lafora 病(laforin) epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease (laforin) 核|内质网|多聚核糖体
活性:蛋白酪氨酸性磷酸酶|蛋 白酪氨酸/丝氨酸/苏氨酸性磷酸酶|水解酶
参与:糖代谢| 糖原代谢|调控翻译|蛋白氨基酸去磷酸化
病变:癫痫, 肌 阵挛, Lafora 型
OMIM/位置:607566 6q24
中英文全称:癫痫, 进行性肌阵挛2A, Lafora 病(laforin) epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease (laforin) 核|内质网|多聚核糖体
活性:蛋白酪氨酸性磷酸酶|蛋 白酪氨酸/丝氨酸/苏氨酸性磷酸酶|水解酶
参与:糖代谢| 糖原代谢|调控翻译|蛋白氨基酸去磷酸化
病变:癫痫, 肌 阵挛, Lafora 型
OMIM/位置:607566 6q24
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