DKC1

基因简介

中英文全称：角化不良先天性1, dyskerin dyskeratosis congenita 1, dyskerin
分布：核质|端粒酶全酶复合体|核仁
活性：端粒酶 |RNA 结合|假尿苷酸合成酶|异构酶
参与：调控进程，细 胞周期|rRNA 加工|端粒酶依赖端粒维持|细胞增殖

病变：角化不良先天性1|Hoyeraal-Hreidarsson 综合征

OMIM/位置：300126 Xq28