贺林院士两会提案：保障全民健康，降低出生缺陷，遗传咨询势在必行

  全国两会还在如火如荼地进行中，医疗行业的代表及委员们也各抒己见，积极参政议政。近年来，高通量测序技术的进步推动了个体化医疗的发展，包括NIPT等在内的基因检测临床应用已成为行业关注的焦点。那么，中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林继去年两会提交关于基因测序的提案后，今年又带来了怎样的提案呢？

  贺林院士提案全文：

保障全民健康，降低出生缺陷，遗传咨询势在必行

  基因检测技术的出现为上述疾病的预防、诊断和治疗带来了福音，国家也加大了对此技术的支持力度。2014年12月，卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，分为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业。2015年1月，卫计委发布了第一批可以开展NIPT的产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有109家机构入选。我国基因测序临床应用大幕自此拉开，基因测序产业即将得到蓬勃发展。

  而在基因测序转向临床应用的过程中，遗传咨询是必不可少的一环。但由于历史原因，遗传咨询过去在我国没有得到重视，到目前为止，我国遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都严重制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。

  因此，在有条件的地区开设遗传咨询中心，培训专业人员，可以降低遗传病发生率和癌症死亡率，降低出生缺陷率，提高医疗水平，与国际先进医疗技术接轨，逐步实现通过基因检测、基因诊断，提前预防疾病，降低患病风险，提高国家的优生优育水平，实现个性化健康管理。

  1、我国遗传咨询面临的问题

  （1）遗传咨询政策缺失，专业机构缺乏

  我国目前尚未制定任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件，长期以来，没有独立的遗传咨询学科或科室，我国的遗传咨询工作主要是在具有产前诊断资质的医院开展，而且是由普通临床医生兼任，通过调查，超过1/3的医院没有开展遗传咨询工作。

  （2）没有专业的遗传咨询师，技术人员不足

  目前，我国没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作，导致遗传咨询人才培养机制不健全，在遗传及相关领域，例如癌症风险预测等，均没有专业的遗传咨询师。对于传统医学教学而言，遗传学一直作为专业基础课讲授，没有相应的科室可以实习，造成医学毕业生忽视遗传咨询的重要性，内外妇儿等传统专业仍然是医学生心目中的就业标准。尽管基因科技日新月异，但难以被普通人理解，因此需要专业遗传咨询人员者解读。

  （3）遗传咨询开展水平不一，地域分布不均

  我国遗传咨询工作开展极为不平衡，总体来说，经济发展好的地方优于经济滞后的地方，南方优于北方，东南沿海优于西部地区，大城市优于小城镇，城镇优于农村。咨询者得不到高质量的甚至得不到咨询服务，致使遗传病患者出生率增加。

  （4）群众认知不足，科普教育薄弱

  遗传教育在我国的科普教育中仍然非常薄弱，许多人对基因、遗传、传染、近亲等概念非常模糊，甚至混淆；有遗传病家族史或者遗传病亲属的人总是抱有侥幸心理，不能及时去医院就诊；许多老百姓对于遗传咨询一无所知，遗传病相应知识匮乏。自愿婚检的男女比例不足30%，给遗传病的发生提供了可乘之机。

  2、解决我国遗传咨询现实难题的建议

  （1）加强对遗传咨询的专业性教育

  由专业的遗传咨询组织建立专业的遗传咨询师培训机构，设立遗传咨询师资格标准，规范考核流程，提高他们的职业水平，培养专业的遗传咨询师。遗传咨询师不仅要关注遗传知识和检测技术问题，还要对遗传咨询涉及的伦理问题有足够的认识，尤其是对于遗传咨询的心理支持和帮助作用。遗传咨询师在向患者解释发病机理或者实施产前诊断的告知时，要努力用通俗易懂的语言，把与疾病有关的所有信息全部告知给咨询者或其家庭，使患者在知情的基础上自主选择和决策，减少遗传病带给患者及其家庭的痛苦。

  （2）规范遗传咨询服务

  通过立法，规范遗传咨询服务流程，建立合理的收费标准，对遗传咨询服务进行正确的定位，设立行业标准。提高遗传咨询行业的专业性、服务的规范性、提高受众的满意度，以此促进我国分子诊断技术的快速发展，加速新的遗传病检测技术的转化，降低我国出生缺陷率，促进公共卫生事业的发展。

  （3）成立专门的遗传咨询中心

  在全国各个医疗机构成立专门的遗传咨询中心，满足各地区人民对遗传咨询的需求。咨询室的设置应尽量与一般诊室分开，在有条件的医院里设立独立的遗传科和咨询室，在进行家系调查时，要切记遵循保密原则，咨询时除必要的医护工作人员外，避免无关人员进入或者旁听，切实做到尊重患者人格和保护个人隐私。对人员进行合理调整并安排分工合作，更有效地提高咨询效率和质量。

  （4）加强科普教育，提高公众对遗传咨询的认识

  通过网络、报纸、电视等媒体，加大宣传力度，将专业术语转换为适于大众理解的话语；全方位普及遗传病的科普知识，使大众对遗传病家族史有清晰的了解；开展遗传咨询教育；开展能让公众参与的有影响力的活动，让老百姓真正了解遗传咨询，自愿接受婚前、孕前、产前以及遗传病相关的咨询服务。

  （5）具体落实措施

  人类基因组的完成正在动摇和改变整个医疗界，一场新的医疗革命正在到来。要从根本上改变人类健康，需要遗传咨询作为桥梁，把影响治病的遗传因素挖掘出来，解释清楚，指导疾病的精确治疗。因此，遗传咨询势在必行。如果不及时把此事合理处理，将贻误国民健康和浪费大量资金。若要解决这一问题，需要卫计委和中国遗传学会等部门的协作和推动。（转化医学网360zhyx.com）