肿瘤个体化用药及分子诊断临床应用研究结题 造福肿瘤患者

  由国家卫计委医药卫生科技发展研究中心组织并实施的“肿瘤个体化用药分子诊断临床应用研究”科研项目历时三年，取得了丰富的研究成果。通过多中心、大样本的临床验证研究，在前人的基础上发展了新技术的临床应用，推动了这一领域在中国的快速发展，更多造福了肿瘤患者。

结题会议上，卫计委科技发展中心苏同泳处长发表演讲

  众所周知，肿瘤是影响人类生命健康的最主要威胁之一。中国抗癌协会的统计表明，中国每年新发肿瘤病例400万，且癌症死亡占城市居民总死亡构成的24%，是中国人疾病性死亡的第一杀手。而据WHO下属国际肿瘤研究理事会（IARC）预测，到2020年全球肿瘤每年发病人数将达1500万以上。因此肿瘤的诊疗发展是全世界医学所面临的严峻考验。

  “肿瘤诊疗过程的障碍是缺乏客观的监测系统和科学的疗效预测、判定手段。其必然结果是造成治疗的盲目性，过度依赖于以往的经验或循证医学研究的结果，而没有针对患者的个体化信息。”国家卫计委医药卫生科技发展研究中心主任李青说，“如今，分子医学的快速发展使对健康人群进行肿瘤的早期筛查成为可能；同时，对于确诊的患者，可以实时有效监测其肿瘤负荷，为个体化治疗提供客观依据，从而为肿瘤患者的治疗带来革命性的进展。”

  “肿瘤个体化用药分子诊断临床应用研究”项目就是基于这样的理念而开展，由卫生部医药卫生科技发展研究中心委托上海赛安生物医药科技有限公司承担。目前，该项目第一期课题完美收官，所获成果为肿瘤患者的个体化治疗、分子诊断的临床应用以及医院肿瘤相关科室的学科建设起到了重要的推动作用，使我国的整体医疗水平提升到了新的高度。

  项目主要研究内容

  （3）建立肿瘤分子分型与规范性个体化治疗方案。

  项目成果

  课题迄今收集病例数总量约11,100例，为逾万名病人进行了指导靶向治疗和化疗的分子检测。在课题实施期间，课题负责人和专为此课题成立的技术研究基地为了普及肿瘤个体化治疗和分子诊断的知识，在全国近百家医院组织召开了110场技术知识宣讲会；以基地名义参加了2012、2013和2014全国肿瘤年会；以基地名义组织召开了2012及2013肿瘤个体化治疗论坛。此外，课题组成员根据研究成果，在SCI杂志发表十余篇论文、在国内核心期刊上发表了20余篇论文，申请国家发明专利13项，获上海科技进步三等奖1项。

  分子诊断技术是当代新型且热门的技术手段，能为癌症患者的个体化治疗提供非常有价值的指导方案。因此“肿瘤个体化用药分子诊断临床应用研究”项目的重要意义不言而喻。就拿最近备受关注的乳腺癌为例，由于其当前发病率越来越高，而且当代女性对自己的生活质量追求也越来越高，因此在乳腺癌的诊疗过程中，个体化医学占据了愈加重要的地位。从理论到技术、从临床到市场，分子诊断技术都显示出了无限的活力。转化医学网也据此采访了这一重大项目的参与者之一、上海华山医院乳腺外科副主任医师汪洁。

上海华山医院乳腺外科副主任医师汪洁

  转化医学网：最近大家对乳腺癌的关注度非常高，您所在的门诊是否感受到了这一点？

  汪洁：的确如此，现在我们华山医院乳腺专科门诊几乎天天爆满，很多乳腺健康的女性由于各种担心也跑来看门诊。这说明大家对自身健康关注度提升了，是好事情。但是大家也不要过分焦虑，心理压力太大也影响自身健康。

  转化医学网：姚贝娜的离去的确让大家更关注乳房健康，但据通常的了解，乳腺癌是一种预后相对较好的疾病，生存期也很长，但这次的乳腺癌怎么如此凶险？

  汪洁：通过网上的报道和她主治医生的一篇介绍，姚贝娜应该是属于“三阴性乳腺癌”，即雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER2）均为阴性，这种乳腺癌预后差，易复发和转移，也没有特别适合的靶向药物。但是现在我们看的是“三个靶标”，随着诊断技术的深入，将来可能会发现更多的特异性的靶标，作为诊断治疗以及判断预后的依据，从而开发新的抗癌药物。

  转化医学网：现在治疗的理念追求个体化，请给我们简单介绍下乳腺癌个体化治疗的现状。

  汪洁：90年代初，华山东方乳房专科医院就成立了乳腺专科门诊，从那时开始我们就逐步倡导个体化治疗的理念，践行个体化的治疗方案，是一种涉及外科、肿瘤科、病理、影像、中医、康复等多学科MTD的模式。其中，在乳腺癌的检测手段上，除了运用B超、钼靶、核磁共振、病理穿刺活检等手段，现在又有了分子诊断的多项靶标技术，通过这种技术，使患者多了一个诊治选择，从而优化治疗方案。

  转化医学网：关于家族性乳腺癌基因Brca1、Brca2此次课题是否涉及，在临床工作中有没有开展这方面的检测？

  汪洁：目前课题没有涉及到Brca1、Brca2基因，但我个人对遗传性的基因非常感兴趣，在临床中也经常遇到家族性乳腺癌的病历，比如妈妈是乳腺癌、姨妈也是，现在女儿也患了等等，这种案例也非常多。但我们医院并没有开展Brca1、Brca2的基因检测，我想国内大部分医院都没开展，一方面是这方面的宣传教育还有待加强，医生自身的意识还不够；另一方面，这项检测的费用还比较高，如果能纳入医保，我想肯定可以惠及更多人群。就像HER2这个指标，经过这么多年的深入认知，终于确定为一个独立预测预后和靶向治疗依据的靶标，现在基本上乳腺癌都会检测这个指标。

  转化医学网：能谈下您参加“肿瘤个体化用药分子诊断临床应用研究”课题的感受吗？

  汪洁：这个平台非常好，从开始的课题设计，到临床应用到规范诊疗，对临床很有帮助。通过课题研究我们发现中国人群TOP2A基因在中国人群中低表达较多，这点和国外文献报道不同。通过掌握乳腺癌分子诊断最新的理念，将这些最新的诊疗方案运用在临床上，让乳腺疾病人群可能得到更好的诊疗。当然，目前治疗还处于研究的过程中，相信未来会有更多的发现。

  结语：个体化医疗是目前医学发展的方向，是攻克癌症的有效手段，是转化医学的核心目标，而分子诊断技术就是个体化医疗的基石。“肿瘤个体化用药分子诊断临床应用研究”项目一期课题的完成虽然说只是我国医学在分子诊断技术临床应用研究道路中迈出的一小步，但却是关键的一步。该项目的二期课题已经在紧锣密鼓地进行中，相信经过进一步地努力，我国的肿瘤个体化医疗及分子诊断水平会更上一层楼，更多地造福患者。我们也期待见证我国医疗研究团队创造更多的医学奇迹。（转化医学网360zhyx.com）