遗传学研究的伦理红线：性取向属于一般禁忌

  斯蒂芬·许(Stephen Hsu)上个世纪70年代生长在爱荷华州的埃姆斯大学城，在那里他的周围满是早熟聪明的教授子女。2010年前后，在俄勒冈大学尤金分校进行了多年理论物理研究工作之后，他意识到，DNA测序技术可能已经发展到足以解释为什么一部分孩子在同龄人中更为聪明。

  许不太可能是第一个考虑智力遗传学的人，但是在中国测序团队深圳华大基因研究院的帮助下，他规划了此类研究中最大的一项：对两千人的DNA进行测序，而这些被选择的人大多智商超过了150。
  说真的，他一开始没有设想过公众的反对——直到研究参与者之一、纽约大学心理学家杰弗里·米勒(Geoffrey Miller)在新闻媒体上做了一些激烈的评论。米勒预测说，一旦这个项目发现了智力基因，中国人就会开始胚胎检测。一篇文章曾经把这个商业冒险描绘成一项国家认可的遴选天才少年的实验。许和他的同事们很快发现，他们的科研项目刚刚开始起步，就受到了猛烈的批评。
  许的工作价值在科学上是令人不安的。与行为遗传学的其他受争议领域一样，遗传对智力的影响很可能是通过无数基因起作用的，它们每个都只发挥极小的效应，而这些在小型研究中是难以发现的。几十年以来，出于社会或政治原因，科学家们一直谨慎地行走在遗传学研究的一些特殊领域中。
  这 种谨慎的根源是广泛传播但过时了的观念：遗传学是主宰事物的力量——无论在怎样的环境下，人的基因可以准确地预测人复杂的行为和性状。公众和许多科学家一 直在这个基础上错误地解释着现代科学发现——害怕遗传学将导致新的优生学时代，使已经边缘化的群体受到不期而至的牢狱和歧视。
  但是如果在特定的领域预先画定红线来阻止类似的研究，显然就会破坏科学研究本身。纽约州斯克内克塔迪联合学院的克里斯托弗·查布利斯(Christopher Chabris)如是说。在一些领域内，研究资助正在干涸，研究人员们被劝阻不要进入那些充满希望的领域。他说：“任何时候，因为任何事情，用一种禁忌或者规范来反对研究某事物，都会扭曲研究者的优先权，并有损对相关主题的理解。
  这里，《自然》杂志分析了行为遗传学中四个有争议的领域，以查明为何每个领域都存在争议的导火索?是否有充分的科学理由来继续进行这些方面的研究?
  智力(禁忌水平：高)
  关于中国家庭迫切地选拔天才儿童一事，米勒的评论触及了人们多年以来受伤的神经。19世纪，英国人类学家弗朗西斯·高尔顿(Francis Galton)开创了优生学运动，其理论前提是超乎常人的能力与缺陷都是遗传的。这项运动后来走向了滥用，比如强迫那些被认为智力低下的人绝育，这些人一般是少数民族、穷人和精神病人，一时间该运动风靡全球，尤以德国、美国、比利时、加拿大和瑞典等国为甚。
  “智 力”是一个难以解释的术语。智力测验并不是测量完全天生的能力;有时，它可能是出于改善某人实践能力的目的。但是，大约50%的智力差异似乎是遗传的，这 对一些研究人员来说是一个不解之谜。与智力有强烈联系的基因还没有发现，与智力有微弱联系的基因也一直受到人们的质疑。
  今 年早些时候，在一项寻找较强遗传学相关性的大型国际合作研究中，查布利斯和他的同事们分析了12.5万多人的基因组，发现了三个遗传学变异本，它们都对个 体的求学生涯长短有微小影响。作者们推测，变异本对教育成就的影响来源于它们对智力的作用。但是这项研究结果再一次引起了人们对优生学的谴责和担忧。还有批评者们认为，这样的研究夺走了对非遗传因素如贫穷的研究及资助，因为贫穷对于社会流动性有更大的作用。
  查 布利斯称该研究实际上可以对更大的社会流动性有所贡献――例如，它将有助于发现那些可以进行早期儿童强化教育的学前儿童。他说：“过去人们会以特定的方式来解释研究结果，这种现象并不意味着它不能得到研究。”但是并不是每个人都接受这样的事实：对知识的收集与潜在误用完全是两回事。宾州大学的人类学家安 妮·布坎南(Anne Buchanan)在她的博客《美人鱼的传说》中写道：这些研究绝对不是纯学术的和超然物外的，它们是“非常危险的不道德行为”。
  对 华大基因项目的批评还包括其数据可能被误用的问题。这个夏天，许对米勒的谈话发表了热烈的评论，而对滥用的可能性却轻描淡写。他说：“在几次发现和数千次发现之间有巨大的差别――足以在基因型的基础上预测性状――我们从不会说我们将要达到那样的地步。”但是2011年，许曾经告诉《自然》杂志：“我百分之百地肯定，最终将有一种技术为人们评估他们的胚胎或受精卵的性状，比如身高或智力。我决不认为这有什么错。”
  许的合作者之一、伦敦国王学院的行为遗传学家罗伯特·普罗明(Robert Plomin)说，这样的谈话一直没有什么好处。但是在研究智力40年之后，他高调希望这个项目和其他测序行动将有助于产出许多针对该性状的遗传学论文。他说：“我很乐观，我们将会发现它。在完成研究之前，我不想退出。”
  种族(禁忌水平：非常高)
  在 科学界，种族可能是受到遗传学禁忌监管最重的领域之一，这很大程度上是因为科研人员们已经发现了它与其他争议性性状如智力的横向联系。在社会科学和生物科学之间存在广泛的共识：作为人类群体的代表性称谓，种族并不是非常的彼此不同。来自相同种族的两人之间可以比来自不同种族的两人间有更多的遗传学变异。因 此，尽管存在广泛的假设，在研究生物学性状乃至医学脆弱性的遗传学时，种族不是特别有用的使用范畴。
  大多数调查群体遗传学差异的研究人员严肃地指出，他们观察到的差异反映了这些群体的地理起源、生育史和迁移情况，都不是种族间本质区别的标志。
  但是，一些研究者已经问到，是否对种族遗传学的禁忌已经严重到禁止合法研究的地步。例如，2005年，伊利诺斯州芝加哥大学的遗传学家布鲁斯·兰(Bruce Lahn)发表的论文指出，两种大脑发育基因变异本可能与智力有关联，在欧洲白人和非洲民族中出现了不同的进化。这使许多科学家忧虑地评论说，研究可能被如何解释呢?现任美国国立卫生研究院院长、时任国立人类基因组研究所所长的弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)也对此表示了担忧。
  兰和他的合作者们最后发现选择条件下的基因变异本并没有与智力提高有关联。但是，与之前的一些爆炸性研究相比，该论文没有引起多少注意。兰说，在他的发现受争议期间，他感到“受到了伏击”。在各种会议上，即使是他的合作者也不能为他辩护。他说：“我的朋友们无言以对。”
  有 人认为兰应当更加谨慎。在科学的社会影响方面著述颇丰的记者约翰·霍根(John Horgan)说：“科学总是在特定的社会政治背景中起作用的，你也需要考虑科学发挥作用所带来的后果。对种族和智力的研究非常容易支持关于某些群体是下等种族的种族主义思潮，并演变成为种族主义政策。”霍根说那些审核委员会之类的机构应该对种族和智商的研究进行禁止或者严肃质疑。
  暴力(禁忌水平：一般)
  十年前，印地安那大学印地安那波利斯分校的法医精神病学家特蕾西·冈特(Tracy Gunter)致力于帮助人们克服行为和药物滥用疾病，这导致他们牵连到了刑事司法体系中。但是，她越来越清楚地感到，一旦委托人跌入了虐待——犯罪的旋涡，就很难把他们拉回来。
  正是这段时间，研究人员报道拥有单胺氧化酶基因(MAOA)的某些变体的人，对儿童期虐待的后果有一些自我保护能力。其他低水平表达其编码蛋白的人，如果受虐待，更可能犯罪。
  冈 特于是将研究领域转到行为遗传学，希望找到鉴定和主动治疗高风险个体的方法。很快她发现她的工作变得复杂起来，因为很难精确定义犯罪行为，也不可能将环境与先天影响分离开来;还有，人们越来越同意的是，行为是受大量微小的遗传因子影响的。十年后，她说：“我开始这项工作时有关行为遗传学的简单化观念是错误 的。”
  尽管有这些警告，并且有些研究不能重复最初的MAOA基因发现，一些律师已经将MAOA基因检测与儿童期虐待或生活压力史结合起来，以试图减轻刑罚。
  2009 年，此类检测帮助一位杀害了妻子朋友的田纳西人减轻了量刑，也使一位意大利法官将一个杀人犯的刑期减少了一年。但是遗传学证据并不能说服陪审团。例如，2008年在美国，辩护律师试图说服陪审团对一个射杀巴士司机的男孩给予宽大处理。他们给出的证据是男孩体内有一种5-羟色胺转运体基因SLC6A4 的启动子变异本，与人们在压力下的抑郁症有关联。但陪审团认为无论如何男孩都犯了一级杀人罪。田纳西州纳什维尔的法医精神病学家威廉·贝内特(William Bernet)说：“一种遗传学结果并不会直接导致一个人以某种特定的方式做事。陪审团似乎理解这一点。”
  情况可能会随着科学发展有所改变，但是到目前为止遗传学改变事态的作用与传统减刑因素并无二致，这些因素包括一个人的生长环境。
  随着研究人员们寻找更多的线索来研究那些与遗传学相互作用并影响行为的环境因素，这两个领域正在走向融合。冈特参加的一个小组证明了MAOA基因的某些表观 遗传学修饰与成年女性的药物滥用有关联，而这些修饰是由吸烟史所影响的。她现在说：“我在这个领域工作中，每年都感到不仅仅是基因或环境单独在起作用，而是基因和环境共同在起重要的作用。”
  性取向(禁忌水平：一般)
  有时，政治气候的转变会给研究工作带来污辱性打击。例如，1993年，当时工作于贝塞斯达市美国国立癌症研究所的遗传学家丁·汉默(Dean Hamer)受到了来自政治保守派的猛烈批评，原因是他发表了一篇报告认为X染色体的一个区域可能与同性恋有关联。有些科学家也对他工作的一些方面提出了批评。今天，性取向的遗传学研究已经受到了美国男同性恋社区的欢迎。在取得了同性恋具有一些遗传学基础论断的支持后，他们对2008年禁止同性别结婚的加州公决决定的攻击获得了成功。国立卫生研究院已经公布了对女性同性恋、男性同性恋、双性恋、变性人和两性人的研究优先权。洛杉矶加州大学社会与遗传学研究所所长、遗传学家埃里克·维兰(Eric Vilain)说：“形势出现了巨大转变。”
  他补充说：但是那并不意味着所有对性遗传学的研究都将同样地受欢迎。举个例子，维兰想要研究同性恋的表观遗传学，搜寻那些可能影响该性状的环境因素，该工作没有得到资助。但是他预测如果得到了，它可能会使一些男性同性恋权益保护者们感到不安，他们过去从“硬接线”理论中得益不少。他十指交叉着说：“我希望在社会显著进步的今天，科学家们能在和平的环境下做他们的研究。”

  这种复杂性在民主社会中是不可避免的，公民对于公共资金如何花是有发言权的。研究人员必须意识到这一点，并就他们想要探索的话题种类参与到更广的会话中去，法拉哈尼说：“你在许多科学领域都听到了这样的唠叨：因为人们会滥用科学，我们不应该从事科学探索。我认为那是一种倒退。如果我们担忧有人会滥用科学，我 们需要的是建立保卫机制——开放的公众对话，保证负责任的使用。”这样的做法——而不仅仅是禁毁科学或者忽视其影响，才是唯一的途径使得维兰和其他的研究人员能得遂所愿：在和平的环境下做他们的工作。（转化医学网360zhyx.com）

  原文：Ethics: Taboo genetics
  http://www.nature.com/news/ethics-taboo-genetics-1.13858
  Nature 502, 26–28 (03 October 2013) doi:10.1038/502026a