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腾讯登录国家基因库——国内最大的综合性生物资源样本库
| 导读 | 国家基因库就是一座生物资源宝藏，维系着一个民族生存与发展的命脉。在深圳大鹏新区，在建的国家基因库将成为国内最大的综合性生物资源样本库。 |
冷库里摆放着几十万管样本
也许再过20年，人们突然怀念现在的米香和肉香，但经济作物和家禽已“更新换代”，找不回原来的味道了。怎么办？涉及人类食品安全，放眼到地球发展的历史长河中，一颗普通的水稻种子，一个不起眼的家猪细胞，都具有重要的意义。肉眼看不见的遗传信息，蕴藏着地球生物资源的存亡奥妙，而国家基因库就是一座生物资源宝藏，维系着一个民族生存与发展的命脉。在深圳大鹏新区，在建的国家基因库将成为国内最大的综合性生物资源样本库。
国内最大综合性基因库大鹏新区大鹏街道下沙片区禾塘仔，一座13层高的建筑依山而立，下宽上窄，每层屋顶用绿色植被覆盖，从远处看与附近山脉融为一体，宛如绿色梯田。这栋兼具环保与美感的建筑是正在建设的国家基因库基地。
2011年1月，国家发改委批复同意深圳依托华大基因研究院组建国家基因库。同年10月，国家基因库建设方案由国家发改委、财政部、工信部和国家卫生部批复。建设规模为约11.6万平方米，分两期建成。
负责人周欣博士介绍，基地预计今年底封顶，明年底完成一期验收。建成后，基地将成国内最大的综合性基因库，未来将成为具备国际影响力的世界基因库，大到生物实体，小到一个细胞，甚至核酸分子，都能在这里找到位置。
在现代生物学界，国家基因库是维系一个民族生存与发展的命脉，用于储存本国特有的遗传资源、生物信息和基因数据，是本国生命科学研究和生物产业发展的基础性和支撑性服务平台，其核心为生物资源样本库和生物信息库。
生物资源样本库包括人类和非人类两种资源。在动植物资源库，除收集保存国内外珍稀濒危动植物资源，还有多种农业经济动植物种质资源，如猪、牛、羊、鱼、水稻、小米等；以及实验动物，如小鼠、大鼠、兔子、非人灵长类动物等的活体及细胞系。这些将为我国动植物种质资源的保护、研究、开发及合理利用提供技术支撑。微生物资源样本主要保存能源与环境、食品与健康等领域的微生物菌种等，如人肠道微生物群落、土壤微生物群落、极端环境微生物群落。
“也许再过20年，人们突然怀念现在的米香和肉香，但我们的经济类作物和家禽已经更新换代，找不回原来的味道了。怎么办？”周欣说，涉及人类的食品安全问题，放眼到地球发展的历史长河中，一颗普通的水稻种子，一个不起眼的家猪细胞，就具有重要的意义了。植物种质资源是在不同生态条件下经过多年自然演变形成，蕴藏着各种潜在可利用基因，也是国家的宝贵财富。
国家基因库还通过发起和领导多项国际大型科研项目建立生物多样性合作联盟，收集和保存各种有价值的种质资源，建立大规模的资源库或保护区。目前，国家基因库已开展的重点非人类项目包括千种昆虫转录组进化项目、万种鸟类基因组学项目、万种脊椎动物基因组计划、千种鱼类转录组计划等8大项目。
全自动存储系统
国家基因库就像一座生物资源宝藏，走进生物样本库，却看不到琳琅满目的动植物标本，而是一排排密封的仓库。与动物园、植物园保存动植物的个体不同，基因库里保存的样本是组织、血液、尿液等。样本中的细胞及遗传物质，将生物个体的遗传信息传递下去。
仓库的液晶显示器告诉人们仓库的温度及湿度等信息。动植物标本、石蜡切片等在常温下保存；唾液、脱落细胞需保持于4℃环境中；干血片、种子、DN A (中短期保存)需在-20℃环境保存；微生物、血浆/清、蛋白、D N A、RN A等保存温度要达到-80℃。保存温度最苛刻的是细胞、组织，需要-196℃的液氮或气相液氮环境。
人类细胞资源库与非人类细胞资源库保存在一个个白色“冰柜”里，通过样本全程管理系统，对每一个入库样本采用条码化管理。系统还集合有温湿度监控，一旦出现异常，管理系统将立即通过电话、邮件、短信报警。这些系统不久后将运用于样本第三方保存管理，参加国家基因库细胞保存的市民，甚至可以在手机客户端查看到自己的细胞存储情况。
海量的生物基因数据是未来科研的基础之一，国家基因库设立的生物信息数据库预计最终将达到500PB级别的海量数据访问支持。“这是一个开放性平台，可提供生物信息检索。”周欣说，目前生物信息库与国家超算中心、深圳超算中心、广州超算中心等机构展开战略合作，总存储能力达到40PB，有能力为海量生物资源表型数据及组学数据进行存储、处理和分析。
国家基因库目前有40多个数据库。在已完成的基因组数据库中，涉及的数据集包括近千种动物、植物、微生物基因组，占全球已完成大型基因组数量的80%以上。其中人类方向的数据库包括：首个亚洲人基因组数据库、2000多种单基因遗传病数据库、中国肿瘤基因组(CCG C)数据库等。
储存人类细胞资源
人类资源样本主要保存血液样本、组织样本、细胞、尿液、D N A、R N A等。国家基因库通过开展人类细胞资源全面储存项目，为珍贵遗传资源的留存及普通大众享受未来医学健康进步带来的益处做准备。同时，建立全国样本库联盟收集和保存人类遗传资源样本，为重大疾病的前瞻性研究提供样本资源支撑，为分子分型检测、疾病诊断与预测及个性化医疗等奠定基础。
“建立国家基因库与每一个人的生命健康息息相关”，周欣说，“目前，我们不仅建立起稳定、高效、安全的细胞储存体系，同时在进行基于生物信息学与基因组学的干细胞前沿性研究，以期推进其转化应用，以科研造福民众。”
近年来，随着细胞生物学及再生医学领域研究的进步，细胞储存与应用逐渐被大众认可和接受。周欣介绍，一个人一生和一个家庭有效的细胞资源均可以被储存在基因库。例如，新生儿可以储存脐带和胎盘组织干细胞，换牙期儿童可储存牙髓干细胞，健康的成年人可储存年轻状态的免疫细胞，哺乳期的妈妈可储存母乳细胞。取一小块皮肤，可以同时存储皮肤成纤维细胞和角质形成细胞，这些是自体细胞组织工程研究的种子细胞来源。
国家基因库希望将细胞储存推入寻常百姓家，为珍贵遗传资源的留存以及未来医学健康进步惠及大众做一份贡献。举例说，现代社会亚健康人群增多，抽取健康成年人一定数量外周血，进行严格的实验室制备及质量检测，即可储存一份有价值的免疫细胞。而免疫细胞已在抗老化、抗感染、靶向治疗恶性肿瘤以及免疫调节等方面展示出积极的临床意义。
目前大众关注比较多的新生儿干细胞，主要来自新生儿脐带和胎盘组织的间充质干细胞。至2014年10月23日，在我国临床试验注册中心注册的间充质干细胞临床试验为24个，在美国国立卫生研究院(NIH)注册的临床试验是427个。这些研究针对多种类型疾病，包括骨关节损伤、神经退行性疾病、心脑血管疾病等。
国家基因库联盟
国家基因库也联合国内众多大型医疗机构、疾控中心、科研院所、高等院校、病友公益组织等，共同收集与人类生命健康相关的样本资源及附带的疾病信息，建立广泛的信息共享机制，为数字健康管理、临床检测、疾病防治及生物制药的针对性和准确性提供大样本量及数据的支撑，这就是国家基因库联盟。其中重点项目有全国出生缺陷联盟、全国肺癌联盟、大型人群队列等。
我国属于出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷数约90万例。全国出生缺陷联盟在这种形势下应运而生。该联盟自2013年7月正式启动以来，联合了国内11家大型妇幼专科及综合性医院，整合、展示并共享来自联盟成员的1.2万余份涵盖心脏间隔的先天性畸形、脊柱裂、无脑畸形等21种出生缺陷类疾病样本信息。而在癌症、糖尿病、心血管疾病等中国人群高发的慢性病领域，国家基因库也有许多重点合作项目。
另外，国家基因库于今年8月15日上线了一个全国化、统一化、标准化的资源信息共享平台(E-BioBank)。该平台主要用于展示国内生物样本库信息、生物资源的分布情况及科研项目的合作机会。目前已展示并共享了国内包括出生缺陷、慢性病等逾10万份人类遗传资源信息及10余项国内顶尖生命科学项目的样本需求信息。
记者观察
人类智慧结晶的“生命种子”
在建的国家基因库，肉眼能看到的大部分是专业仪器，外行只能怀着敬畏的心情注视着一台台运作中的设备，幻想着里面储存的生物密码。存储在高性能计算平台内的海量生物基因数据，没有生物样本那么直观，却是未来科研的基础之一。国家基因库的科研人员，通过研究分析生物信息数据库中的基因数据，将个体的基因数据汇集到大人群中，寻找共性和特性。
生物信息数据库，只有数据，却也是一座生物学宝藏。该数据库汇集包含基因组、转录组、蛋白质组等数据信息，将会成为“大数据”生物学时代研究生物生长发育、衰老、死亡以及向产业化推广的有力工具。如此重要的数据，将是一个开放性平台，这意味着合作机构的科研工作者，可以经过授权进入这座宝藏，从中挖掘出更多生物学的未知奥秘。共享资源，一起促进生物学的发展，这是整个国家基因库的设计理念之一。这里存储的每一份生命样本，并非孤立存在的个体，而是一份在大数据时代背景下体现生命科学及交叉学科综合科技成果的宝库，是体现人类智慧结晶的一颗“生命种子”。（转化医学网360zhyx.com）
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