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《转》访:王威 从NIPT获批到引领整个产业发展

首页 » 《转》访 2014-09-09 转化医学网 赞(3)
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导读
王威简介:华大基因研究院副院长,华大医学首席医官,华大医学交付管理中心负责人,医学遗传学副研究员。教育背景:同济医科大学医学学士学位,中国人民解放军军事医学科学院微生物学硕士学位,中国科学院,遗传学专业博士学位 工作经历:2002-2003 年在美国辛辛那提大学医学院从事科研工作。 2003年加入华大基因,从事基因组学科研。期间,作为主要技术负责...


王威简介:
华大基因研究院副院长,华大医学首席医官,华大医学交付管理中心负责人,医学遗传学副研究员。
教育背景:同济医科大学医学学士学位,中国人民解放军军事医学科学院微生物学硕士学位,中国科学院,遗传学专业博士学位
工作经历:2002-2003 年在美国辛辛那提大学医学院从事科研工作。 2003年加入华大基因,从事基因组学科研。期间,作为主要技术负责人,参与基因分型技术平台、高通量测序平台的搭建以及临床检测实验室的建设。同时,先后参与、负责完成“国际人类基因组单体型图计划中国卷”项目(简称 HapMap 计划)北京区域的基因分型任务、第一个中国人基因组图谱的绘制工作(简称“炎黄一号”)等多个重大科研项目。2010 年至今,主要负责基因组学技术在生育健康方向的临床转化及产业化推进,主要工作内容包括经母体外周血研究胎儿染色体疾病与单基因疾病及相关检测技术开发和临床应用、以及采用新一代测序技术研究人类胚胎细胞染色体异常疾病等等。其中,首个临床转化项目,即基于母体外周血的检测胎儿染色体非整倍体检测,已完成技术开发,取得了初步成果,并于2012 年12 月通过湖北省卫生系统组织的新技术临床应用专家论证。
论文与专利:目前已发表在包括 Nature、Science 等国际科学杂志在内的 SCI 杂志发表论文三十余篇。其中,以第一/并列第一作者以及通讯/或合作通通讯作者发表论文十篇,参与国家科技部重大项目在内的论文三篇。作为专利主要负责人,目前共获得三项专利,另外五项正在审核中。学术会议报告六次,其中五次为国际会议。
获奖情况: 2012 年度广东省科学技术奖自然科学类二等奖:第一个亚洲人基因组项目;2008 “炎黄一号-第一个亚洲人基因组”获深圳市科技创新奖 1 项(2008-创(科)GR002);2009 年荣获深圳高层次专业人才证书(深圳市国家级人才)(深圳市人事局,证书编号NO.2009030517G)

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在第四届胎儿医学大会的会场见到了王威教授,短发,清爽,干净利落。一如她在自己的博客“威言大义”中的头像,让人肃然起敬。


转化医学网:
华大基因是怎么成为第一家的?


王威教授:
华大基因成为第一家并不是偶然的。2007年我们从北京搬到了深圳,在搬到深圳之前,2006年引进了国内第一个高通量的技术平台,那个时候它测序的片段都非常短,然后当时就在想,这个短的能做什么?做全基因组测序,当时我们完成了第一个炎黄计划,但是我们就在思考能不能利用短READs,去判断一些疾病,所以搬到深圳以后就开始做技术开发工作,2010年的时候开始做临床的应用和推广,这就是整个过程。
从全球范围来看,中国把这个技术应用到临床上,应该说也是最早的,在国际上也是普遍认可的。


转化医学网:
我们国家在基因产业上是不是走得比较靠前?

王威教授:
华大基因在基因组研究领域,应该说是中国走在世界的前列。华大基因基因成立15周年了,最开始参与人类基因组项目的时候,也是一个追赶的过程。经过这十几年的积累,也是一步一步走过来的,现在在这个领域算是比较领先的,全球差不多有四分之一的测序量都是华大基因完成的。然后很多物种的基因组被解析出来,这不光是对医学了,对农业、卫生都是有好处的。


转化医学网:
从进入绿色通道到最终拿证大概经历了多长时间?


王威教授:
从去年3月18号宣布成功收购CG(Complete Genomics)之前,我们就已经开始跟药监的系统接触了。在去年下半年,大概是10月份的时候,国家药监局约谈我们,当时并没有叫停,约谈我们其实就是希望我们能够在报证这块提早做一些准备。所以大家看到我们很快获得批准,其实我们准备了很久,只是说国家叫停的时候,大家才知道原来这个他们要重新审批,其实他们当时已经沟通了很多次。
报证进入绿色通道是去年10月份,算下来差不多9个月时间。这属于三类的医疗器械,按常规的渠道一般要18个月左右。


转化医学网:
据了解之前华大基因一直是用illumina平台做的唐氏筛查比较多,那现在是用CG和Proton的平台,短期内能够完成几千例的检测量,这个是怎么做到的?


王威教授:
现在申报的的确都是基于新的平台做的临床测试。这一年来我们都在进行紧张的临床实验工作。这个过程中,我们合作的医院,大夫们都是非常配合的,这也是临床实验能在相对短的时间内就完成的一个主要的原因。


转化医学网:
当时做完这个实验里面有多少的是阳性?


王威教授:
这个具体数字我不是很清楚,但是我可以给你一个数字,华大基因现在完成了差不多30万例,差不多我们的检出的阳性大概是1%左右。3000多阳性结果。
还有一个小插曲,叫停了以后,大家都关心社会上的反响,我就反映一个小插曲,这是湘雅卢光琇的院长跟我亲口说的,说华大基因这种产前的检测停掉以后,他不得不转入到基因芯片的平台,后果就是芯片的公司要给他们提价,大家可能忽略了这个。


转化医学网:
华大基因在单基因遗传病方面也做了很多工作,这次报的证只是唐氏无创吗?还是说也包括单基因遗传病?


王威教授:
这次通过的就是无创产前检测(NIPT)。仪器是通用的,试剂有通用的、有专用的。


转化医学网:
华大基因的证已经拿到了,接下来我们定价定到多少?因为现在网上有一些传言,有的说是3500,还有一些说1800。


王威教授:
关于价格,为什么我们的价格一开始就比国际上低,实际上是有技术层面的因素,还有我们对民生责任的考虑,相比以前的其他的一些基因组的应用,产前的项目有它的特殊性,说简单点儿主要是通过一些短READs,就是通过技术的办法判断胎儿是不是有一些染色体数目方面的异常,所以它对测序的要求相对要简单一些,不需要精确到单碱基的判读,它对测序的读长还有测序量要求比其他的基因组测序要低得多,也是因为这个原因,使曾经比较高的基因组的成本,可以降到大家都能普遍接受的程度。
但是整个基因组有一个超摩尔定律,超越了IT的发展速度,在成本的控制上,现在已经实现了1000美元测序一个基因组的目标,所以说技术方面的一些积累已经达到了这个程度。
另外我们这个技术最早是2010年的时候推出来的,当时国际上很多公司也在定在比较高的价格。之所以把价格直接定在低位,是因为我们想做成一个民生项目,客观地说也促使别的企业把价格都降低,最早美国不是1200美金,是2000美金,我有亲戚在美国还做过5000美金的,当然会有一些商业保险来承担。现在全球范围内,价格慢慢降到大家能够接受的程度了。


转化医学网:
华大基因的仪器考虑对外销售吗?还是说只在自己的体系内用。因为试剂也是封闭的。


王威教授:
这个其实是有很多模式,包括我们跟医院合作,像段涛院长说没有必要开包子铺的意思是说,他愿意把样本外送给我们。还有另外一批医院,他们觉得自己足够强大,样本量足够多,能够支撑这样的实验室,他们也会自己建。建的话,有两种模式,一种模式是跟我们合作,因为确实有一些问题是他们医院现在解决不了的,必须有我们参与,包括我们的软件,包括我们的分析人员,我们把这种叫共建实验室的模式。另一种情况就是这个医院的确认为他能够完全独立地操作,但是我认为这种医院肯定是非常少的,他肯定是通过购买仪器、试剂,在第三方机构的指导下进行业务开展,我想这种比例应该是占多数的。


转化医学网:
华大基因是不是也在推动中国的CLIA认证?因为之前有一些对华大基因的评价,说华大基因测序工厂。我觉得如果我们的CLIA认证能够真正实施的话,中国是不可能沦为测序工厂的。


王威教授:
我们在做一些这样的工作,这个包括两个层面,一个是华大基因自己申请这种认证,其实段院长也回应了,就是这些创新的审批机制中国如何能够做起来,这个挑战对于全行业的发展都非常重要。


转化医学网:
我们转化医学网作为一个第三方的平台,也非常希望能够推动中国的CLIA认证的实施,接下来我们会针对CLIA认证做一个专题,也想邀请王老师来参与一下。


王威教授:
这是一件很有意义的事情。因为我觉得对于整个中国的行业,对于新技术的发展,能够提供创新的土壤,我觉得是非常好的一件事情。


转化医学网:
华大基因在罕见病研究和应用上也做了很多工作,能给我们介绍一下吗?


王威教授:
罕见病看似很罕见,但病种非常多,有7000多种,全球范围内大概有3.5亿人是单基因病的患者,所以它的影响程度比我们想象的大得多。
其实我们每个人都是携带者,平均携带5个,而那些罕见病的患者是代表我们全人类承受这个病痛的,如果说我们理解到这一点,就不会认为说罕见病跟我很遥远,罕见病就真的在我们身边,每个人都是一个携带者。其实在华大基因员工内部就有这样的例子。


转化医学网:
王老师能不能列举一下华大基因其他自主研发和创新的项目?


王威教授:
今天提到了NIPT为代表的其实就算一类,再往婚前孕前的,我们也开发了一些,就是针对一些临床症状比较严重的致死性的隐性遗传病进行基因检测,能够针对这类人群进行婚育前的筛查。
然后就是针对不孕不育的植入前胚胎诊断,单细胞的全基因组测序。我们跟湘雅的卢教授有这方面的合作。而且已经有一些初步的成果了。
一些新生儿遗传病的早期诊断,孩子已经出生,不可能在基因层面改变,能够做的就是尽早发现这些疾病,提早干预,比如苯丙酮尿症(PKU),就要避免特定的饮食,提前使用一些药物能够提高它他的生活质量,这是属于三级预防的范畴了。

转化医学网:
未来基因检测可能是免费的,王老师对这个观点认同吗,有什么看法?


王威教授:
这个问题挺复杂的,我觉得可能很难说能不能,主要要看社会环境了,创新的土壤,还有对医疗的职业的设置,包括保险的方式,可能都是需要去探讨的。


转化医学网:
我觉得有时候停下未免不是一件好的事情。因为停下大家开始重视这个事情了,反而更谨慎对待了。


王威教授:
是,我们当时挺配合停下这项业务,我们内部发了一个通知,我们愿意配合国家层面把这个事情规范化,让这个行业能够真正健康规范地发展。


借用王威老师的一段话来为本次访谈做个总结:
NIPT只是一个开始,未来基因组领域将有很多优秀的成果,会走到普通大众身边。华大基因一小步,行业一大步。我觉得随着基因组时代的到来,医学模式会改变,商业模式也会改变,所以就是长远看,目前的小波折都不算什么,我觉得当下我们应当把能做的事情做好,比如说质量的管理标准,操作的严格控制等。
我的博客“威言大义”有对NIPT的来龙去脉以及技术的详细介绍,大家有兴趣的话可以看一下。
媒体的责任重大,媒体确实和创新是密切相关的。希望大家和我们一起努力,因为整个行业面临着新的发展机会,叫停可能也是整个行业发展过程的阵痛。但基因组医学一定会迎来一个美好的前景。

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