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山东济宁:产前筛查与基因检测工作取得积极进展

首页 » 研究 » 检验 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
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导读
               产前筛查与诊断是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。2013年,济宁市政府将 “为全市孕妇实施产前筛查、基因检测与诊断”列为为民办好的十件实事之一,并在山东省率先实行政府买单开展产前筛查和诊断的做法,其中产前筛查费...
      

        产前筛查与诊断是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。2013年,济宁市政府将 “为全市孕妇实施产前筛查、基因检测与诊断”列为为民办好的十件实事之一,并在山东省率先实行政府买单开展产前筛查和诊断的做法,其中产前筛查费用由市级财政、社保基金共同承担,产前诊断费用市级财政补助40%。

        截至目前,全市共计免费产前筛查26315例,筛查出高危孕妇1361例,其中神经管缺陷131例。实施基因检测1231例,已报告937例,检测出基因异常18例,其中21三体8例,18三体2例,特纳氏综合征4例,X三体2例,4号染色体微缺失1例,7、8号染色体偏多1例。因染色体异常而终止妊娠13例。在全市新生儿听力筛查的基础上,对高危耳聋新生儿实施耳聋基因检测573例,明确致病基因位点患者32例。济宁市孕妇和新生儿全部实施产前筛查、基因检测和诊断后,每年将减少出生缺陷儿265例,按照卫生部《新生儿疾病筛查的成本效益分析》,每减少一名残疾儿减轻经济损失75.5万元的不变价格计算,全市每年将减轻经济损失2亿元,社会效益和经济效益显著。

        为保证产前筛查、基因检测与诊断工作的顺利实施,市政府专门批准成立了济宁市产前筛查与诊断中心,挂靠在市妇幼保健院,承担全市的产前筛查和诊断业务工作,并建立了以市妇幼保健院为龙头、以县市区妇幼保健院为骨干,以各级助产机构为网底的筛查工作体系。

        济宁市产前筛查与诊断中心建立了产前筛查、染色体核型分析工作站等高标准的实验室,配备了全自动时间分辨荧光免疫分析系统、染色体核型分析系统等世界先进水平仪器设备,建立了基于互联网的产前筛查与基因检测信息系统,对工作实行精细化管理,全过程质控。聘请了中科院杨焕明院士、国家重点遗传实验室功能室主任、湖南家辉遗传专科医院副院长龙志高教授担任技术顾问。拥有从事产前筛查、诊断、遗传咨询、实验检测等高级技术人员6名、中级技术人员8名。        

   为做好产前筛查、基因检测和诊断工作,济宁市严格实施技术培训,加强质量体系建设,实施月调度通报制度,市政府督查室专门组织两次督查,有效推进了工作进展。(转化医学网360zhyx.com)



来源:人民网
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