武汉：悄然兴起基因检测 专家提醒谨防功能夸大

     两个月前，好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉，通过基因检测，得知自己罹患乳腺癌风险较大，最终选择切除乳腺。　　

      而在武汉，基因检测正悄然兴起，多家专门研究基因检测的企业，正在进行无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测、癌症风险检测等尝试。基因检测诊断真的那么神奇？哪些人在做基因检测？记者近日对此进行了一番探访。

　　基因技术助中年夫妇生下“神奇小子”

　　在有遗传病史家庭里，为了生育一个健康宝宝，父母常常绞尽脑汁、四处求医。在武汉市医疗行业，流传着一则依靠基因检测技术“神奇逆转”遗传病的例子：

　　武昌一对中年夫妇，在膝下独子五六岁时，发现宝贝儿子行走呈“鸭步”，且易摔倒。到医院检查，初步诊断为甲肥大性肌营养不良症。这种疾病患儿多于3-5岁起病，12岁左右完全丧失行走能力，20岁左右死于呼吸衰竭等并发症，是一种严重的致死性疾病。

　　拿到检测报告的小家庭，顿时陷入慌乱。在医生提醒下，一家三口进行了基因检测，结果显示男孩患上甲肥大性肌营养不良症，母亲是致病基因携带者，父亲正常。这对父母决定再生一个孩子，在产前诊断的辅助下，运用基因技术在受孕时将母亲携带的致病基因剔除，最终生育了一个健康孩子。

　　胎儿是否健康 准妈妈主动查基因

　　目前，江城每名孕妇都要做唐氏筛查，以检测胎儿患有唐氏综合征的风险有多高。唐氏综合征俗称先天性痴呆，约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征，会对家庭带来诸多痛苦。

　　针对唐氏综合征的传统筛查办法是：提取孕妇血清标志物判断是否高危，然后对高危孕妇进行羊水穿刺，提取胎儿的骨髓干细胞来确诊。而基因技术，可对唐氏综合征高危孕妇作无创检测。

　　我国最大的基因检测机构华大基因研究院，设在武汉的华大医学检验所有限公司医学总监杨昀介绍，上上周，汉口一名年轻孕妇在医院进行常规孕检。她依然不放心，花费2000余元做了无创基因检测，结果发现腹中胎儿是“21三体”（即高危唐氏综合征）。

　　忐忑不安的准妈妈，又到医院以羊水穿刺办法检验，结果证实自己是高危人群。最终，在医生建议下，该孕妇果断流产。“她当时就很感激我们，说如果没有做基因检测，那孩子降生后及父母都将承受一辈子的痛苦。”

　　据记者了解，在深圳等少数城市，无创产前基因检测已被纳入社保生育保险（放心保）范畴。

　　一位企业老总去检测自己酒量大不大

　　从遗传角度来讲，人体的基因来自父母遗传，从出生之日起，很多个性特点就已经“定型”，比如酒量大小。据武汉一家基因检测机构人士介绍，前不久，就有一位企业老总前往专门检测酒量大小。采样是在一间单独的小房子内，不允许外人入内，防止外人的呼吸、体味等干扰检测结果。提取口腔粘膜、封存、提交等程序，同样迅速完成。

　　一周后，该老总被检测报道认定为“善饮型”，仅比“浅尝型”高一个级别，离“畅饮型”、“豪饮型”还有很远。“他拿着这个报告说，今后在酒桌上就可以理直气壮地推辞了。”该企业人士笑着说。

　　在武汉市多家基因检测企业的网站上，记者看到，除了酒量检测，还有牛奶乳糖耐受性检测、咖啡因代谢检测、茶DNA检测、烟瘾检测等颇具趣味性的基因检测。

　　“这些个人特点，很大程度上是由基因决定的，后天锻炼提升的空间十分有限。”益基生物科技有限公司总裁周慧君说。

　　在保镖陪同下女老板测乳癌风险

　　今年5月，美国好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉高调曝光自己通过基因检测，选择切除乳腺手术，将患乳腺癌风险从87%降到5%。“朱莉效应”不仅使乳腺癌基因检测在美国大热，还带动了遥远的中国市场。昨日从武汉一基因检测公司获悉，该公司前不久接待一位带着两名保镖前来检测患乳腺癌风险的女老板。

　　去年，武汉乳腺癌国际学术研讨会上公布的数据，近20年武汉乳腺癌发病率平均每年增长3%，超出全球1个百分点，增长速度高于上海、天津等城市。晚婚晚育或未生育或哺乳、有家族史、嗜烟酒、情绪焦虑压抑等群体，属于乳腺癌的高危人群。如能早期发现，90%-95%的人可治愈。人们的防范意识正在不断提高，目前就诊患者中约六成都是通过日常自检发现问题后来就医的。

　　武汉市中心医院肿瘤科主任卢宏达认为，朱莉此举不具备广泛参照意义。他说，美国医疗保健体系完善，家族几代人的健康档案完备，健康筛查到位能及时发现并确定高危人群。

　　主动检测者多为高收入群体

　　“目前国内个人基因检测的市场还未打开，未来几年或将达到几十亿元甚至上百亿元，保守估计将会迎来10倍的增长。”日前，益基生物科技有限公司总裁周慧君告诉记者。

　　数据显示，在美国，每年进行此类检测的有700多万人次，相关收入高达250亿美元。周慧君称，基因检测在中国尚未完全普及，其实通过它，人们可以了解自己的基因信息，除了可预知身体患疾病的风险，还可在其他诸多方面发挥作用。

　　记者粗略统计发现，目前市面上检测机构、医院等提供的基因检测，分疾病风险检测、安全用药检测、家族遗传基因检测等十余个大项，每大项下面又分有若干小项目。检测费用上，小项目价格从两三百元到几千元，一个大项目动辄数万元，而全套价格则通常高达数百万元。

　　杨昀介绍，通过武汉市场情况看，目前接受基因检测的检测者，主要是三类人群：有家族遗传类疾病、从事高辐射行业、为孩子进行相关检测。“总体来说，他们共同的特点是有较高知识水平，并且经济实力还不错。”杨昀说。

　　专家提醒

　　基因检测市场鱼龙混杂 行业尚缺国家统一规范

　　据业内人士介绍，我国个人基因检测的标准还不统一，很多机构并不规范，有些甚至过度夸大基因检测的功能。

　　在记者采访中，杨昀坦陈，不少基因检测网站推出的“儿童天赋基因检测”项目，宣称只要取出儿童口腔内壁的黏膜，就能让父母了解孩子的兴趣、优势和天赋，其可靠性到底有多大目前尚难判断。

　　国家基因组南方研究中心伦理部专家沈铭贤等表示，一些单基因疾病，如乳腺癌等(转化医学网更正：乳腺癌是多基因疾病，相关基因包括：BRCA1、BRCA2、ER-a、COMT、GSTM1等)，确实可通过单基因检测判断患病风险，但更多疾病并非由单基因决定，而是由很多基因以及环境共同引发。因此，基因检测并非万能，目前一些基因检测项目存在过度夸大功能之嫌。

　　事实上，如今我国基因检测还未达到完全成熟，基因检测也并不具备完全真实可信的结果。很多基因检测结果为“预知”，一个人可能多年后才能应验检测结果是否真实，因此，风险性不大，这也是不少检测机构愿意在市场上推广的一个理由。

　　同时，一些检测机构宣称，基因检测已运用到了医学临床。对于这一说法，医院人士介绍，基因检测在我国刚起步，中国人基因组图谱还没细化到市场上的基因检测项目，如今只有少数基因检测项目运用到了临床。作为商品化的产品，有经济条件者可以尝试，但不应过于信奉。

来源：荆楚网