探访湖北首家基因门诊 基因检查前后要花个把月

    湖北省首家基因门诊位于武汉大学中南医院，今年3月25日正式成立。在人们眼中，基因是一片神秘、不可知的领域。基因到底该怎么检查，基因检查有哪些作用，花费高不高？昨天，记者来到该门诊看稀奇。

    基因门诊如何问诊？
    医生边问边手绘家系图

    基因门诊位于中南医院门诊楼3楼，一处不起眼的角落，诊室也很普通，与想象中的“高精尖”相去甚远。

    坐诊的教授郑芳说，高精尖仪器都摆放在基因诊断中心，那里才是基因诊断的要害部门，门诊只是接诊病人的窗口。基因门诊虽然问世不久，但诊断中心已成立10年。

    基因门诊每周二上午对外应诊。昨天探访中，记者恰好遇到郑芳接待来自襄阳的何先生，他患有遗传性青光眼。

    坐定后，郑芳发问，哪里不舒服？一问一答，似乎寻常问诊。紧接着，郑芳问，你想通过基因检查做什么？何先生说，妈妈、姨妈、姐姐都有青光眼，自己暂无异常，但想通过基因检查，看看这病会不会遗传给下一代？

    寻常门诊就此转往神秘的基因之路。郑芳详细询问，何先生的父母，父母的兄弟姐妹有没有相同病情，一边问，一边画家系图。这是一个大致遗传病诊断，看疾病是隐性遗传还是显性遗传。

    随后是关键环节，抽血采样。郑芳建议何先生下次带上亲属，一道采血，每人4毫升左右。医生将根据血样分析他们的基因问题。
    基因检查不算贵
    前后要花个把月

    中南医院内科楼4楼，是基因诊断中心，门窗加装铝合金护栏。

    郑芳说，房内仪器价格昂贵，一套下来要两三百万。走进房间，大长条桌上，摆满了陌生的仪器，最主要的仪器有三种，全自动DNA提取仪，用于调取基因的PCR仪，还有DNA测序仪。

    取血样后，医生首先会从中提取DNA，然后用PCR仪勾取感兴趣的基因，最后用测序仪分析比对，DNA碱基序列是否符合规律。若某一处的排列违反规律，就可能是致病原因。


    人体内有3万个基因，30亿个碱基，因此做一次基因检查耗时不少，通常1个月左右才能出结果。仪器昂贵，检测耗时，但基因检查并非天价，每个基因片段的检查费是300元。比如针对肺癌的用药检查，一般只需检测一个基因的4个片段，共计1200元。


    郑芳说，基因检查将找到何先生所在家系的基因突变位点，看他到底有没有该遗传病的“印记”（即基因突变），再根据这一结果判断其后代患病几率。

    9万元药费花得值不值？
    基因检查说了算
    基因检查到底有多大的用处？

    郑芳教授举了一个例子：52岁的杨先生患肺癌，近来正为这个问题头疼。他已做过手术，接受了放化疗，但效果不明显，出现胸腔积水，呼吸困难。医生建议他试一试易瑞莎，并告诉他，只要坚持服药半年，病情没有恶化，中华医学会就可以免费提供后续药物。

    一颗500元，一个月要吃30颗，肿瘤靶向药易瑞莎昂贵的身价，让杨先生望而生叹。

    让他犹豫的是，半年下来，9万元的药费不是笔小数目，吃了如果没有效果岂不是太心疼？

    杨先生还是无法下决心，直到他做了基因检查。4月底，检查结果显示，他对该药敏感，服药后会有作用。杨先生马上买药服用，效果果然明显，如今胸水已消失，呼吸顺畅，虽然药很贵，但总算物有所值。

    郑芳说，像杨先生这样，先检查再吃药的肿瘤病人还不少，年纪最大的已经80岁。


来源：武汉晚报