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关注自闭症—第六届世界自闭症日专题

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导读
在2007年12月18日,联合国大会通过了第62/139号决议,宣布4月2日为世界自闭症宣导日。2013年4月2日是第六个“世界自闭症日”。 自闭症(Autism),又称孤独症,被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍,其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症的病因仍然未知,很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制,再由环境因素触...

在2007年12月18日,联合国大会通过了第62/139号决议,宣布4月2日为世界自闭症宣导日。2013年4月2日是第六个“世界自闭症日”。

自闭症(Autism),又称孤独症,被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍,其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症的病因仍然未知,很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制,再由环境因素触发。

自1980年代以来,被诊断患有自闭症的儿童的数量急剧上升——部分原因是诊断方式发生了变化。

根据2012年的一份全球自闭症谱系障碍发病率调查报告,平均每10000人中有62人为自闭症患者。据估计自闭症谱系障碍患者男女性别比例为4.3:1。

自闭症的定义

根据《精神疾病诊断与统计手册(第四版)》,自闭症定义为:

一、有以下(1),(2)及(3)六项特征,其中最少两项来自(1),(2)和(3)各有一项:

(1)社交能力缺失,表现于以下最少两项:

a.多种非言语行为缺失,如用于社交的目光交流、面部表情、身体姿势及手势; b.不能发展与其发育程度配合的同辈关系;
c.缺少自发性地与其他人分享快乐、兴趣及成就; d.缺少社交及情感的互动能力。

(2)沟通能力缺失,表现于以下最少一项:

a.语言发展迟缓,甚至完全没有语言能力; b.在有语言能力的患者,与人打开话匣子或持续谈话的能力缺失; c.陈腔滥调,和使用重复的、特殊的语言; d.缺少与其发育程度配合的有变化的自发性的假装或模仿行为。

(3)有限、重复、不正常以及一成不变的行为,表现于以下最少一项:

a.围绕一或多个一成不变及有限的兴趣,而进行此兴趣的次数是不正常的; b.观察到不能适应专门而非功能性的工作及仪式; c.一成不变而且重复的动作癖好; d.持续保有某一物件之部分。

二、以下任一或以下环节在三岁前出现发展迟缓或发展不正常

a.社交; b.用于社交沟通的语言; c.象征性及想像性游戏。

三、障碍不能以蕾特氏症或儿童期崩解症解释。

病因:基因说占主流


对于自闭症的成因有多种假说,如自身障碍假说、早产说、母亲过大年纪说、基因说等。随着基因组研究技术的发展,越来越多的研究发现了基因与自闭症之间的关联。

但自闭症的遗传学非常复杂。关联性分析具有不确定性,许多关联分析的说服力并不强。对于不同的个体,与自闭症相关的基因各不相同,也不止一个,并且这些基因彼此之间或者与环境因素可能互相影响。

尽管自闭症的遗传因素能够揭示大多数自闭症发生的风险,但并不是所有的自闭症能够用遗传学来解释。一个普遍的理论认为自闭症是遗传风险因子与

早期环境伤害相互作用共同造成的。一些理论则给予环境因素来解释那些不能用遗传来解释的病例。这些理论的重点关注产前的环境因素,例如导致出生缺陷的有害物质,还有些重点关注出生后环境,如儿童的饮食等。

自闭症的风险因子还包括了父母的个体特征,如母亲或父亲生育时的年龄。交大的父亲生育年龄相比较大的母亲生育年龄更具风险性。一种理论认为男性生育年龄较大时,其精子携带的突变更多,还有一种理论认为那些携带自闭症遗传倾向的男性通常结婚生育的年龄相对要大。

2012年4月4日Nature杂志在线发表三篇作为特色文章的研究论文表明自闭症与多个基因突变有关。自闭症研究人员猜测,自身产生的突变是相当一部分自闭症发生的原因。自身产生的突变指的是那些受影响的小孩中首次出现的突变,是由精子或卵子中的突变发生而来的。通过外显子测序,这三项研究发现CHD8、KATNAL2、SCN2A、CHD8、NTNG1、GRIN2B、LAMC3、SCN1A等基因突变是自闭症的风险因子。

为了响应 “世界自闭症日”,自闭症代言人机构(Autism Speaks)在2011年发起了“点亮蓝灯(Light it up blue)”行动,在2011年4月2日当天,美国白宫、纽约帝国大厦、法国巴黎埃菲尔铁塔等国际大都市的地标建筑都点亮了蓝色的灯光,提醒公众更加重视自闭症问题。作为对这一行动的响应,普通民众可以在世界自闭症日这天身着蓝色衣服外出,用蓝色装饰物或蓝色的灯装饰家里,也可以在社区或周边环境用蓝彩带、蓝丝带或蓝色气球进行布置……


来源:生物探索




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