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第五个国际罕见病日来临 绝大部分无药可救(图)

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导读
成骨不全症、白化病、法布雷病……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病。据世界卫生组织统计,目前全球共6000余种罕见病,约占人类疾病人群的10%。   在贵阳,就有这样一群罕见病患者,他们终日忍受病痛折磨,还要面对各种压力……   在第五个国际罕见病日(2月29日)来临前,记者走访了几位罕见病患者,听他们讲述“非常人生”。   在目前确认的...

成骨不全症、白化病、法布雷病……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病。据世界卫生组织统计,目前全球共6000余种罕见病,约占人类疾病人群的10%。

  在贵阳,就有这样一群罕见病患者,他们终日忍受病痛折磨,还要面对各种压力……
  在第五个国际罕见病日(2月29日)来临前,记者走访了几位罕见病患者,听他们讲述“非常人生”。
  在目前确认的几千种罕见病中,绝大部分都无药可治;少部分有药可治,但药价昂贵,一般家庭难以承受。 制图/周元杰

  采访对象:血友病患者
  一旦出血,
  只能靠输血保命
      担心出血,做一个简单动作都要犹豫半天

  现年47岁的段炳强是贵州血友关爱之家的“会长”。在这个已建立14年的民间组织里,注册登记的贵州籍血友病患者有120余人,但贵州全省的血友病人数,却远不止这些。更令人担心的是,有些人甚至不知道自己患的就是血友病。
  因为去年12月份的一次车祸,段炳强的胸椎和腰椎遭遇重创,目前仍需坐轮椅。他的轮椅边有个布袋,里面装着伸缩钳、“老头乐”等工具,“平时穿衣穿袜,拿点什么东西就靠它们了。”
  “小时候,小朋友给我起了个绰号‘青桃树’,也有人叫我‘病壳壳’。”段炳强说,“青桃树”这个外号的来由,是自己当时经常磕磕碰碰,身上青一块紫一块的。
  一岁多时,段炳强被诊断出患有血友病。“一出血就非常疼痛,只能靠输血来维持生命,时间一长,我又多了一个外号‘血货’。”成年后,即便是拿热水瓶这么一个简单动作,段炳强都要犹豫半天:拿,意味着可能会出血;不拿,又担心被人家看不起。
  对于血友病患者而言,“出血”是最为敏感的一个词语。对于正常人来说,遭蚊虫叮咬后就是一个“包包”,不值一提;但血友病患者被叮咬,就会在床单上留下一摊血。
  此外,由于担心别人知道自己患病,担心别人的要求自己无法做到……除了在人群中当“观众”外,更多的血友病患者选择远离人群。
  随着科技的发展,凝血因子的出现让出血风险得到控制,但价格昂贵:一瓶拇指头粗细的凝血因子,价格赶得上一台普通的冰箱1320元。这样的药,段炳强每个月要用10支左右。
  所幸,血友病已纳入医保报销的范围,报销比例达到88%。尽管如此,段炳强每个月仍需自己支付2000元左右的药费。
  “令人难过的是,由于对血友病的发病预防不及时,几乎每年都会目睹血友病患者从这个世界上离开。”段炳强说。
  罕见病中的血友病患者,每个月需要注射8到12支不等的凝血因子,而每支的价格为1320元。

  采访对象:法布雷病患者
  疼痛,伴随他成长
  发病时,全身像针扎一样难受

  今年24岁的小吴阳光帅气,老家在息烽的他目前已在贵阳买房,并有一份稳定工作。
  大约4年前,辗转重庆、上海、广州等地后,小吴在北京被诊断出法布雷病(fabry)。“北京一个专家给我做了酶活性测试,一看就是法布雷,一种遗传病。”小吴说,他现年40多岁的舅舅也患有这种病。
  疼痛,不知道何时会发作的疼痛,是法布雷病的典型症状。“疼痛,伴随我成长,发病时全身像针扎一样难受。而对付疼痛的办法,就是吃止痛药。”小吴说,现在。他对饮食非常注意,少吃咸的,富含植物蛋白的东西则不会去吃。
  从北京检查回来后,小吴加入了罕见病QQ群,不时和病友交流,了解彼此的身体状况。据介绍,随着时间的推移,如果法布雷病患者体内的脂类无法被代谢,就会引起神经系统、肾脏、心脏等部位的病变。“要根治这个病,只有做酶替代疗法,但费用可能要上百万元。”
  贵州有多少法布雷病患者?目前尚无具体统计数据。

  采访对象:结节性硬化症患者母亲
  孩子脸上,出现“蝴蝶斑”
  “带孩子到小区玩,总是有人来问这问那,让人讨厌”

  网友“枫林”是一位全职太太,她怎么也没想到,发病率十万分之一的疾病,会落到5岁儿子的头上。
  儿子小炜刚满百天的时候,“枫林”就注意到孩子不时在发愣、斜视,身上会出现白斑,脸上有淡红色“斑点”,像蝴蝶一样分布着。有时,孩子还会有癫痫症状。经北京儿童医院诊断,小炜是一名结节性硬化症的患儿,这种病的患病率是二万分之一,发病率是十万分之一。
  “枫林”在日志重写道:“带儿子到小区花园里玩,可是总是有人来打扰,问这问那,挺让人讨厌的,问了之后又几个人凑一堆议论。”
  经北京专家介绍和反复考虑,她开始给孩子服用西罗莫司,每瓶(50毫升)1298元,每天得服用一毫升。
  “这几天孩子的睡眠一直不好,觉也很轻,盖个被子都会醒,癫痫发作也没有规律。”“枫林”告诉记者,从孩子确诊结节性硬化症至今,已经有四年零七个月了,家里的积蓄已经掏空,现在总算找到了治病的良方,虽然不能彻底根治,至少能缓解和控制病情,“大人再苦再难都没关系,我们要给孩子一个健康的身体。”

  新闻延伸
  “罕见病”人,融入社会成难题
  多疑、自卑时常困扰患者

  今年46岁的遵义仁怀人老吴,是一名血友病患者。他说,被查出患血友病后,自己变得不喜欢讲话;唱KTV时,人家都高高兴兴的,他就躲在一个角落里,不敢唱,也不敢跳。
  段炳强分析,以血友病为代表的罕见病患者,普遍存在着融入社会的难题:多疑、自卑的心理经常困扰他们。由于罕见病多属遗传疾病,特别容易引起家庭内部纠纷。
  段炳强说,针对血友病这一病种而言,已经有了比较好的治疗手段,药物费用也可以报销。当务之急,就是让更多人来了解罕见病,消除社会疑虑和病友自卑心理;病友之间相互关爱,在需要时守望相助。
  据了解,我国目前尚无一部关于罕见病的法律法规,大部分医务人员缺乏治疗经验,部分药物价格高昂,未进入医保或商业保险,患者家庭负担重,这些问题都困扰着罕见病患者及家庭。
  新闻链接
  部分罕见病类型

  ●企鹅家族遗传性共济失调
  俗称“小脑萎缩”,因基因突变所致,尚无根治方法。症状为:走路摇晃、言语不清、饮水呛咳、视物成双,吞咽困难。发病多在25岁至45岁之间,一旦发病犹如刹车失灵的汽车,在10至20年内奔向生命终点。
  ●月亮孩子白化病
  怕晒太阳光,怕灼伤。在你我身边,或许有这样一些白色的头发和皮肤的人,他们就是白化病患者。在阳光强烈的白天他们很少会在室外活动,有月亮的夜晚他们才会感到自由自在。
  ●黏宝宝黏多糖贮积症
  “长不大、活不长”是很多医生对黏宝宝的预言。黏多糖贮积症患者,体内缺乏特定的酶,导致黏多糖堆积在许多组织器官中,并引起相应的功能障碍。
  ●瓷娃娃成骨不全症
  一种骨骼强度耐受力变差的疾病。在父母背上背着的时候,哪怕抖一抖都会让患儿骨折、临床症状有极其频繁的骨折、骨畸形、身材矮小、蓝色巩膜、运动障碍、牙齿发育不全等。无特效治疗方法,以支持性治疗、骨科矫正为主。

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