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研究发现儿童失明新基因

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导读
<p align="center"><img src="http://paper.sciencenet.cn/upload/paper/images/2012/7/20127301245272110.jpg" alt="" /></p> <div> </div> &l...

<p align="center"><img src="http://paper.sciencenet.cn/upload/paper/images/2012/7/20127301245272110.jpg" alt="" /></p>

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<div><br/><strong>浙大团队发现儿童失明新基因</strong><br/>
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<div>今天凌晨,遗传学领域的世界顶级刊物《自然—遗传学》,在线发表了一项重要研究成果——科学家发现了导致遗传性儿童失明的一个新基因。</div>
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<div>巧的是,这项研究成果,由全世界的四个团队分别独立完成,不约而同地投稿到了《自然—遗传学》杂志。其中有一支团队的带头人,是浙江大学医学院的祁鸣教授。</div>
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<div>前天,记者到浙江大学医学部,专访了祁鸣教授。</div>
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<div>祁鸣解析说:儿童先天性失明,在医学术语上叫做莱伯氏先天性黑蒙症(以下简称LCA)。这是一种幼年期发病的常染色体遗传性视网膜病变。患有这种失明症的病例,一般在婴儿新生早期就能看出异常来。一直以来,医学界都认可,LCA的患者中,70%的病例,是由17个先前已经发现的LCA致病基因中的某一个突变导致的,但其余30%病例的遗传病因尚未知晓。</div>
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<div>几年前,祁鸣在美国的同行好友John Chinag接触到一个在30%比例之中的典型病例。当医生筛查了病人的17个已知的LCA致病基因后,却没有发现异常。那么是否可以猜想17个已知基因之外,还有一个或更多的未知遗传基因在起作用呢?于是,祁鸣教授带领研究团队,通过一种新的技术——“全外显子高通量测序”,再次全面检查了该病人身上所有的基因。很幸运,研究团队从数万个变异中发现10个“无义突变”。</div>
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<div><br/><strong>什么是“无义突变”?</strong><br/>
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<div>比如火车原本从杭州到上海的,但行程到中途的嘉兴站突然终止了,火车再也不走了,那么这段既定旅程就出了问题,可视为一种“无义突变”行为。</div>
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<div>这十个“无义突变”的基因所生产的蛋白质分子是不完整的,它们都可能是导致LCA发生的“坏蛋”。因为该病是常染色体遗传,即从父母双方遗传来的两个基因拷贝都应该有缺陷。</div>
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<div>寻踪问其迹,他们发现了其中一个称为“NMNAT1”的基因,它带着两种突变,是真正导致LCA的“罪魁祸首”。研究团队在之后的检测中,同样发现了这个规律。</div>
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<div>其实,“NMNAT1”这个基因,对科学家们来说并不陌生。但原本人们对它的认识停留在对人体的其他器官的影响上。比如,它是在人类神经细胞、心脏、肾脏和肝脏组织发挥作用的基因。而祁鸣团队的这一新发现表示:LCA的患儿有部分是由于这个基因致病的,那么这些患儿的神经、心脏等组织、脏器也可能受到影响。</div>
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<div>让人欣喜的是,目前在浙大附属妇产科医院,已经可以对孕妇做“NMNAT1”基因是否突变的产检。</div>
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<div>那么除了通过检测加强预防之外,对于已经患有“NMNAT1”基因缺陷的失明患儿来说,有没有治疗的方案?</div>
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<div>“有,而且是用基因治疗基因。”祁鸣非常肯定地说。他曾经在美国观摩过一台基因治疗手术,医生使用一种带着激光追踪灯的软针,插入眼疾患者的眼球,让针顺着眼角膜,“走”到视网膜的位置,将好的基因注入眼睛,使得病人体内重新拥有健康活力的基因,最终控制器官正常发育、正常运作。</div>
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<div>目前全世界已经成功开展了十几例这样的基因治疗手术。祁鸣说,预期未来三年内,中国也可以采用类似的基因治疗手段,治疗这类先天性失明。</div>
<div><br/>来源:钱江晚报 </div>
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<em>全球分子诊断网(</em><em>www.zhenduan.org</em><em>)</em><em></em>

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