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单基因遗传病: 免疫缺陷伴高IgM1型

首页 » 研究 » 免疫 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
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导读
<P>中文名称: 免疫缺陷伴高IgM1型</P><P>英文名称:Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 1; Higm1 </P><P>OMIM号: 308230&nbsp;</P><P>所属系统:免疫系统</P><P>遗传方式:XR</P&...
<P>中文名称: 免疫缺陷伴高IgM1型</P><P>英文名称:Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 1; Higm1 </P><P>OMIM号: 308230&nbsp;</P><P>所属系统:免疫系统</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>一种罕见的免疫缺陷。血清中IgG正常或升高,IgA,IgM和IgE缺乏为特点</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:CD40LG&nbsp; <BR>参考序列:NM_000074 <BR>染色体位置:Xq26 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS4-1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 -1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P 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PATH_2003</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Garcia-Perez_IMMBIO_2003</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Lopez-Granados_CLIN IMMUN_2003</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Notarangelo_LSDB026_1996</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Seyama_BLOOD_1998</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;David_HUM MUT_1996</dd><dd><span>[12].</span>&nbsp;&nbsp;Fischer_LSDB026_2002</dd><dd><span>[13].</span>&nbsp;&nbsp;Van Hoeyveld_IMMUNOL_2007</dd><dd><span>[14].</span>&nbsp;&nbsp;Katz_HUM MUT_1996</dd><dd><span>[15].</span>&nbsp;&nbsp;Korthauer_NATURE_1993</dd><dd><span>[16].</span>&nbsp;&nbsp;Macchi_AJHG_1995</dd><dd><span>[17].</span>&nbsp;&nbsp;Plantaz_LSDB026_2001</dd><dd><span>[18].</span>&nbsp;&nbsp;Krackman_CLIN GENET_1995</dd><dd><span>[19].</span>&nbsp;&nbsp;Luttges_RMC_2004</dd><dd><span>[20].</span>&nbsp;&nbsp;Ramesh_HMG_1995</dd><dd><span>[21].</span>&nbsp;&nbsp;Serra_ALLERGY_2001</dd><dd><span>[22].</span>&nbsp;&nbsp;Prasad_JCP_2005</dd><dd><span>[23].</span>&nbsp;&nbsp;DiSanto_NATURE_1993</dd><dd><span>[24].</span>&nbsp;&nbsp;Fasth_LSDB026_1997</dd><dd><span>[25].</span>&nbsp;&nbsp;Munzer_LSDB026_2002</dd><dd><span>[26].</span>&nbsp;&nbsp;Aruffo_CELL_1993</dd><dd><span>[27].</span>&nbsp;&nbsp;Baer_LSDB026_1996</dd><dd><span>[28].</span>&nbsp;&nbsp;Mori_JPHO_2000</dd><dd><span>[29].</span>&nbsp;&nbsp;Bajorath_PROT SCI_1996</dd><dd><span>[30].</span>&nbsp;&nbsp;Erdos_MOL IMMUN_2008</dd><dd><span>[31].</span>&nbsp;&nbsp;Abrahamsen_LSDB026_1998</dd><dd><span>[32].</span>&nbsp;&nbsp;Schleithoff_HUM GENET_2006</dd><dd><span>[33].</span>&nbsp;&nbsp;Danielian_JCIM_2007</dd><dd><span>[34].</span>&nbsp;&nbsp;Lin_JFMA_2005</dd><dd><span>[35].</span>&nbsp;&nbsp;Sanal_LSDB026_1996</dd><dd><span>[36].</span>&nbsp;&nbsp;Fischer_LSDB026_2001</dd><dd><span>[37].</span>&nbsp;&nbsp;Espanol_LSDB026_1996</dd><dd><span>[38].</span>&nbsp;&nbsp;Vries_LSDB026_1998</dd><dd><span>[39].</span>&nbsp;&nbsp;Tovo_LSDB026_1996</dd><dd><span>[40].</span>&nbsp;&nbsp;Santadusit_APJAI_2000</dd><dd><span>[41].</span>&nbsp;&nbsp;Nelson_LSDB026_2002</dd><dd><span>[42].</span>&nbsp;&nbsp;Allen_SCIENCE_1993</dd><dd><span>[43].</span>&nbsp;&nbsp;Jones_LSDB026_1997</dd><dd><span>[44].</span>&nbsp;&nbsp;Villa_HUM MUT_1994</dd><dd><span>[45].</span>&nbsp;&nbsp;Bielack_LSDB026_2002</dd><dd><span>[46].</span>&nbsp;&nbsp;Litzman_LSDB026_1997</dd><dd><span>[47].</span>&nbsp;&nbsp;Bordigoni_LSDB026_1997</dd><dd><span>[48].</span>&nbsp;&nbsp;Sanders_LSDB026_1996</dd><dd><span>[49].</span>&nbsp;&nbsp;Webster_AR_1999</dd><dd><span>[50].</span>&nbsp;&nbsp;Abinun_LSDB026_1997</dd></dl></div>
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