成骨不全7型
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:成骨不全7型</div><p align="left"> <br/>相关基因:CRTAP <br/>染色体位置:3p22 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:610682 <br/>疾病类型... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:成骨不全7型</div><p align="left"> <br/>相关基因:CRTAP <br/>染色体位置:3p22 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:610682 <br/>疾病类型:骨骼 <br/>疾病简介: 成骨不全(OsteogenesisImperfecta)又称脆骨症(Fragililisossium)。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。 <br/> </p>
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