股骨头骨骺软骨病

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：股骨头骨骺软骨病</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：150600 <br/>疾病类型：骨骼 <br/>疾病简介： 临床表现本病起病隐匿,病程长久,以患髋疼痛与跛行为主要症状。(1)早期：可无明显症状,或仅有患肢无力、长距离行走后出现无痛性跛行。出现疼痛的部位可有腹股沟部、大腿前内方和膝部。(2)股骨头坏死期：髋部疼痛明显,伴有肌痉挛和患肢短缩,肌痉挛以内收肌和髂腰肌为主,而臀肌和大腿肌有萎缩。髋关节活动度不同程度受限,尤以外展、内旋活动受限明显。(3)晚期：疼痛等症状缓解、消失,关节活动度恢复正常,或遗留外展及旋转活动受限。 <br/> </p>