张力减退-胱酸尿症综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：张力减退-胱酸尿症综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC3A1(PREPL) <br/>染色体位置：2p16.3(p21) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606407 <br/>疾病类型：肾脏 <br/>疾病简介：  此综合征包括胱氨酸尿,新生儿癫痫,肌张力低下,严重的躯体和发育迟缓,面部异形和乳酸性酸中毒。  <br/> </p>