胱氨酸尿症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胱氨酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC3A1 <br/>染色体位置：2p16.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：220100 <br/>疾病类型：肾脏 <br/>疾病简介：此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出,但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶,故可发生尿路结石（胱氨酸结石）。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均增加,杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。 <br/> </p>