新生儿型巴特综合征1型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿型巴特综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC12A1 <br/>染色体位置：15q15-q21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601678 <br/>疾病类型：肾脏 <br/>疾病简介： 其最早的临床异常出现于宫内,在胎儿期24～36周多出现羊水过多。并且羊水生化不正常,以持续高氯为特点,而钠、钾及前列腺素水平正常。临床出现低体重,多有嗜睡、喂养困难。生后多尿、尿中氯化钠丢失、高尿钙表现突出；几周后多尿现象有所减轻,尿中氯化钠丢失代之以失钾,此时出现aBS的典型化验所见为低钾血症、代谢性碱中毒；轻至中度多尿,尿比重减低,尿中失钾,高尿钙、高肾素及高醛固酮血症,且血及尿中前列腺素增高是其特点之一。  <br/> </p>