张力减退-胱酸尿症综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：张力减退-胱酸尿症综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PREPL(SLC3A1) <br/>染色体位置：p21(2p16.3) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606407 <br/>疾病类型：肾脏 <br/>疾病简介： 此综合征包括胱氨酸尿,新生儿癫痫,肌张力低下,严重的躯体和发育迟缓,面部异形和乳酸性酸中毒。  <br/> </p>