拉福拉病

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：拉福拉病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NHLRC1(EPM2A) <br/>染色体位置：6p22.3(6q24) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：254780 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介： 拉福拉病好发于儿童晚期和青春期,患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。随疾病的恶化,肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损,语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。 <br/> </p>