II型杆状体肌病
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:II型杆状体肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因:NEB <br/>染色体位置:2q22 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:256030 <br/>疾病类型... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:II型杆状体肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因:NEB <br/>染色体位置:2q22 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:256030 <br/>疾病类型:神经性 <br/>疾病简介: 肌电图可见病理干扰相。肌肉活检突出改变为肌纤维内出现杆状体。此外肌纤维直径大小不一,多数直径小于正常,Ⅰ型纤维占优势,Ⅱ型纤维减少,ⅡB纤维缺乏。组织化学染色杆状体区酶活性消失,电镜下杆状体为电子致密结构,成群分布于肌膜下或肌原纤维间,Z盘增粗呈短棒状。只有杆状体明显增多,且为最突出的病理改变时才考虑有杆状体肌病的可能。
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